Badanie pediatryczne ujawnia potencjał zaawansowanego modelu diagnostycznego do przesiewowego badania autyzmu
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to neurologiczne i rozwojowe schorzenie, które wpływa na zachowanie, uczenie się, komunikację oraz umiejętności społeczne danej osoby. ASD może być diagnozowane u osób dowolnej płci, rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego. Pomimo że jest to schorzenie trwające całe życie, dzięki odpowiedniej terapii staje się ono w pewnym stopniu możliwe do opanowania, co czyni wczesne wykrycie niezwykle istotnym.
Jednakże nadal brakuje wiarygodnych narzędzi przesiewowych w kierunku ASD, szczególnie w społecznościach o ograniczonych zasobach oraz kulturowo i językowo zróżnicowanych (CLD). Bariery fizyczne, takie jak odległość, oraz bariery społeczne i kulturowe często opóźniają proces diagnostyczny, negatywnie wpływając na rozwój neurologiczny małych dzieci. Naukowcy koncentrują się obecnie na opracowaniu narzędzi wspomagających wczesną diagnozę, a także na szkoleniu specjalistów z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej (PC) i wczesnej interwencji (EI).
W ramach zaawansowanych badań zespół pod kierownictwem dr Rouli Choueiri z Kennedy Krieger Institute (USA) opracował nowy, interaktywny model przesiewowy o nazwie Rapid Interactive Screening Test for Autism in Toddlers (RITA-T). Model ten oferuje precyzyjną i szybką diagnozę dla dzieci w wieku od 18 do 36 miesięcy. Może on wspierać specjalistów PC i EI w diagnozowaniu dzieci z grupy wysokiego ryzyka oraz dostarczać rodzinom istotnych informacji. Wyniki badania, opublikowanego 27 września 2024 roku w czasopiśmie Pediatric Investigation, wskazują na potencjał modelu RITA-T w poprawie wczesnej identyfikacji dzieci z grup niedoreprezentowanych. Wyjaśniając wyniki badania, dr Choueiri mówi: „W naszym badaniu porównaliśmy cechy demograficzne i społeczno-ekonomiczne dwóch grup dzieci zdiagnozowanych z ASD. Jedna z grup przeszła badanie RITA-T, druga nie.”
W trakcie 14-miesięcznego badania zespół przeszkolił specjalistów EI i wspierał praktyków PC we wdrażaniu modelu RITA-T w ich praktykach. Specjaliści PC wykorzystywali model RITA-T równolegle ze standardowym narzędziem Modified Checklist for Autism in Toddlers, revised with follow-up (MCHAT-R/F). Przypadki te kierowano następnie do miejskich ośrodków opieki trzeciego stopnia o nazwie Autism-R Diagnosis Clinic. W grupie, która nie stosowała RITA-T, stosowano wyłącznie wyniki MCHAT-R oraz kwestionariusz wypełniany przez rodziców, a pacjenci byli kierowani do standardowej Autism-S Clinic.
W obu grupach dzieci przechodziły 90-minutowe badania diagnostyczne prowadzone przez pediatrów neurozwojowych lub pielęgniarki neurologiczne. Zespół badawczy ocenił następnie czynniki demograficzne i społeczno-ekonomiczne, takie jak płeć, rasa, pochodzenie etniczne, czas podróży oraz czas oczekiwania na diagnozę. Wykonano testy statystyczne w celu porównania danych z obu grup.
Wyniki ujawniły interesujące różnice demograficzne i społeczno-ekonomiczne. Chociaż płeć i wiek dzieci w obu grupach były podobne, zauważono znaczącą różnicę w czasie podróży i oczekiwania. Dzieci w grupie RITA-T podróżowały na większe odległości w celu wykonania badań diagnostycznych, ale czas oczekiwania od skierowania do wizyty był krótszy.
Badanie uwzględniało również wskaźnik deprywacji obszaru (ADI), który łączy wskaźniki społeczno-ekonomiczne, takie jak dochód, edukacja, zatrudnienie, mieszkalnictwo i transport, w celu zidentyfikowania obszarów o wysokim poziomie deprywacji. Wyniki wskazały, że dzieci skierowane poprzez system RITA-T pochodziły z dzielnic o niskim statusie społeczno-ekonomicznym. Dodatkowo gospodarstwa domowe w grupie RITA-T miały niższe dochody niż te w grupie bez RITA-T.
Wyniki te wspierają skuteczność podejścia przesiewowego RITA-T. Ponieważ kwestionariusz PC nie był obowiązkowy w modelu RITA-T, diagnoza stała się łatwiej dostępna dla rodzin, które nie posługują się językiem angielskim. Umożliwiło to również badanie pacjentów mieszkających dalej od centrów miejskich. Maria DeMeo, pielęgniarka pediatryczna z Boston Children’s Hospital i członkini zespołu badawczego, zauważa: „Więcej skierowań pacjentów w okresie badania mogło wynikać z możliwości modelu RITA-T do uproszczenia i przyspieszenia całego procesu przesiewowego.”
Chociaż wyniki badania są znaczące, w badaniu obserwacyjnym uwzględniono większą liczbę pacjentów badanych za pomocą RITA-T, co doprowadziło do porównania dwóch grup o nierównych rozmiarach. Dodatkowo dane dotyczące rasy i pochodzenia etnicznego pacjentów nie były w pełni precyzyjne. Niemniej jednak uczestniczący praktycy EI i PC zgodzili się, że stosowanie modelu RITA-T i jego integracja z ich programami były łatwe. Podsumowując, dr Choueiri stwierdza: „Model zdecydowanie poprawia czas oczekiwania oraz dostęp do usług diagnostycznych. Zmniejsza również obciążenie nadmiarem dokumentacji, co ułatwia życie członkom rodzin.”
W dłuższej perspektywie wyniki te mogą wspierać przyszłe działania mające na celu poprawę dostępu do opieki zdrowotnej oraz redukcję nierówności poprzez rozszerzenie stosowania podejścia RITA-T oraz ulepszone inicjatywy szkoleniowe.
Źródło: Pediatric Investigation
