Choroby rzadkie w praktyce klinicznej: program i kluczowe tematy konferencji w Łodzi (14 marca 2026)

14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie, cykliczne wydarzenie poświęcone aktualnym wyzwaniom diagnostycznym i terapeutycznym w obszarze chorób rzadkich. Spotkanie zaplanowano stacjonarnie w Hotelu Hampton by Hilton (ul. Piotrkowska 157, Łódź) oraz online w formule hybrydowej, co umożliwia udział lekarzom z całego kraju niezależnie od miejsca pracy i dyżurów. Rejestracja prowadzona jest poprzez stronę wydarzenia.

To konferencja projektowana z myślą o realiach oddziałów i poradni: pacjent „z niejasnym zestawem objawów”, wynikami „na pograniczu normy”, wieloma konsultacjami i brakiem rozpoznania przez miesiące lub lata. Właśnie taki profil kliniczny – typowy dla wielu chorób rzadkich – jest osią programu: od czujności diagnostycznej, przez dobór i interpretację badań (laboratoryjnych, obrazowych, histopatologicznych i genetycznych), aż po praktyczny model opieki wielospecjalistycznej i dyskusję o nowych narzędziach, w tym zastosowaniach sztucznej inteligencji w medycynie.

Dlaczego „dzień chorób rzadkich” jest tematem stricte klinicznym, a nie wyłącznie „niszowym”

Choroby rzadkie są paradoksalne: pojedyncze jednostki występują rzadko, ale łącznie tworzą populację pacjentów, którą praktycznie każdy klinicysta spotyka w karierze – najczęściej jednak „pod inną etykietą”: przewlekłe osłabienie, bóle mięśni, nawracające infekcje, nietypowe zmiany skórne, niewyjaśniona kardiomiopatia, postępująca neuropatia, proteinuria o niejasnej etiologii, cytopenie, zaburzenia metaboliczne, dolegliwości wieloukładowe bez spójnej diagnozy.

W praktyce ryzyko przeoczenia choroby rzadkiej rośnie, gdy:

• objawy są wielonarządowe i pacjent „rozpada się” na wiele konsultacji,
• obraz kliniczny jest niepełny lub „maskowany” przez częstsze rozpoznania,
• wyniki badań są niespecyficzne (np. wzrost markerów zapalnych bez uchwytnej przyczyny, graniczne odchylenia biochemiczne),
• występuje błąd zakotwiczenia (przywiązanie do pierwszego rozpoznania),
• brakuje jednego lekarza, który „zbierze całość” i poprowadzi diagnostykę jak projekt interdyscyplinarny.

Konferencja w Łodzi wprost odpowiada na ten problem, stawiając na narzędzia ułatwiające skrócenie ścieżki diagnostycznej: od interpretacji danych rutynowych, przez elektrofizjologię, histopatologię, aż po genetykę kliniczną oraz integrację danych w modelu medycyny precyzyjnej.

Formuła hybrydowa: realna szansa na udział szerokiego grona specjalistów

Wydarzenie odbywa się stacjonarnie oraz w transmisji online na żywo, co w praktyce jest jednym z kluczowych atutów konferencji dotyczących chorób rzadkich: pozwala „złapać” wiedzę aktualizującą praktykę diagnostyczną nawet tym zespołom, które nie mogą delegować personelu na wyjazd (SOR, intensywna terapia, oddziały zabiegowe, poradnie wysokospecjalistyczne). Strona rejestracyjna podkreśla możliwość udziału zarówno w centrum Łodzi, jak i online.

Organizatorami konferencji są:

• Uniwersytet Medyczny w Łodzi,
• Fundacja dla Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Konferencja ma być punktowana przez Okręgową Izbę Lekarską (informacja organizatora), a patronaty honorowe i lista sponsorów mają być uzupełniane sukcesywnie.

Program konferencji: od systemu i przesiewu noworodków po AI, debatę ekspercką i rzadkie zespoły kliniczne „w praktyce”

Program został ułożony tak, aby przeprowadzić uczestnika przez pełny łuk diagnostyczny: system opieki i wczesne wykrywanie, następnie choroby spichrzeniowe i naciekowe, później narzędzia diagnostyczne „krok po kroku”, aż po debatę o modelu opieki wielospecjalistycznej oraz sesje stricte kliniczne (HS, ataksja Friedreicha, choroba Castlemana, SAPHO) i wreszcie komponent komunikacyjny: internet, dezinformacja, social media.

