W badaniu przeprowadzonym przez badaczy z Weill Cornell Medicine zidentyfikowano cztery różne podtypy autyzmu na podstawie aktywności mózgu i zachowania. Badanie wykorzystało uczenie maszynowe do analizy danych z nowej neuroobrazowania, które obejmowały 299 osób z autyzmem i 907 osób neurotypowych. Zidentyfikowano wzorce połączeń mózgowych powiązanych z cechami behawioralnymi u osób z autyzmem, takimi jak zdolność werbalna, wpływ społeczny i nawyki stereotypowe. Potwierdzono, że cztery podgrupy autyzmu mogą być replikowane w oddzielnym zbiorze danych, a różnice w ekspresji genów regionalnych i interakcjach protein-białkowych wyjaśniają różnice w mózgu i zachowaniu. Wyniki te mogą pomóc w personalizacji terapii i w przyszłości prowadzić do nowych podejść w diagnozowaniu i leczeniu autyzmu.
Badanie to wykazało, że osoby z autyzmem mogą mieć bardzo zróżnicowane trudności z interakcjami społecznymi, komunikacją i nawykami stereotypowymi. Naukowcy wierzą, że istnieje wiele różnych podtypów zaburzenia spektrum autyzmu, które mogą wymagać różnych terapii, ale nie ma konsensusu co do sposobu ich definiowania. Dlatego wyniki tej pracy mogą pomóc w zrozumieniu biologicznej różnorodności autyzmu i znalezieniu bardziej efektywnych sposobów leczenia, dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjentów.
W badaniu zidentyfikowano cztery podtypy autyzmu, z których każdy charakteryzował się innymi wzorcami aktywności mózgu i zachowań. Dwie z tych podgrup miały powyżej przeciętnej zdolności werbalne, ale różniły się pod względem społecznym – jedna z nich miała poważne problemy z komunikacją społeczną, ale mniej nawyków stereotypowych, a druga miała więcej nawyków stereotypowych, ale mniejsze zaburzenia społeczne. Wzorce połączeń między częściami mózgu zajmujących się przetwarzaniem informacji wizualnych i identyfikacją ważnych informacji były hiperaktywne w podgrupie z większymi zaburzeniami społecznymi, a słabe w grupie z większą liczbą nawyków stereotypowych. Pozostałe dwie podgrupy charakteryzowały się poważnymi zaburzeniami społecznymi i nawykami stereotypowymi, ale różniły się pod względem zdolności werbalnych – jedna miała bardzo ograniczone zdolności werbalne, a druga mniej ograniczone. Badacze odkryli również, że różnice w ekspresji genów i interakcjach protein-białkowych wyjaśniają różnice w mózgu i zachowaniach między tymi podgrupami. Naukowcy mają nadzieję, że ta wiedza pozwoli na opracowanie bardziej ukierunkowanych terapii dla pacjentów z autyzmem.
Naukowcy zapowiedzieli, że następnym krokiem będzie przebadanie tych podgrup i potencjalnych terapii ukierunkowanych na podgrupy na myszach, a także dalsze doskonalenie metod uczenia maszynowego. Współpracują również z kilkoma innymi zespołami badawczymi, które posiadają duże zbiory danych od pacjentów z autyzmem.
Ostatecznie, wyniki tej pracy sugerują, że możliwe jest personalizowanie terapii dla pacjentów z autyzmem, uwzględniając różnice biologiczne między różnymi podtypami tego zaburzenia. To może prowadzić do znaczącego postępu w leczeniu osób z autyzmem i poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin.
Źródło: Weill Cornell Medicine
