Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.
Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne* okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób.
* 38,2 mln populacji na 31 grudnia 2010. GUS Rocznik Demograficzny 2011
Wykaz chorób rzadkich: 0 – A
3-methylglutaconic aciduria type 8
3-methylglutaconic aciduria type 9
3-metylokrotonyloglicynuria
5-amino-4-imidazole carboxamide
ribosiduria
45,X/46,XY MDG
45,X0/46,XY MDG
45,X0/46,XY mieszana dysgenezja gonad
46,XX całkowita dysgenezja gonad
46,XX czysta dysgenezja gonad
46,XX dysgenezja jajników
46,XX jajnikowo-jądrowe ZRP
46,XY CGD
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
46,XY PGD
46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH
46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący
46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacjii receptora LH
46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący
46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na LH
46,XY ZRP z powodu częściowej inaktywacjii receptora LH
46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na LH
46,XY czysta dysgenezja gonad
46,XY dysgenezja gonad – ruchowa i czuciowa neuropatia
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
3p- syndrome
4q25 proximal deletion syndrome
8q24.3 deletion syndrome
9qSTDS
9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
14q32 duplication syndrome
16p13.2 microdeletion syndrome
17q24.2 microdeletion syndrome
22q11DS
AAE 2
AAE II
AAOR
ABeta amyloidoza, typ arktyczny
ABeta amyloidoza, typ Iowa
Abetalipoproteinemia
ABPA
ABSD
Acanthokeratolytic verrucous nevus
ACDMPV
Aceruloplazminemia
ACFS
Achalazja idiopatyczna
Achalazja wpustu
Achalazja- mikrocefalia
Acheiria
Acheiropodia
Achiasma wrodzona
ACHM
Achondrogeneza
Achondrogeneza typu 1A
Achondrogeneza typu 1B
Achondrogeneza typu 2
Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa
Achondrogeneza typu Langera i Saldino
Achondrogeneza typu Parenti i Fraccaro
Achondroplazja
Achromatopsja
ACPS2
ACPS4
Acquired angioedema with C1Inh deficiency
Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców)
Acrodermatitis enteropathica
Acrokeratoelastoidosis of Costa
ACS
ACS 1
ACS 3
ACS 5
Actinic prurigo
Actinic reticuloid
Acute bilirubin encephalopathy
Acute macular neuroretinopathy
Acute motor-sensory axonal GBS
ACY1D
Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ dziecięcy
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ klasyczny
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ noworodkowy
Acyduria 2-metylobutyrylowa
Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 2
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 5
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7
Acyduria 3-metyloglutakonowa z głuchotą – encefalopatia -zespół podobny do zespołu Leigha
Acyduria alfa-aminoadypinowa
Acyduria D,L-2-hydroksyglutarowa
Acyduria D-glicerynowa
Acyduria fumarowa
Acyduria glikolowa
Acyduria glutarowa typu 1
Acyduria glutarowa typu 2
Acyduria glutarowa typu 2, typ ciężki noworodkowy
Acyduria glutarowa typu 3
Acyduria hydroksymetylglutarowa
Acyduria izobutyrylowa
Acyduria ksanturenowa
Acyduria L-glicerynowa
Acyduria malonowa
Acyduria metakrylowa
Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut27 Acyduria metylomalonowa niereagująca na witaminę B12
Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12
Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA
Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB
Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12
Acyduria metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblX
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, type cblF
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblC
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblD
Acyduria metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy
Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA
Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonyloCoA
Acyduria propionowa
Acyduria urokanianowa
AD dRTA
AD hipokalcemia
AD pRTA
AD-CNM
AD-HED
AD-HIES
Adaktylia dłoni, jednostronna
ADANE
ADCL
ADCME
ADEAF
ADEM
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Adenomucinosis
Adenosylcobalamin deficiency
Niedobór adenosylcobalaminy
ADHR
ADLD
ADLTE
ADMERF
ADNFLE
ADNIV
ADOS
ADPCLD
ADPEAF
adPEO
ADPKD
Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X
Adrenoleukodystrofia noworodkowa
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Adrenomieloneuropatia
Adrenomiodystrofia
ADSD
ADVIRC
Adynamia okresowa Gamstorpa
AEI
AERRPS
AESD
AEXS
AEZ
Afalia
AFAP
AFAP zależna od MSH3
AFAP związana z APC
AFAP związana z AXIN2
AFAP związana z MUTYH
AFLP
AFND
Afonia – głuchota – dystrofia siatkówki – rozszczep dużych palców stóp – niepełnosprawność intelektualna
Afonia – głuchota – dystrofia siatkówki – zdwojenie dużych palców stóp – niepełnosprawność intelektualna
AFP
Afrykańskie przeciążenie żelazem
Agammaglobulinemia izolowana
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Agammaglobulinemia typu Brutona
Agammaglobulinemia, typ nonBruton
Aganglioza okrężnicy
Agenezja żyły głównej górnej
Agenezja nosa
Agenezja penisa
Agenezja pojedyńczych zębów
Agenezja przepony
Agenezja płuc
Agenezja tchawicy
Agenezja/hipoplazja kości ramiennej
AGEP
Agnezja ciała modzelowatego – neuropatia
Agnezja ciała modzelowatego – polisyndaktylia
Agnezja ciała modzelowatego – zwężenie szpar powiekowych – sekwencja Robina
Agnezja ciała modzelowatego z zaburzeniami naczyniówkowosiatkówkowymi
Agnezja i aplazja trzonu macicy
Agnezja jader
Agnezja nerek, obustronna
Agnezja nerki
Agnezja nerki, jednostronna
Agnezja prącia
Agnezja płuc – wada serca – anomalie kciuka
Agnezja SVC
Agnezja trzustki i móżdżku
Agnezja tętnicy szyjnej wewnętrznej
Agnezja zastawki mitralnej
Agnezja zastawki płucnej – ubytek przegrody międzykomorowej – przetrwały przewód tętniczy
Agnezja zastawki trójdzielnej