Poniżej syntetyczny przegląd kluczowych punktów programu (zgodnie z materiałami organizatora):

Otwarcie konferencji (09:00–09:25)

• 09:00–09:10 – dr hab. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM i dr med. Katarzyna Muras-Szwedziak
• 09:10–09:25 – prof. dr hab. Adam Durczyński – Prorektor ds. Studenckich

Sesja I. Choroby rzadkie – PL’ 2026 (09:25–10:10)

Prowadzący: dr n. med. Dariusz Rokicki, dr hab. n. med. prof. UM Joanna Trelińska

• 09:25–09:40 – Plan dla chorób rzadkich – blaski i cienie – kiedy, jak i gdzie?
  dr hab. n. med. prof. IMiD Jolanta Sykut-Cegielska
• 09:40–09:55 – Badania przesiewowe noworodków – co się zmieniło w 2025 r.?
  dr n. med. Dariusz Rokicki
• 09:55–10:10 – Największe wyzwania w opiece pediatrycznej nad pacjentem z chorobą rzadką
  dr hab. n. med. prof. UM Joanna Trelińska

Znaczenie tej sesji jest fundamentalne: w Polsce i Europie właśnie przesiew noworodków oraz systemowe „ścieżki pacjenta” stanowią realny punkt interwencji, który może skrócić czas do rozpoznania i wdrożenia leczenia przyczynowego (tam, gdzie jest dostępne) lub przynajmniej ukierunkować monitorowanie powikłań.

Sesja II. Choroby spichrzeniowe i naciekowe (10:10–11:25)

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak

• 10:10–10:25 – Diagnostyka i leczenie choroby Fabry’ego
  dr n. med. Mariusz Kłopotowski
• 10:25–10:40 – Case study: odpowiedź kliniczna na enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie Fabry’ego – perspektywa kardiologiczna
• 10:40–10:55 – Diagnostyka i leczenie choroby Gauchera
  dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
• 10:55–11:10 – Diagnostyka i leczenie choroby Pompego
  dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik
• 11:10–11:25 – Diagnostyka i leczenie amyloidozy
  prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak

Z perspektywy internisty, kardiologa, neurologa czy nefrologa to sesja „wysokiej użyteczności”: choroby spichrzeniowe i amyloidoza bywają rozpoznawane późno, bo potrafią naśladować częstsze przyczyny niewydolności narządowej. Konfrontacja algorytmów diagnostycznych z konkretnymi przypadkami klinicznymi (case study) ma szczególną wartość szkoleniową: pokazuje, w którym miejscu standardowej ścieżki diagnostycznej należy „zatrzymać się” i poszerzyć różnicowanie.

Sesja III. Znane objawy nieznanych chorób (11:40–12:40)

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Agnieszka Zmysłowska, dr hab. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM

• 11:40–11:55 – Ukryte wskazówki w rutynowych badaniach: jak w wynikach laboratoryjnych i obrazowych dostrzec to, co niewidoczne?
  dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
• 11:55–12:10 – Gdy obraz milczy, nerwy przemawiają – potencjał elektrofizjologii w diagnozowaniu nieoczywistych zaburzeń
  dr n. med. Justyna Pigońska
• 12:10–12:25 – Spojrzenie w głąb tkanki – kiedy biopsja i mikroskop zmieniają kierunek diagnozy?
  dr n. med. Marcin Braun
• 12:25–12:40 – Ostatni element układanki – badania genetyczne jako fundament medycyny precyzyjnej w chorobach rzadkich
  prof. dr hab. n. med. Agnieszka Zmysłowska

To „serce” konferencji dla praktyków diagnostyki: sesja jest zbudowana jak logiczny ciąg, w którym rutynowe dane (laboratorium/obrazowanie) prowadzą do badań funkcjonalnych (elektrofizjologia), następnie do weryfikacji tkankowej (histopatologia), a na końcu do rozstrzygnięcia w genetyce klinicznej – jeśli obraz na to wskazuje. W realiach opieki nad pacjentem z chorobą rzadką taka sekwencja bywa najbardziej efektywna kosztowo i czasowo, bo minimalizuje „błądzenia” diagnostyczne.

Wykład plenarny (12:40–13:00)

• Cyfrowy umysł na tropie rzadkich diagnoz – czy AI zastąpi intuicję lekarza?
  prof. dr hab. n. med. Wojciech Fendler

Wprowadzenie wątków AI w diagnostyce chorób rzadkich ma znaczenie bardzo praktyczne: modele wspierające analizę fenotypu, wyłapywanie wzorców w danych, priorytetyzację wariantów w NGS czy „podpowiadanie” rozpoznań różnicowych mogą skrócić czas do diagnozy, ale jednocześnie generują ryzyka (nadmierne zaufanie do narzędzia, błąd danych wejściowych, brak transparentności). Wykład plenarny zapowiada dyskusję o tym, gdzie kończy się „wsparcie decyzji”, a zaczyna niebezpieczna automatyzacja.

