ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne, bywa trudne do zdiagnozowania, a przewidywanie tempa postępu choroby może stanowić wyzwanie. Nowe badanie pozwala określić, które testy krwi są najskuteczniejsze w identyfikowaniu i monitorowaniu ALS. Wyniki badania opublikowano w internetowym wydaniu czasopisma Neurology z 26 lutego 2025 roku, wydawanego przez Amerykańską Akademię Neurologii.
„Skuteczny biomarker może być niezwykle wartościowy – oprócz ułatwienia diagnozy może także pomóc w prognozowaniu przebiegu choroby, określaniu jej stadium oraz śledzeniu postępów pacjenta lub jego reakcji na leczenie” – powiedział autor badania, dr Sylvain Lehmann z Inserm Hospital i Uniwersytetu w Montpellier we Francji.
W badaniu porównano trzy rodzaje biomarkerów we krwi: lekkie łańcuchy neurofilamentów (NfL), kwaśne białka glejowe oraz fosforylowane białko tau 181. Lekkie łańcuchy neurofilamentów są wykrywalne we krwi w przypadku uszkodzenia lub obumierania komórek nerwowych. Kwaśne białka glejowe są uwalniane, gdy komórki próbują naprawić uraz. Fosforylowane białko tau 181 jest związane z nagromadzeniem białek amyloidowych w organizmie, co jest charakterystyczne dla choroby Alzheimera.
Dla lekkich łańcuchów neurofilamentów naukowcy testowali również cztery różne metody pomiaru ich poziomu we krwi.
W badaniu wzięło udział 139 osób z ALS oraz 70 osób z innymi chorobami o podobnych objawach, takimi jak choroba dolnego neuronu ruchowego i pierwotne stwardnienie boczne.
Uczestnikom badania wykonano testy krwi pod kątem trzech typów biomarkerów. Następnie pacjentów z ALS obserwowano przez średnio 3,5 roku, a osoby z innymi chorobami przez około 12 lat. W tym czasie zmarło 86% osób z ALS, podczas gdy w grupie kontrolnej śmiertelność wyniosła 8%.
Poziomy lekkich łańcuchów neurofilamentów we krwi pacjentów z ALS były trzykrotnie wyższe niż u osób z innymi chorobami.
Badanie wykazało, że testy na lekkie łańcuchy neurofilamentów poprawnie identyfikowały ALS w ponad 80% przypadków. Natomiast testy na kwaśne białka glejowe oraz fosforylowane tau 181 wykazały niską skuteczność diagnostyczną, dając prawidłowe wyniki tylko w około 50% przypadków.
Naukowcy określili również poziom lekkich łańcuchów neurofilamentów, który może pomóc w przewidywaniu przeżycia pacjentów z ALS. W ciągu roku ponad 40% osób z poziomami biomarkera poniżej tego progu nadal żyło, podczas gdy żaden z pacjentów z poziomami powyżej tego progu nie przeżył.
„Chociaż konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia tych wyników, lepsze informacje na temat rokowania są niezwykle cenne zarówno dla pacjentów z ALS i ich rodzin, jak i dla lekarzy zajmujących się ich leczeniem” – powiedział dr Lehmann.
Ograniczeniem badania było to, że wszyscy uczestnicy pochodzili z jednego regionu Francji, co może sprawić, że wyniki nie będą w pełni odnosiły się do osób z innych obszarów geograficznych.
Źródło: American Academy of Neurology