Agnezja żyły głównej przedniej
Agnezja/hipoplazja kości udowej
Agnogenic myeloid metaplasia
Agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji
Agramatyczny wariant PPA
Agranulocytoza dziecięca
Agresywna białaczka z komórek NK
Agresywna mastocytoza układowa
Agresywny chłoniak z komórek NK
AHA noworodków
AHC
AHDS
AHO – PHP Ia
AHO – PPHP
aHUS
aHUS z anomalią czynnika H
aHUS z anomalią czynnika I
aHUS z anomalią trombomoduliny
aHUS z anomalią C3
aHUS z anomalią czynnika B
aHUS z anomalią MCP/CD46
aHUS z niedoborem DGKE
aHUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H
AICA-ribosiduria
AIDP
AIED
AIEF
AIHA mieszana
AIHA noworodków
AIHA polekowa
AILT
AIP
AIP typu 1
AIP typu 2
AISA
Akatalazja
AKE
Akrocefalopolidaktylia
Akrocefalopolisyndaktylia typ 3
Akrocefalopolisyndaktylia typu 2
Akrocefalopolisyndaktylia typu 4
Akrocefalosyndaktylia typu 1
Akrocefalosyndaktylia typu 5
Akrodysplazja
Akrogeria
Akrogeria, typu Gottrona
Akrokeratoza Bazex
Akrokeratoza paraneoplastyczna
Akrokeratoza paraneoplastyczna Bazex
Akromegalia
Akrometageria
Akroosteoliza neurogenna
Akroosteoliza typu dominującego
Akroosteoliza z osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie
Aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi
Aktynomikoza
Albinizm – czarny lok – zaburzenia migracji neurocytów jelita – głuchota czuciowo-nerwowa
Albinizm oczno-skórny Rufousa
Albinizm oczno-skórny typu 1
Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę
Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika
Albinizm oczno-skórny typu 1A
Albinizm oczno-skórny typu 1B
Albinizm oczno-skórny typu 2
Albinizm oczno-skórny typu 3
Albinizm oczno-skórny typu 4
Albinizm oczno-skórny typu 5
Albinizm oczno-skórny typu 6
Albinizm oczno-skórny typu 7
Albinizm oczno-skórny typu Amiszów
Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny
Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X
Albinizm oczny typu 1
Albinizm oczny typu Forsiusa i Erikssona
Albinizm oczny typu Nettleshipa i Fallsa
Albinizm oczny z głuchotą zmysłowonerwową
Albinizm oczny z późnym niedosłuchem czuciowo-nerwowym
ALCL
ALD
ALD sprzężona z chromosomem X
Alergiczna aspegiloza oskrzelowopłucna
Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń
Aleukemiczna białaczka mastocytarna
Alexander disease
Alfa talasemia pośrednia
Alfa-HCD
Alfa-mannozydoza
Alfa-mannozydoza, postać dorosłych
Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca
Alfa-sarkoglikanopatia
Alfa-talasemia – zespół mielodysplastyczny
Alfa-talasemia ciężka
Alfa-talasemia homozygotyczna
Alfa-talasemia obrzęk płodu
ALG1-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
Algodystrofia
Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy
ALK+ ALCL
ALK+ chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK+ LBCL
ALK- ALCL
ALK- chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK-negatywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Alkaline ceramidase 3 deficiency
Alkaptonuria
Alkoholowa infekcja płodowa
Alkoholowy zespół płodu
Alloimmunizacja matczyno-płodowa z glomerulopatią prenatalną
Alloimmunizacyjna choroba nerek noworodków
Alloimmunologiczna małopłytkowość płodowo/noworodkowa
Alloimmunologiczna neutropenia noworodków
ALPS
ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
ALPS typu 4
ALPS typu 5
ALPS typu IV
ALPS typu V
ALPS z nawracającymi infekcjami
ALS
ALS4
ALSG
ALSP
ALT
AMAN
AMC zwiaząna z SYNE1
Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą
Amelia autosomalna recesywna
Ameloblastoma
Amelogenesis imperfecta – Wrodzony niedorozwój szkliwa
Amelogenesis imperfecta typu 1
Amelogenesis imperfecta typu 2
Amelogenesis imperfecta typu 3
Amelogenesis imperfecta typu 4
Amerykańska gorączka górska
Aminoaciduria typu Hartnupów
Aminoacyduria dikarboksylowa
Aminoacyduria dwuzasadowa typu 1
Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2
Amiotrofia monomeliczna
Amiotroficzna neuralgia ramienia
AMKL
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem
AML M0
AML M1
AML M2
AML M3
AML M4
AML z dysplazją wieloliniową
AML z inv3(p21;q26.2) lub t(3;3)(p21;q26.2)
AML z nieprawidłowościami 11q23
AML z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku
AML z somatycznymi mutacjami NPM1
AML z somtycznymi mutacjami
CEBPA
AML z t(6;9)(p23;q34)
AML z t(9;11)(p22;q23)
AML z t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) i wariantami
AML z translokacją t(8;16)(p11;p13)
AML z translokacją t(8;21)(q22;q22)
AML-M5
AML-M6
AMMoL
aMOA
Amorficzna tylna dystrofia istoty właściwej
Amorficzna tylna dystrofia rogówki
Ampulloma (rak brodawki Vatera)
AMSAN
Amyloidoza AA
Amyloidoza AApoAI
Amyloidoza AApoAII
Amyloidoza AApoAIV
Amyloidoza ABeta2Mwt
Amyloidoza ABetaA21G
Amyloidoza ABetaD23N
Amyloidoza ABetaE22G
Amyloidoza ABetaE22K
Amyloidoza ABetaL34V
Amyloidoza ABri
Amyloidoza ACys
Amyloidoza ADan
Amyloidoza AFib
Amyloidoza Agel
Amyloidoza AH
Amyloidoza AL
Amyloidoza ALECT2
Amyloidoza ALys
Amyloidoza apolipoproteinowa A-II
Amyloidoza apolipoproteinowa A-IV
Amyloidoza ATTRV122I
Amyloidoza ATTRV30M
Amyloidoza ATTRwt
Amyloidoza BetaE22Q
Amyloidoza BetaE22Q, typ holenderski
Amyloidoza cystatynowa
Amyloidoza czynnika-2 chemotaktycznego leukocytów
Amyloidoza dializacyjna
Amyloidoza fibrynogenu A łańcuchów alfa
Amyloidoza gelsolinowa
Amyloidoza immunoglobulinowa
Amyloidoza immunoglobulinowa
Amyloidoza ITM2B
Amyloidoza lizozymowa
Amyloidoza pierwotna
Amyloidoza plamki
Amyloidoza reaktywna
Amyloidoza sercowa zależna od TTR
Amyloidoza skórna sprzężona z chromosomem X
Amyloidoza skórna sprzężona z chromosomem X
Amyloidoza skórna z dyschromią
Amyloidoza wtórna
Amyloidoza zależna od ABetaA21G
Amyloidoza zależna od ABetaL34V
Amyloidoza zależna od ATTRV122I
Amyloidoza zależna od ATTRV30M
Amyloidoza zależna od ATTRwt
Amyloidoza zależna od CST3
Amyloidoza zależna od ITM2B
Amyloidoza zapalna
Amyloidoza związana z apolipoproteiną A – wariant I