Wprowadzenie do debaty i debata ekspercka (13:45–15:00)

• 13:45–14:00 – Opieka wielospecjalistyczna nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie amyloidozy
  dr hab. n. med. prof. UM Krzysztof Kaczmarek
• 14:00–15:00 – Debata: Rola zespołu wielodyscyplinarnego w diagnostyce i opiece nad pacjentem z chorobą rzadką
  Moderator: dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
  Debatujący: prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt, dr hab. n. med. prof. UMED Agata Gajos, dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM, prof. dr hab. n. med. Anna Zalewska, prof. UM, prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak

W praktyce klinicznej „zespół wielodyscyplinarny” nie jest hasłem – to narzędzie organizacyjne, które decyduje o tym, czy pacjent z chorobą rzadką dostanie rozpoznanie i leczenie w akceptowalnym czasie. Debata ma potencjał, by dotknąć tematów najbardziej „operacyjnych”: koordynacja opieki, ścieżki kierowania, kryteria włączania do programów lekowych, logistyka diagnostyki genetycznej, komunikacja między ośrodkami, a także rola ośrodków referencyjnych.

Sesja IV. Wielospecjalistycznie w praktyce (15:00–16:00)

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak, dr hab. n. med. prof. UMED Agata Gajos

• 15:00–15:15 – Jak nie przeoczyć trądziku odwróconego (HS) i wdrożyć skuteczne leczenie?
  prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak
• 15:15–15:30 – Ścieżka diagnostyczna w ataksji Friedreicha
  dr hab. n. med. prof. UMED Agata Gajos
• 15:30–15:45 – Rozszyfrowywanie zagadki choroby Castlemana
  prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
• 15:45–16:00 – Zespół SAPHO: co łączy skórę i kości? Pułapki diagnostyczne
  prof. dr hab. n. med. Joanna Makowska

To sesja pokazująca „choroby rzadkie” jako problem codzienny, a nie podręcznikową ciekawostkę. HS, SAPHO czy choroba Castlemana bywają długo nierozpoznane, bo ich objawy mogą być interpretowane fragmentarycznie (dermatologicznie, reumatologicznie, hematologicznie), bez złożenia pełnego obrazu.

Sesja V. Wspólny mianownik – interdyscyplinarne oblicza chorób układowych (16:15–17:30)

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Ilona Kurnatowska, prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński

• 16:15–16:30 – Hemofilia
  dr n. med. Magdalena Wojdalska
• 16:30–16:45 – Leczenie wspomagające w chorobach rzadkich z zajęciem nerek
  prof. dr hab. n. med. Ilona Kurnatowska
• 16:45–17:00 – Nocna napadowa hemoglobinuria
  prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński
• 17:00–17:15 – Porfiria w praktyce hematologa – diagnostyka metaboliczna i leczenie
  dr n. med. Robert Wasilewski
• 17:15–17:30 – (pozycja „wkrótce”) dr n. med. Marek Karwacki

Sesja V spina „skórę, krew i nerki” – czyli triadę, która u pacjentów z chorobami rzadkimi często ujawnia się jako zestaw niespecyficznych objawów i odchyleń laboratoryjnych. Dla nefrologa istotny jest komponent leczenia wspomagającego (powikłania, ochrona narządowa, objawowe prowadzenie pacjenta), dla hematologa – porfirie i PNH jako rozpoznania o wysokiej wadze klinicznej i konsekwencjach terapeutycznych.

Sesja VI. Internet – wróg czy sprzymierzeniec? (17:30–18:00)

• 17:30–17:45 – Wirus dezinformacji – jak skutecznie walczyć z fake newsami w medycynie?
• 17:45–18:00 – Samotni, ale połączeni – fenomen social mediów w chorobach rzadkich i niezdiagnozowanych
  dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak

Zamknięcie konferencji tym blokiem jest przemyślane: w chorobach rzadkich pacjenci i rodziny często „przyspieszają” diagnostykę dzięki społecznościom, ale jednocześnie są szczególnie narażeni na dezinformację i pseudoterapie. Dla klinicystów to temat nie tylko komunikacyjny, ale również bezpieczeństwa terapii i adherence.

Rejestracja i udział online

Rejestracja prowadzona jest na stronie wydarzenia: uczestnicy mogą zapisać się na udział stacjonarny lub online (z transmisją). Informacja na stronie rejestracyjnej akcentuje możliwość uzyskania linku do transmisji po rejestracji.

Rejestracja: https://chorobyrzadkie.fumed.pl/