Nauka i badania

„Bone2Gene” – milion euro na wsparcie diagnoz genetycznych chorób kości

Projekt „Bone2Gene” realizowany przez naukowców z Uniwersytetu w Bonn oraz Uniwersyteckiego Szpitala w Bonn (UKB) otrzymał dofinansowanie w wysokości 1 000 000 euro z programu GO-Bio initial, prowadzonego przez Federalne Ministerstwo Edukacji i Badań Niemiec. Dzięki temu zespół badawczy przechodzi obecnie do tzw. fazy wykonalności i przygotowuje się do wprowadzenia swojego produktu na rynek. Wcześniej projekt otrzymał już finansowanie w ramach fazy sondowania, w której przetestowano potencjał rynkowy rozwiązania. Projekt „Bone2Gene” wykorzystuje sztuczną inteligencję (SI) w celu ułatwienia rozpoznawania i diagnozowania genetycznych chorób kości, tzw. dysplazji szkieletowych.

Dzięki SI lepsze rozpoznanie zmian w szkielecie

Projekt „Bone2Gene” został zainicjowany przez dr. Behnama Javanmardiego i prof. dr. Petera Krawitza z Instytutu Statystyki Genomicznej i Bioinformatyki UKB, który jest także członkiem interdyscyplinarnych obszarów badawczych (TRA) „Modelling” oraz „Life and Health” na Uniwersytecie w Bonn. Po uzyskaniu dofinansowania w ramach programu GO-Bio w 2023 roku, do projektu zaproszono prof. dr. Klausa Mohnike z Środkowoniemieckiej Sieci Kompetencyjnej ds. Rzadkich Chorób na Uniwersytecie Medycznym w Magdeburgu jako partnera.

„W naszym projekcie wykorzystujemy sztuczną inteligencję (SI), aby szybciej rozpoznawać genetyczne i rzadkie choroby kości” – wyjaśnia dr Javanmardi. „Trenujemy SI na charakterystycznych wzorcach obrazowych różnych dysplazji szkieletowych, co pomaga lekarzom w ocenie diagnozy.” Ze względu na różnorodność wzorców w szkielecie, które należy zidentyfikować podczas diagnozy, nawet dla doświadczonych klinicystów postawienie jednoznacznej diagnozy jest trudne. W efekcie pacjenci często muszą czekać wiele lat na prawidłowe rozpoznanie lub są źle diagnozowani. Dzięki oprogramowaniu opartemu na SI proces ten ma stać się prostszy w przyszłości.

Unikalnym elementem technologii jest identyfikacja różnych rodzajów dysplazji szkieletowych. Oprócz szybszej diagnozy technologia ta może również wspierać decyzje terapeutyczne w przypadku niektórych chorób. Więcej niż 700 rzadkich dysplazji szkieletowych można przypisać mutacjom w ponad 500 genach. W ostatnich latach wprowadzono specyficzne leki, które w przypadku wczesnej diagnozy umożliwiają spersonalizowaną terapię. „Dzięki uzyskanemu dofinansowaniu będziemy kontynuować przygotowania do komercjalizacji Bone2Gene. Obecnie aktywnie poszukujemy partnerów strategicznych, którzy pomogą nam w skutecznym wejściu na rynek” – dodaje dr Javanmardi, opisując kolejne kroki.

Wspieranie innowacji na uniwersytecie

„Sukces w pozyskaniu kolejnego dofinansowania podkreśla wysoki potencjał innowacyjny i rynkowy tego projektu badawczego. Cieszymy się, że możemy dalej wspierać ten zespół w drodze do sukcesu” – mówi Sandra Speer, kierowniczka Transfer Center enaCom, które wspierało projekt w przygotowaniach i składaniu wniosku. Zespół ekspertów ds. innowacji i start-upów z dziedziny nauk przyrodniczych współpracuje z zespołem transferowym Wydziału Medycznego, aby wspierać rozwój innowacyjnych rozwiązań naukowych.

Prof. dr Bernd Weber, dziekan Wydziału Medycznego Uniwersytetu w Bonn oraz tymczasowy przewodniczący zarządu UKB, podkreśla: „Jako dziekan Wydziału Medycznego szczególnie cenię sobie działania na rzecz translacji i transferu. W ostatnich latach systematycznie inwestowaliśmy w jakość i zakres wsparcia, jakie oferujemy. Wspaniale jest obserwować pierwsze duże sukcesy naszych działań i z niecierpliwością czekam na dalszy rozwój projektu Bone2Gene.”

Informacje o inicjatywie GO-Bio

Inicjatywa GO-Bio skierowana jest do naukowców z dziedziny nauk przyrodniczych, którzy mają innowacyjne pomysły, często jeszcze na wczesnym etapie rozwoju. Proces aplikacji odbywa się w dwóch etapach: w fazie sondowania, która trwa rok, opracowywane są szczegóły projektu, strategie realizacji oraz identyfikowani są kluczowi partnerzy. W kolejnym etapie wybrane projekty przechodzą do fazy wykonalności, która trwa do dwóch lat i ma na celu sprawdzenie realnych możliwości wdrożenia innowacji.

Więcej informacji o Bone2Gene: https://bone2gene.org/

Tygodnik Medyczny

Zdrowie, system ochrony zdrowia, opieka farmaceutyczna, farmacja, polityka lekowa, żywienie, służba zdrowia - portal medyczny

Najnowsze artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Back to top button