Amyloidoza łańcuchów ciężkich
Amyloidoza łańcuchów lekkich
Amyloidoza, typ Ostertaga
Amylopektynoza
Anadysplazja przynasadowa
Analfalipoproteinemia
Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy
Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy CD30 pozytywny
Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Ki-1 pozytywny
ANCL
Androblastoma
ANEC
Anedokrynoza jelitowa
Anemia Fanconiego
Anemia sierpowata
Angioblastoma Nakagawy
Angiocentryczny chłoniak z komórek T
Angiofollicular ganglionic hyperplasia
Angiomatoza skórno-oponowordzeniowa
Angiopatia Moyamoya – niski wzrost – dysmorfia twarzy – hipogonadyzm hipergonadotropowy
Angiostrogyloza
Angiotropowy chłoniak wielkokomórkowy
Anhidrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
Aniridia – agnezja nerki – opóźnienie psycho-ruchowe
Aniridia – ptoza – niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna
Aniridia izolowana
Anisakioza
ANKCL
Ankilostomatoza
Ankyloza językowo-podniebienna
Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp
Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa
Ankyloza zębów
ANOAC
Anodoncja
Anoftalmia – hipoplazja płuc
Anoftalmia – syndaktylia
Anoftalmia – wady serca i płuc – niepełnosprawność intelektualna
Anoftalmia/mikroftalmia – zarośnięcie przełyku
Anoktaminopatia dystalna
Anomalia Axenfelda
Anomalia drugiego łuku skrzelowego
Anomalia Duane’a – miopatiaskolioza
Anomalia Ebsteina zastawki trójdzielnej
Anomalia May’a i Hegglina
Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego
Anomalia Neuhausera
Anomalia palca wskazującego – zespół Pierre’a i Robina
Anomalia Petersa
Anomalia Petersa z karłowatością krótkich kończyn
Anomalia pierwszego łuku skrzelowego
Anomalia Polanda
Anomalia Riegera – częściowa lipodystrofia
Anomalia rozszczepowa czwartego łuku skrzelowego
Anomalia trzeciego łuku skrzelowego
Anomalia Uhla
Anomalia włosów – wrażliwość na światło – niepełnosprawność intelektualna
Anomalia zastawki dwudzielnej typu straddling lub(i) overriding
Anomalie nerek, narządów płciowych i ucha środkowego
Anomalie palców z krótkimi szparami powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1
Anomalie palców ze skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy
Anonychia – onychodystrofia
Anonychia – onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem paliczków dalszych
Anopftalmia – rogówka olbrzymia – kardiopatia – anomalie szkieletowe
Anorchia obustronna
AO1
AO2
AO3
AOA1
AOA2
AOA4
AOFMD
AOI
AOII
AOIII
Aortalno-płucny przebieg tętnicy wieńcowej
AOS
AOS
AOSD
APA ze złożoną chorobą nerwowomięśniową
aPAP
APBD
APDS
AplAID
Aplazja bloczka kości ramiennej
Aplazja grasicy
Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych
Aplazja i agnezja szyjki macicy
Aplazja kości piszczelowej – ektrodaktylia
Aplazja kości piszczelowej z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy
Aplazja kości strzałkowej – ektrodaktylia
Aplazja kości strzałkowej – złożona brachydaktylia
Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm
Aplazja rzepki- biodro szpotawe – synostoza stawu skokowego2879 Aplazja/hipoplazja kończyn i miednicy
Aplazja/hipoplazja rzepki
Aplazja/hipoplazja zewnętrznego kanału słuchowego
APML
Apodia
Apraksja gałkooruchowa typu Cogana
Aprosencefalia dysgenezja móżdżku
APS1
APS2
APS3
APS4
APS noworodkowa
APS type 3
APS type 4
APS typu 1
APS typu 2
APV/ADA, typ Fallota
APV/PDA, non-Fallot type
Aquagenic palmoplantar keratoderma
AR dRTA
AR dRTA bez głuchoty
AR dRTA bez utraty słuchu
AR dRTA z głuchotą
AR dRTA z utratą słuchu
AR pRTA
AR-CMT2 z akrodystrofią
AR-CMT2, typ Ouvriera
AR-CMT2B1
AR-CMT2B2
AR-CMT2C
AR-CMT2T
AR-CNM
AR-HED
AR-HIES z powodu niedoboru TYK2
AR-NSID
AR-PKD
Arachnodaktylia – niepełnosprawność intelektualna – dysmorfia
Arachnodaktylia – nieprawidłowa osteogeneza – niepełnosprawność intelektualna
ARAN-NM
ARCA1
ARCA2
ARCL1
ARCL2, typ Debré
ARCL2, typ klasyczny
ARCL2, typ progeroidalny
ARCL2A
ARCL2B
ARCMT2-NM
ARCMT2K
ARCMT2X
ARDS dorosłych
Argentyńska gorączka krwotoczna
Argininemia
ARHR
arPEO
Arrenoblastoma/Jądrzak
ARSA
ARSACS
ARSAL
Arteogrypoza – gwiżdżąca twarz
Arthro-dento-ostéodysplasie
Artrezja zastawki aorty
Artrogrypoza
Artrogrypoza – ciężka skolioza
Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza
Artrogrypoza – dysplazja ektodermalna – inne wady
Artrogrypoza – hiperkeratoza forma śmiertelna
Artrogrypoza – hipoplazja płuc
Artrogrypoza dystalna typu 1
Artrogrypoza dystalna typu 2B
Artrogrypoza dystalna typu 3
Artrogrypoza dystalna typu 4
Artrogrypoza dystalna typu 5
Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoparezy
Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoplegii
Artrogrypoza dystalna typu 5D
Artrogrypoza dystalna typu 6
Artrogrypoza dystalna typu 7
Artrogrypoza dystalna typu 8
Artrogrypoza dystalna typu 9
Artrogrypoza dystalna typu 10
Artrogrypoza dystalna typu IIA
Artrogrypoza dystalna typu IIB
Artrogrypoza dystalna typu IID
Artrogrypoza dystalna z oftalmoplagią
Artrogrypoza związana z SYNE1
Artropatia związana z dializami
ASAN
ASD
ASD z powodu niedoboru AUTS2
ASD, typ otworu pierwotnego
ASD, typ otworu wtórnego
ASD, typ zatoki wieńcowej
ASD, typ zatoki żylnej
Aseptyczna martwica kości stępu
Aseptyczna martwica nasad paliczków
Aseptyczna martwica nasady głowy kości udowej
Aseptyczne ropnie układowe
Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy
Aseptyczne zapalenie kości
Asocjacja CHARGE
Asocjacja dysgenezji krzyżowoguzicznej
Asocjacja MURCS
Asocjacja SCHISIS
Asocjacja VACTERL
Asocjacja VACTERL z wodogłowiem
Asocjacja VACTERL/VATER
Asocjacja VATER
Aspartyloglikozoaminuria
ASPED
Aspergiloza
Aspergiloza alergiczna
ASSA
Asymetria twarzy – napady skroniowe
AT V1
Ataki padaczkowe – niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii
Ataksja – apraksja gałkoruchowa typu 1
Ataksja – apraksja okulomotoryczna typu 2
Ataksja – cukrzyca – wole – niedoczynność gonad
Ataksja – degeneracja błony odblaskowej i siatkówki
