Dermatolodzy odkrywają nową chorobę skóry dzięki innowacyjnej platformie diagnostycznej

Znaczna liczba Amerykanów cierpi na przewlekłe zapalne choroby skóry, których przyczyna pozostaje nieznana, a dostępne terapie ograniczają się jedynie do łagodzenia objawów. Nowe badanie może utorować drogę do precyzyjnej diagnostyki opartej na medycynie spersonalizowanej i ukierunkowanemu leczeniu.

W artykule opublikowanym na łamach prestiżowego czasopisma Scientific Reports (Nature), naukowcy z University of Maryland School of Medicine opisali przypadek nowej choroby skóry u pacjenta z erytrodermią, w wyniku której 80% jego ciała pokryło się czerwonymi, złuszczającymi się zmianami skórnymi powodującymi silny świąd i pieczenie. Po wielu miesiącach leczenia standardowymi terapiami stosowanymi w erytrodermii, takimi jak prednizon (steroid), maści przeciwświądowe i leki immunosupresyjne, pacjent nie odczuwał znaczącej poprawy.

– Izolowaliśmy poszczególne krążące we krwi komórki i opracowaliśmy nowy test diagnostyczny oparty na cytometrii przepływowej, który pozwolił nam zidentyfikować charakterystyczne sygnatury cytokin – wyjaśnił główny autor badania, dr Shawn Kwatra, profesor dermatologii i przewodniczący Katedry Dermatologii na UMSOM oraz kierownik Kliniki Dermatologii w University of Maryland Medical Center. Naukowcy uzyskali patent na tę metodę, określaną jako immunofenotypowanie oparte na cytometrii przepływowej krwi obwodowej, która pozwoliła na odkrycie nowej, ciężkiej i potencjalnie zagrażającej życiu choroby skóry.

Erytrodermia to rzadka, ale poważna i potencjalnie śmiertelna choroba zapalna, obejmująca znaczną powierzchnię skóry na ciele. Powoduje zaczerwienienie i łuszczenie się skóry, co prowadzi do jej złuszczania. Może to zaburzać zdolność organizmu do regulacji temperatury oraz prowadzić do utraty białek i płynów, co niesie ryzyko poważnych powikłań.

Aby określić, które elementy układu odpornościowego odpowiadały za rozwój tej choroby, zespół dr. Kwatry wykorzystał opatentowaną technikę cytometrii przepływowej do immunofenotypowania chorób skórnych. Odkryli, że u badanego pacjenta poziomy dwóch cytokin – interleukiny 13 (IL-13) i interleukiny 17 (IL-17) – były znacznie podwyższone w porównaniu do osób zdrowych oraz pacjentów z innymi znanymi postaciami erytrodermii. W konsekwencji wprowadzenie terapii celowanej z wykorzystaniem inhibitorów biologicznych IL-13 i IL-17 odwróciło przebieg choroby.

– Zidentyfikowaliśmy nową rolę interleukiny 13 i interleukiny 17 w próbkach krwi pobranych od tego pacjenta, co uzasadniało zastosowanie specyficznych leków ukierunkowanych na te cytokiny – powiedziała pierwsza autorka badania, dr Hannah Cornman, rezydentka dermatologii na University of North Carolina, która prowadziła badania jako studentka medycyny na UMSOM. – Te cytokiny okazały się kluczowymi czynnikami definiującymi tę nową jednostkę chorobową.

Po zastosowaniu terapii skojarzonej opartej na dwóch przeciwciałach monoklonalnych – dupilumabie i sekukinumabie – objawy pacjenta uległy znaczącej redukcji, a następnie całkowicie ustąpiły, co w praktyce oznaczało wyleczenie erytrodermii. Autorzy badania dodatkowo zidentyfikowali komórki odpowiedzialne za produkcję patologicznych cytokin i monitorowali ich redukcję w czasie leczenia, obserwując jednocześnie spadek poziomu IL-13 i IL-17 we krwi pacjenta.

– Opracowaliśmy nowy test diagnostyczny, który pozwolił nam odkryć dotąd nieopisaną chorobę skóry i wdrożyć odpowiednie leczenie. Obecnie badamy możliwość rozszerzenia tej metody diagnostycznej na inne choroby zapalne skóry – podkreślił dr Kwatra.

Badanie zostało sfinansowane przez National Institutes of Health (NIH). Współautorami publikacji byli naukowcy z Duke University School of Medicine, George Washington University School of Medicine oraz Johns Hopkins University School of Medicine.

– Nasze badania stanowią pierwszy krok w kierunku opracowania zaawansowanych narzędzi diagnostycznych opartych na immunofenotypowaniu, które pozwolą na precyzyjne określenie przyczyn niespecyficznych chorób zapalnych. Pacjenci z takimi schorzeniami pilnie potrzebują dostępu do terapii spersonalizowanych, które pomogą im skuteczniej kontrolować objawy i poprawić jakość życia – powiedział dr Mark T. Gladwin, profesor i dziekan University of Maryland School of Medicine.