ASH publikuje wytyczne kliniczne dotyczące diagnostyki i leczenia ciężkiej oraz bardzo ciężkiej nabytej aplazji szpiku

American Society of Hematology (ASH) opublikowało nowe wytyczne dotyczące diagnostyki oraz leczenia ciężkiej nabytej aplazji szpiku – rzadkiego, ale potencjalnie śmiertelnego zespołu niewydolności szpiku kostnego. Dokument opracowany przez interdyscyplinarny panel ekspertów, w tym także pacjenta z doświadczeniem choroby, przedstawia oparte na dowodach naukowych rekomendacje mające na celu poprawę wyników leczenia osób dotkniętych tym schorzeniem. Wytyczne zostały opublikowane na łamach czasopisma Blood Advances.

„Towarzystwo jest dumne, że może udostępnić to kompleksowe i niezwykle potrzebne narzędzie dla klinicystów opiekujących się pacjentami z aplazją szpiku” – powiedział dr Robert Negrin, prezes ASH. „Wytyczne te stanowią istotny konsensus dla środowiska medycznego, a jednocześnie zwiększają świadomość na temat poważnej, choć często niedostatecznie rozpoznawanej choroby.”

Aplazja szpiku charakteryzuje się zahamowaniem produkcji komórek krwi przez szpik kostny, co prowadzi do ciężkiego zmęczenia, zagrażających życiu zakażeń oraz poważnych krwawień. Choroba dotyka od 1 do 2 osób na milion rocznie w krajach zachodnich, przy czym wyższą zapadalność obserwuje się w Azji (do 5–7 przypadków na milion rocznie). Większość przypadków ma charakter immunologiczny (wynik nadmiernej aktywacji układu odpornościowego) lub idiopatyczny (bez uchwytnej przyczyny), jednak aplazja szpiku może być również nabyta, np. w wyniku zakażeń, działania leków, substancji toksycznych, chemikaliów lub innych czynników środowiskowych.

Wytyczne koncentrują się na ciężkich postaciach nabytej aplazji szpiku, które definiowane są przez istotne obniżenie liczby komórek krwi: neutrofili (<500/µl), retikulocytów (<60 000/µl) oraz płytek krwi (<20 000/µl).

Zakres i główne założenia wytycznych

Dokument zawiera 33 szczegółowe rekomendacje oraz cztery tzw. dobre praktyki kliniczne dotyczące diagnostyki i leczenia ciężkiej nabytej aplazji szpiku zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Do najważniejszych zaleceń należą:

– rozszerzenie zastosowania zaawansowanych metod diagnostycznych, w tym specjalistycznych badań krwi oraz testów genetycznych, w celu poprawy trafności rozpoznania i optymalizacji decyzji terapeutycznych
– indywidualizacja leczenia pierwszej linii w zależności od wieku pacjenta oraz dostępności w pełni zgodnego dawcy do przeszczepienia szpiku
– włączenie eltrombopagu do standardowej terapii immunosupresyjnej w celu poprawy parametrów hematologicznych zarówno u dorosłych, jak i u dzieci
– szczegółowe zalecenia dla pacjentów nieodpowiadających na leczenie lub z nawrotem choroby, w tym wcześniejsze wdrażanie terapii drugiej linii

Wytyczne podkreślają również znaczenie wspólnego podejmowania decyzji terapeutycznych przez pacjentów i lekarzy oraz wskazują na potrzebę dalszych badań naukowych w celu zwiększenia poziomu pewności rekomendacji.

Znaczenie wczesnej i precyzyjnej diagnostyki

Jak podkreśla dr Phil Scheinberg, kierownik oddziału hematologii w Hospital Beneficência Portuguesa Hospital w São Paulo oraz przewodniczący zespołu opracowującego wytyczne ASH 2026: „Kluczowe znaczenie ma jednoznaczne rozpoznanie aplazji szpiku, aby pacjenci mogli być jak najszybciej skierowani do odpowiedniego leczenia.”

Ekspert wyraził nadzieję, że nowe wytyczne nie tylko poprawią wyniki leczenia, ale również zwiększą dostęp do zaawansowanej diagnostyki oraz przyczynią się do szerszego dostępu do przeszczepień szpiku i terapii immunosupresyjnych na świecie.

Dodatkowe materiały edukacyjne, w tym infografiki, podsumowania wizualne oraz slajdy dydaktyczne, są dostępne na stronie American Society of Hematology.