Ataksja – hypogonadyzm – dystrofia błony naczyniowej
Ataksja – opóźnione wyrzynanie zębów – hipomielinizacja
Ataksja – pancytopenia
Ataksja – wrażliwość na światło – niski wzrost
Ataksja Caymana
Ataksja epizodyczna – zawroty głowy – szumy uzne – miokimia
Ataksja epizodyczna typu 1
Ataksja epizodyczna typu 5
Ataksja epizodyczna typu 6
Ataksja epizodyczna typu 7
Ataksja epizodyczna z miokinią
Ataksja Friedreicha
Ataksja Hardinga
Ataksja móżdżkowa – arefleksja – stopa wydrążona – atrofia nerwu wzrokowego – czuciowo-nerwowa utrata słuchu
Ataksja móżdżkowa – dysplazja ektodermalna
Ataksja móżdżkowa – hipogonadyzm
Ataksja móżdżkowa – niepełnosprawność intelektualna – zanik nerwu wzrokowego – nieprawidłowości skóry
Ataksja móżdżkowa niepostępująca – niepełnosprawność intelektualna
Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym
Ataksja móżdżkowa z azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną
Ataksja móżdżkowa, typu Caymana
Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa – amiotrofia – głuchota
Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa typu
Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa ze zmienionymi pionowymi ruchami gałek ocznych
Ataksja okresowa typu 2
Ataksja podobna do ataksji Friedricha
Ataksja rdxeniowo-móżdżkowa typu 19/22
Ataksja rdzeniowo-módżkowa – dysmorfizm
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 z neuropatią aksonalną
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa autosomalna recesywna typu 17
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 sprzężona z chromosomem X
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Josepha
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Machado
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Thomasa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4 sprzężona z chromosomem X
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5 sprzężona z chromosomem X
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 11
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 13
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 14
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15/16
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 16
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 18
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 19/22
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 21
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 22
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 23
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 25
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 26
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 28
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 29
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 30
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 31
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 32
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 34
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 35
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 36
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 38
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 40
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z erytrokeratodermią
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką
Ataksja spastyczna – dystrofia rogówki
Ataksja spastyczna – nieprawidłowości oczu
Ataksja spastyczna z miozą wrodzoną
Ataksja słupa tylnego – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E
Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2
Ataksja z kwasicą mleczanową typu II
Ataksja z niedoborem witaminy E
Ataksja z retinopatią barwnikową
Ataksja-apraksja okulomotoryczna typu 4
Ataksja-telangiektazja, wariant 1
Ataksja-teleangiektazja
ATCS
Atelencephaly
Atelosteogeneza typu 2
Atelosteogeneza typu I
Atelosteogeneza typu II
Atelosteogeneza typu III
Atenuowana AFAP zależna od MSH3
Atenuowana FAP związana z AXIN2
Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2
Atenuowana rodzinna polipowatość jelit związana z AXIN2
Atenuowany zespół Chédiaka i Higashiego
Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu
ATLD
ATLL
ATM/TM
ATMDS
Atopowe zapalenie spojówek i rogówki
ATOS
Atrezja cewki moczowej
Atrezja dróg żółciowych
Atrezja dwunastnicy
Atrezja jelita cienkiego
Atrezja jelita czczego
Atrezja jelita czczego i esicy
Atrezja jelita typu IIIb
Atrezja krtani
Atrezja nozdrzy
Atrezja okrężnicy
Atrezja pochwy
Atrezja przewodów żółciowych
Atrezja przełyku
Atrezja tętnicy płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej
Atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
Atrezja ucha – mnogie wady wrodzone – opóźnienie w rozwoju
Atrezja zastawki mitralnej
Atrezja zastawki trójdzielnej
Atrezja zatoki wieńcowej
Atrezja żółciowych dróg dwunastniczych i pozawątrobowychhipoplastyczna trzustka – niedokonany zwrot trzewi
Atrichia grudkowa
Atrofia błony naczyniowej – łysienie
Atrofia miejscowa
Atrofia mięśni – ataksja – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – cukrzyca
Atrofia nerwu wzrokowego – głuchota- polineuropatia – miopatia
Atrofia nerwu wzrokowego Lebera
Atrofia nerwu wzrokowegooftalmoplegia- ptoza – głuchota – miopatia
Atrofia rdzenia – opftalmoplegia – zespół piramidowy
Atrofodermia i rak podstawnokomórkowy
Atrofodermia mieszkowa-rak podstawnokomórkowy
Atrophoderma vermiculata
ATRT
ATS
ATS-MR
Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
Atypowa choroba Gauchera z powodu niedoboru saposiny C
Atypowa choroba Norriego z powodu del(X)(p11.3)
Atypowa choroba Norriego z powodu mikroduplikacji Xp11.3
Atypowa choroba Norriego z powodu monosomii Xp11.3
Atypowa dysplazja zębiny z powodu niedoboru SMOC2
Atypowa encefalopatia glicynowa
Atypowa hiperglicynemia nieketonowa
Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantetonianu
Atypowa NKA
Atypowa przewlekła białaczka szpikowa
