AI przewiduje ryzyko chorób z wyprzedzeniem nawet kilkunastu lat

Naukowcy z European Molecular Biology Laboratory (EMBL) oraz Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) opracowali model sztucznej inteligencji, który potrafi oszacować długoterminowe, indywidualne ryzyko wystąpienia ponad 1000 różnych schorzeń. System, oparty na generatywnych algorytmach podobnych do dużych modeli językowych, analizuje sekwencje zdarzeń medycznych i stylu życia, by przewidywać potencjalne przyszłe problemy zdrowotne.

Model został przetestowany na ogromnych zbiorach danych: 400 000 uczestników UK Biobank oraz 1,9 miliona osób z duńskiego krajowego rejestru pacjentów. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature.

Jak działa model

Algorytmy uczą się „gramatyki zdrowia” – czyli wzorców, w jakich pojawiają się zdarzenia medyczne i jak wpływają one na kolejne diagnozy. Dzięki temu możliwe jest nie tylko przewidywanie ryzyka określonych chorób, ale także wskazanie okresu, w którym zagrożenie będzie największe. System sprawdza się szczególnie dobrze w przypadku schorzeń o przewidywalnym przebiegu, takich jak cukrzyca, choroba wieńcowa czy sepsa.

Wyniki i ograniczenia

Przykładowo, u mężczyzn w wieku 60–65 lat ryzyko zawału serca waha się od 4 do 100 przypadków na 10 000 osób rocznie – w zależności od historii chorób i stylu życia. Choć model dostarcza jedynie prawdopodobieństw (podobnie jak prognoza pogody), to jego trafność potwierdzono w analizach niezależnych danych.

Jednocześnie narzędzie ma ograniczenia: dane treningowe pochodziły głównie od osób w wieku 40–60 lat, co zmniejsza dokładność przewidywań dla dzieci i młodzieży oraz niektórych grup etnicznych.

Zastosowania i przyszłość

Choć model nie jest jeszcze gotowy do użytku klinicznego, może już teraz wspierać naukowców w:

• analizie długoterminowego przebiegu chorób,
• badaniu wpływu stylu życia i wcześniejszych schorzeń na zdrowie,
• symulacjach w oparciu o sztucznie wygenerowane dane pacjentów.

W przyszłości podobne systemy, trenowane na bardziej reprezentatywnych danych, mogą pomóc lekarzom identyfikować pacjentów wysokiego ryzyka i planować prewencyjne interwencje. To potencjalnie istotny krok w stronę medycyny spersonalizowanej i prognozowania potrzeb zdrowotnych starzejącej się populacji.

Źródło

Nature – Learning the natural history of human disease with generative transformers
DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3