Nie da się wdrożyć innowacyjnego leczenia bez właściwej diagnostyki genetycznej. Brak szerokiego dostępu do niej sprawia, że polscy pacjenci onkologiczni nie mogą w pełni wykorzystać możliwości, jakie daje medycyna personalizowana. Ten ważny temat po raz kolejny poruszany był w Ambasadzie Brytyjskiej w ubiegłym tygodniu. Do dyskusji zaprosiliśmy Ministerstwo Zdrowia i ekspertów z obszaru medycyny personalizowanej, aby w węższym gronie kontynuować rozmowy, które rozpoczęły się w ambasadzie w czerwcu tego roku podczas IX Forum Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Forum jest cykliczną konferencją z udziałem czołowych ekspertów z Polski i krajów europejskich, podczas której poruszane są istotne tematy zarówno z punktu widzenia poprawy funkcjonowania systemu, jak i zwiększenia skuteczności leczenia dzięki wykorzystaniu innowacyjnych terapii personalizowanych.
Podczas IX Forum rozmawialiśmy o najpilniejszych potrzebach w dziedzinie medycyny personalizowanej, a diagnostyka molekularna została określona jako największa bariera w dostępie do innowacyjnego leczenia.
Diagnostyka genetyczna jest jednym z obszarów, który w ostatnich latach przeżywa ogromną rewolucję. Dzięki coraz lepszemu zrozumieniu biologii nowotworów, mechanizmów powstawania choroby, przyczyn powstawania raka, możliwe jest ich wyeliminowanie. Sprawdzenie statusu molekularnego pacjenta często umożliwia dopasowanie optymalnej ścieżki terapeutycznej. Dziś bowiem nie ma jednej, uniwersalnej metody leczenia. Do każdego pacjenta i jego nowotworu powinno podchodzić się indywidualnie.
Przykładem personalizowanego podejścia w onkologii jest leczenie celowane, zakładające dostarczenie leku odpowiadającego charakterystyce genetycznej guza i zniszczenie komórek nowotworowych. Eksperci powtarzają, że powinniśmy patrzeć na nowotwór nie jak na chorobę narządu, a rodzaj zaburzeń genetycznych, które można leczyć w sposób celowany i personalizowany.
XXI wiek to czas największego rozwoju diagnostyki genetycznej będącej podstawą medycyny personalizowanej. Polscy pacjenci, w niektórych sytuacjach, mają jednak ograniczony dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Część z nich nie jest finansowana w ramach świadczeń gwarantowanych, ale także te dostępne nie są zlecane w ramach procesu diagnostycznego. Oznacza to, że pacjenci mają mniejsze szanse na skuteczne leczenie.
Kompleksowe profilowanie genomowe, w określonych wskazaniach, powinno stać się świadczeniem gwarantowanym.
Zdaniem autorytetów medycznych i przedstawicieli organizacji pacjentów pilnie potrzebne jest wprowadzenie dostępu do nowego świadczenia medycznego – diagnostyki poprzez kompleksowe profilowanie genomowe.
Polskie Towarzystwo Onkologiczne podjęło ku temu kroki składając wniosek o utworzenie świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów z nowotworami złośliwymi”. We wrześniu 2023 roku uzyskało ono pozytywną rekomendację prezesa AOTMiT.
Wprowadzenie świadczenia umożliwi pacjentom cierpiącym na raka płuca, raka jajnika czy raka otrzewnej i jajowodu sprawdzenie profilu genetycznego ich choroby i tym samym ustalenie optymalnego postępowania terapeutycznego.
Konieczne jest odwrócenie piramidy świadczeń – dostęp do badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym.
Drugim obszarem wymagającym uwagi strony publicznej jest zmiana przepisów dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych w ramach umowy na leczenie szpitalne. Chodzi o nowotwory, dla których materiałem do badania genetycznego jest krew obwodowa, np. badania genów BRCA1/2 u pacjentek z rakiem piersi czy pacjentów z rakiem trzustki. Badania te powinny być możliwe do rozliczenia także w trybie ambulatoryjnym w ramach leczenia szpitalnego. Dziś pacjent może mieć wykonane te badania tylko przy okazji hospitalizacji. Jednak w wielu nowotworach nie ma konieczności hospitalizacji pacjenta. Wspomniany już rak piersi jest obecnie leczony przede wszystkim w trybie ambulatoryjnym, w ramach przychodni przyszpitalnych.
Niewielka modyfikacja zarządzenia prezesa NFZ w sprawie leczenia szpitalnego pozwoliłaby skrócić ścieżkę pacjenta i ograniczyć koszty związane z niepotrzebnymi hospitalizacjami. Wpisuje się to w projekt „odwracania piramidy świadczeń zdrowotnych” wdrażany przez Ministerstwo Zdrowia – dodawał dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Diagnostyka genetyczna przynosi korzyści dla pacjenta i systemu.
Diagnostyka genetyczna jest niezbędna do implementacji medycyny personalizowanej w onkologii. Dzięki nowoczesnym technologiom możliwa jest identyfikacja zaburzeń genetycznych nowotworu, która daje możliwość zastosowania optymalnej, personalizowanej terapii u pacjentów onkologicznych. Skuteczne, wdrożone na czas leczenie poprawia jakość życia i daje pacjentowi szansę na przekształcenie choroby nowotworowej w chorobę przewlekłą. Jest to także korzyść dla systemu. Dzięki wdrożeniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej możemy uniknąć stosowanych obecnie suboptymalnych, kosztownych i wielokrotnie powtarzanych procedur, można będzie także uniknąć wielu zbędnych hospitalizacji pacjentów. – Współcześnie coraz lepiej rozumiemy nowotwory i to, jak je leczyć. Dzięki rozwojowi nauki wiemy, że wiele nowotworów jest dziedzicznych i jest z nami od pokoleń. W Anglii funkcjonuje system NHS Genomic Medicine Service, czyli system testów genomu. Takie testy to kluczowe narzędzie w stosowanych obecnie terapiach celowanych, czyli w takim leczeniu, które jest niezwykle precyzyjne i pozwala na zwalczenie danej choroby nowotworowej, wykorzystując jej specyfikę. Mając dostęp do testów genetycznych pacjenci angielskiego systemu ochrony zdrowia otrzymują gwarancję szybkiego, celowanego i precyzyjnego leczenia dokładnie tego nowotworu, na który cierpią – to rewolucja w optymalizacji i skuteczności leczenia raka – mówi Magdalena Ociepa-Wróblewska z Ambasady Brytyjskiej w Warszawie, jednego ze współorganizatorów IX Forum Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
na podst. informacji prasowej, fot. KKC Studio Adobe