Atypowa ziarnista dystrofia rogówki
Atypowe postępujące porażenie nadjądrowe
Atypowe PSP
Atypowy ból twarzy
Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego
Atypowy guz teratoidny rabdoidny
Atypowy guz tłuszczowy
Atypowy HCS
Atypowy HUS
Atypowy HUS z anomalią trombomoduliny
Atypowy HUS z anomalią C3
Atypowy HUS z anomalią czynnika H
Atypowy HUS z anomalią czynnika I
Atypowy HUS z anomalią MCP/CD46
Atypowy HUS z niedoborem DGKE
Atypowy HUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H
Atypowy liszaj śluzowaty
Atypowy liszaj śluzowaty typu Jadassohna i Dossekera
Atypowy parkinsonizm młodzieńczy
Atypowy RTT
Atypowy zespół Retta
Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego
Atypowy zespół Demonsa i Meigsa
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią trombomoduliny
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią C3
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią czynnika B
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią czynnika H
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią czynnika I
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z anomalią MCP/CD46
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z niedoborem DGKE
Atypowy zespół hemolitycznomocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H
Atypowy zespół hipotonia – cystynuria
Atypowy zespół Meigsa
Atypowy zespół MRKH
Atypowy zespół progeroidalny
Atypowy zespół Wernera
Atyreoza
Audiogenne napady padaczkowe
Aurocefalosyndaktylia
Aurocefalosyndaktylia
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V
Autoimmunologiczna choroba Addisona
Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS
Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego
Autoimmunologiczna choroba tarczycy i/lub cukrzyca typu 1 – choroba Addisona
Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym
Autoimmunologiczna enteropatia typu 1
Autoimmunologiczna miastenia gravis
Autoimmunologiczna miastenia młodzieńcza
Autoimmunologiczna miastenia przejściowa noworodków
Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i autoimmunologiczna trombocytopenia
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków
Autoimmunologiczna PAP
Autoimmunologiczna plamica zakrzepowa małopłytkowa
Autoimmunologiczna proteinoza pęcherzyków płucnych
Autoimmunologiczne martwicze zapalenie mięsni
Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 3
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 4
Autoimmunologiczny zespół insulinowy/Zespół autoimmunologicznej hipoglikemii/Zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu 4
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2DD
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2W
Autosomal dominant myopiamidfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome Autosomalny dominujący zespół miopii, retruzji środkowej części twarzy, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji rizomelicznej
Autosomal recessive anterior segment dysgenesis
Autosomal recessive axonal CharcotMarie-Tooth disease due to copper metabolism defect
Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 1
Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome Autosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomal recessive spastic paraplegia type 76
Autosomal recessive spastic paraplegia type 78
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2G
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2I
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna agammaglobulinemia
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna dominująca amyloidoza z beta2-microglobuliną
Autosomalna dominująca angiopatia mózgu zależna od HTRA-1
Autosomalna dominująca anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna 1
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 7
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i głuchota wrodzona
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i zaćma
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego typu 3
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową
Autosomalna dominująca brachyolmia
Autosomalna dominująca CHED
Autosomalna dominująca chorioretinopatia – małogłowie
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją MORC2
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji MARS
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Z
Autosomalna dominująca choroba małych naczyń mózgu zależna od HTRA-1
Autosomalna dominująca choroba Parkinsona o późnym początku
Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia
Autosomalna dominująca dysplazja kręgowo-żebrowa
Autosomalna dominująca dysplazja paznokci
Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa, DYT25
Autosomalna dominująca dystonia reagująca na lewodopę
Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery’ego i Dreifussa
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1C
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1D
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1E
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1F
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1G
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1H
Autosomalna dominująca dyzostoza kręgowo-żebrowa
Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 z olbrzymimi aksonami
Autosomalna dominująca hematuria rodzinna – krętość tętnic siatkówki – przykurcze
Autosomalna dominująca hemochromatoza dziedziczna
Autosomalna dominująca hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonymAutosomalna dominująca hipofosfatemia
Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2
Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca hipokalcemia
Autosomalna dominująca hipomagnezemia izolowana
Autosomalna dominująca izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNA
Autosomalna dominująca izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNA
Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA
Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA
Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA
Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna
Autosomalna dominująca kwasica dystalnych kanalików nerkowych
Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych
Autosomalna dominująca leukodystrofia demielinizująca dorosłych
Autosomalna dominująca leukodystrofia dorosłych
Autosomalna dominująca leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi
Autosomalna dominująca makrotrombocytopenia
Autosomalna dominująca małopłytkowość z defektem sekrecji płytkowej
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gammaAutosomalna dominująca methemoglobinemia
Autosomalna dominująca mikroangiopatia mostu z leukoencefalopatią
Autosomalna dominująca mioglobinuria
Autosomalna dominująca miopatia mitochondrialna z nietolerancją wysiłku
Autosomalna dominująca miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna
Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia
Autosomalna dominująca niedokrwistość aplastyczna i mielodysplazja
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowonerwowa typu DFNB
Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Autosomalna dominująca niesyndromiczna utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA
Autosomalna dominująca niesyndromiczna utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA
Autosomalna dominująca ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp
Autosomalna dominująca omodysplazja
Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1
Autosomalna dominująca osteopetroza typu 2
Autosomalna dominująca osteoskleroza typu Wortha
Autosomalna dominująca osteoskleroza, typu Stanescu
Autosomalna dominująca padaczka bocznego płata skroniowego
Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego
Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 12
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 19
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 32
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 36
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 37
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 41
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73
Autosomalna dominująca pierwotna hipomagnezemia z hipokalcurią
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcot,Marie i Tooth typu E
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym
Autosomalna dominująca prostępująca nefropatia z nadciśnieniem
Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Autosomalna dominująca rodzinna paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna dominująca skóra wiotka
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z lub bez hiperurykemii
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 z twardziną układową
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość wątroby
Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia
Autosomalna dominująca wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I
Autosomalna dominująca wtórna erytrocytoza
Autosomalna dominująca wtórna nadkrwistość
Autosomalna dominująca włókniakowatość dziąseł
Autosomalna dominująca zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9B
Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72
Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna
Autosomalna recessywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C1
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C2
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C3
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C4
Autosomalna recesywna anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna aplazja skóry
Autosomalna recesywna ataksja mózdżkowo-rdzeniowa typu 21
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa – defekt poznawczy
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa – opóźnienie psychoruchowe
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa – wtręty sakadyczne
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa – ślepota – głuchota
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa typu 1
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GBA2
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną typu 1
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa typu 13
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa-9
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 19
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 16
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-6
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-7
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-10
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-11
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-12
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna – zanik nerwu wzrokowego – dyzartria
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 2
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 5
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 6
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią
Autosomalna recesywna ataksja słupa tylnego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Autosomalna recesywna ataksja typu Beauce’a
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu
Autosomalna recesywna bestrofinopatia
Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo
Autosomalna recesywna CHED
Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana SPG11
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z neuromiotonią
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2X
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha, typ Ouvriera
Autosomalna recesywna choroba dolnego neuronu ruchowego o początku w wieku dziecięcym
Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1
Autosomalna recesywna czuciowa neuropatia korzeniowa
