Nowe badanie, prowadzone przez naukowców z Simon Fraser University (SFU), sugeruje, że krzyżowanie się ludzi z ich pradawnymi kuzynami – neandertalczykami – mogło doprowadzić do pojawienia się współcześnie występującej choroby neurologicznej, znanej jako malformacja Arnolda-Chiariego typu I, która może dotykać nawet 1% populacji.
Publikacja ukazała się w bieżącym tygodniu w czasopiśmie Evolution, Medicine, and Public Health. Prace prowadzili Kimberly Plomp, niedawna stypendystka podoktorska na SFU, oraz profesor Mark Collard, kierownik katedry badań nad ewolucją człowieka oraz wykładowca na Wydziale Archeologii.
Ich badania wskazują, że malformacja Arnolda-Chiariego typu I, poważne i w niektórych przypadkach śmiertelne schorzenie neurologiczne, może mieć związek z genami neandertalczyków, które przedostały się do puli genowej Homo sapiens wskutek krzyżowania się dziesiątki tysięcy lat temu.
Malformacja ta polega na zbyt małej objętości tylnej części czaszki w stosunku do mózgu, co skutkuje przemieszczaniem się dolnej części mózgu przez otwór wielki czaszki do kanału kręgowego. Ucisk wypchanej tkanki mózgowej może prowadzić do objawów takich jak bóle głowy, bóle karku, zawroty głowy, a w ciężkich przypadkach do śmierci, jeśli przemieszczeniu ulegnie zbyt duża część mózgu.
– W medycynie, jak i w innych dziedzinach nauki, niezwykle istotne jest zrozumienie łańcucha przyczynowego. Im lepiej go rozumiemy, tym większe mamy szanse na skuteczne leczenie lub nawet eliminację danego schorzenia – podkreśla prof. Collard. – Nasza hipoteza wymaga dalszego potwierdzenia, ale może stanowić krok naprzód ku lepszemu zrozumieniu przyczyn malformacji Arnolda-Chiariego typu I.
Informacja, że ludzie krzyżowali się z neandertalczykami (oraz innymi wymarłymi homininami), nie jest nowa. Jednak skutki tych kontaktów ujawniane są dopiero stopniowo.
Już w 2010 roku potwierdzono obecność w genomie ludzi współczesnych materiału genetycznego odziedziczonego po neandertalczykach. Dziś wiadomo, że osoby spoza Afryki mają od 2 do 5% DNA neandertalskiego. Ponadto odkryto również geny innych wymarłych homininów, które trafiły do naszej puli genowej poprzez krzyżowanie w odległej przeszłości.
Hipotezę, że malformacja Arnolda-Chiariego typu I może być efektem przeniknięcia do genomu człowieka genów innych homininów, wysunął wcześniej Yvens Barbosa Fernandes z Uniwersytetu Campinas w Brazylii.
Fernandes zauważył, że współczesna ludzka czaszka różni się pod wieloma względami od czaszek innych homininów, co sugeruje, że dziedziczenie cech czaszki od wymarłych gatunków mogło sprzyjać rozwojowi tej wady.
Plomp, Collard i ich zespół postanowili zweryfikować tę hipotezę, porównując za pomocą nowoczesnych technik obrazowania medycznego i zaawansowanej analizy kształtu 3D czaszki ludzi współczesnych – zarówno tych z malformacją, jak i bez niej – z czaszkami homininów kopalnych, w tym Homo sapiens, neandertalczyków, Homo heidelbergensis i Homo erectus.
Okazało się, że czaszki osób z malformacją Arnolda-Chiariego wykazują większe podobieństwo kształtu do czaszek neandertalczyków niż czaszki osób zdrowych. Co ciekawe, pozostałe czaszki kopalne były bardziej zbliżone do czaszek osób bez tej wady. To sugeruje, że odkryte różnice nie wynikają z ogólnej wspólnej przeszłości ewolucyjnej, lecz wspierają hipotezę, iż niektóre osoby odziedziczyły po neandertalczykach geny wpływające na kształt czaszki. Współczesny mózg, różniący się kształtem od mózgu neandertalczyków, nie mieści się w takiej czaszce, co prowadzi do przemieszczenia tkanki mózgowej przez otwór wielki.
Ponieważ różne populacje świata mają odmienny odsetek DNA neandertalskiego, autorzy przewidują, że szczególnie narażone na malformację mogą być populacje europejskie i azjatyckie. Jednak potrzebne są dalsze badania, by to potwierdzić.
– Archeologia i badania nad ewolucją człowieka nie tylko są fascynujące, ale mogą mieć praktyczne znaczenie dla współczesnej medycyny. Dzięki analizie szczątków kopalnych możemy rzucić nowe światło na współczesne choroby – podkreśla Collard.
W badaniu uczestniczyli także naukowcy z University of Manchester, Liverpool John Moores University, Manchester Centre for Clinical Neurosciences oraz University of Sussex.
Źródło: Evolution, Medicine and Public Health
DOI: https://doi.org/10.1093/emph/eoaf009