Autosomalna recesywna DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny
Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané
Autosomalna recesywna dysplazja wielonasadowa
Autosomalna recesywna dystalna RTA
Autosomalna recesywna dystonia reagująca na L-dopa
Autosomalna recesywna dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2J
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery’ego i Dreifussa
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka torsyny 1A
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1B
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2B
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2C
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2D
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2H
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2L
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2M
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2O
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Q
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2R
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2S
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2T
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2U
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2W
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2X
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Y
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Z
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu2F
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru desminy
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru ISPD
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru plektyny
Autosomalna recesywna dystrofia paznokci
Autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa
Autosomalna recesywna dziecięca NPHP
Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca
Autosomalna recesywna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Autosomalna recesywna hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2
Autosomalna recesywna hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNB
Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez głuchoty
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez utraty słuchu
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych z głuchotą
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych z utratą słuchu›40204
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych RTA z głuchotą
Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna zależna od VPS11
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS
Autosomalna recesywna leukoencefalopatia hipomielinizacyjna zależna od VPS11
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ Debré
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ klasyczny
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ progeroidalny
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2A
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2B
Autosomalna recesywna mendelowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora RORgamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna recesywna methemoglobinemia
Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna
Autosomalna recesywna miogeniczna AMC
Autosomalna recesywna miogeniczna artrogrypoza
Autosomalna recesywna miopatia z oftalmoplegią zewnętrzną o początku w wieku dziecięcym
Autosomalna recesywna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
Autosomalna recesywna MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora RORgamma
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna recesywna nefronoftyza dziecięca
Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią
Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna
Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku w wieku dorosłym
Autosomalna recesywna niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru TRAPPC9
Autosomalna recesywna niepostępująca ataksja móżdżkowa o początku w wieku niemowlęcym
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowonerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota nerwowoczuciowa typu DFNB
Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Autosomalna recesywna omodysplazja
Autosomalna recesywna osteoliza nadgarstkowo-stępowa
Autosomalna recesywna osteopetroza pośrednia
Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7
Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna – przepuklina dysku
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 23
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 24
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 25
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 28
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 29
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 30
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 43
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 44
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 49
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 65
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 68
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 74
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77
Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C
Autosomalna recesywna rybia łuska złuszczajaca
Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 1
Autosomalna recesywna skóra wiotka with severe systemic involvement
Autosomalna recesywna skóra wiotka z rozedmą płuc
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15
Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowoskroniowa
Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza z hipogammaglobulinemią
Autosomalna recesywna wolno postępująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa o początku w wieku dziecięcym
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GRID2
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru MGLUR1
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru podjednostki delta-2 jonotropowego receptora glutaminianu
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru receptora 1 metabotropowego glutaminianu
Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
Autosomalna recesywna wrodzona neuropatia hipomielinizująca
Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza niezwiązana z genem VHL
Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza, nie typ Chuvasha
Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość niezwiązana z genem VHL
Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość, nie typ Chuvasha
Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B
Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych
Autosomalna semidominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna
Autosomalna trombocytopenia z prawidłowymi płytkami krwi
Autosomalne dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Cockayne’a i Touraine’a
Autosomalne dominujące korowe mioklonie i padaczka
Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki
Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typ Pasiniego
Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typy Pasiniego i Cockayne’a i Touraine’a
Autosomalne dominujące zapalenie rogówki
Autosomalne dominujące zwyrodnienie siatkówki o późnym początku
Autosomalne recesywne dystroficzna pęcherzowe oddzielanie naskórka, uogólnione inne
Autosomalne recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie naskórka, pośrednie
Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta
Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Hallopeau i Siemensa
Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3
Autosomalnie dominująca koarktacja aorty
Autosomalnie dominujące małogłowie
Autosomalnie dominujące zwyrodnienie nigrostriatalne
Autosomalnie dominujący HIES
Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE
Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E
Autosomalnie recesywna chorioretinopatia – małogłowie
Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy
Autosomalny dominujący dystalny młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2
Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
Autosomalny dominujący prognatyzm
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni dominujący w kończynach dolnych
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni o początku w wieku dziecięcym
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami o początku w wieku dziecięcym
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni bez przykurczów z przewagą w kończynach dolnych
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni z przykurczami o początku w wieku dziecięcym
Autosomalny dominujący przerost dziąseł
Autosomalny dominujący pseudohipoaldosteronizm typu 1 1010 Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym typu Stevanovica
Autosomalny dominujący rozlany rogowiec dłoni i stóp, typ Norrbotten
Autosomalny dominujący stożek rogówki z zaćmą biegunową o wczesnym początku
Autosomalny dominujący torbielowaty obrzęk plamki
Autosomalny dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ Kjera
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny
Autosomalny dominujący zespół Alporta
Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, głuchoty i narkolepsji
Autosomalny dominujący zespół Kenny i Caffey
Autosomalny dominujący zespół Larsena
Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości
Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, wad twarzoczaszki oraz wad serca
Autosomalny dominujący zespół Opitza
Autosomalny dominujący zespół Opitza BBB/G
Autosomalny dominujący zespół Opitza G/BBB
Autosomalny dominujący zespół polidaktylii przedosiowej i hipertrichozy w górnej części pleców
Autosomalny dominujący zespół Robinowa
Autosomalny dominujący zespół Segawa
Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych
Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomalny dominujący łagodny rdzeniowy zanik mięśni dystalnych
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5
Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2
Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego
Autosomalny recesywny niedobór odporności spowodowany mutacją RORC
Autosomalny recesywny nieletalny zespół mnogich płetwistości
Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek naturalnych zabójców
Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek NK
Autosomalny recesywny pseudohipoaldosteronizm typu 1
Autosomalny recesywny rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową
Autosomalny recesywny rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Autosomalny recesywny zanik móżdżku
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7
Autosomalny recesywny zespół hiper IgE z powodu niedoboru TYK2
Autosomalny recesywny zespół Robinowa
Autosomalny recesywny zespół Alporta
Autosomalny recesywny zespół ataksja móżdżkowa-objawy piramidowe-oczopląs-apraksja okoruchowa
Autosomalny recesywny zespół głuchoty i onychodystrofii
Autosomalny recesywny zespół Kenny i Caffey
Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
Autosomalny recesywny zespół mnogich płetwistości
Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej
Autosomalny recesywny zespół płetwistości podkolanowych
Autosomalny recesywny zespół Segawa
Autosomalny recesywny zespół Sticklera
Autosomalny recesywny zespół twarzowo-palcowo-płciowy
Autosomalny recesywny śmiertelny zespół mnogich płetwistości
Autosomalny SLE
Autozapalenie – Niedobór przeciwciał związany z plCG2 – rozregulowanie odporności
Autyzm – znamię naczyniowe twarzy typu “port-wine stain
Autyzm atypowy
AVED
AVMD
AxD typu I
AxD typu II
AZOOR
Azoospermia – infekcje zatoki płuc
Azoospermia z powodu defektu mejozy
Azoospermia z powodu zahamowaniem dojrzewania
Azorańska choroba układu nerwowego
