Diagnostyka kolagenoz i problemy z opóźnionym rozpoznaniem

Zespół badawczy z Dolnej Saksonii opracowuje dokładniejsze procedury diagnostyczne dla kolagenoz. Projekt PREDICT-CTD ma pomóc szybciej rozpoznawać dominujący typ reakcji zapalnej i dobierać leczenie bardziej indywidualnie. Program „zukunft.niedersachsen” wspiera badania kwotą 2,7 mln euro.

W artykule

• Diagnostyka kolagenoz i problemy z opóźnionym rozpoznaniem
• Projekt PREDICT-CTD prowadzony przez MHH, TWINCORE i HZI
• Rola limfocytów B oraz interferonów typu 1 w zapaleniu
• Planowane badanie obejmujące dzieci i dorosłych z kolagenozami
• Najczęstsze choroby zaliczane do kolagenoz
• Znaczenie finansowania w programie „niedersachsen”

Nowe metody diagnostyczne w kolagenozach

Bóle stawów, zmiany skórne, skrajne wyczerpanie – a często przez wiele lat brak jednoznacznej diagnozy. Kolagenozy mogą przebiegać bardzo różnorodnie i stanowić dla chorych ogromne obciążenie. W tych rzadkich zapalnych chorobach reumatycznych układ odpornościowy atakuje własny organizm, szczególnie tkankę łączną. Ponieważ zajęty może zostać niemal każdy narząd, kolagenozy w najcięższych przypadkach mogą prowadzić do stanów zagrożenia życia.

Dokładniejsze rozpoznanie jako podstawa lepszego leczenia

W Niemczech z takimi chorobami żyje około 115 000 osób. Kolagenozy mają przebieg przewlekły, a obecnie nie istnieje leczenie prowadzące do ich wyleczenia. Leki mogą łagodzić objawy, jednak poszukiwanie właściwej terapii często trwa długo, co wiąże się z dużym cierpieniem pacjentów oraz wysokimi kosztami opieki zdrowotnej.

Zespół naukowców oraz lekarzy z Medizinische Hochschule Hannover (MHH), TWINCORE – Zentrum für Experimentelle und Klinische Infektionsforschung oraz Helmholtz Zentrum für Infektionsforschung (HZI) wspólnie pracuje nad zmianą tej sytuacji. Projekt „PREcision DIagnostics to CombaT Connective Tissue Diseases” (PREDICT-CTD) ma na celu opracowanie nowej metody diagnostycznej. Ma ona umożliwić bardziej ukierunkowane i indywidualne leczenie pacjentek i pacjentów.

Leczenie zależne od przyczyny choroby

Zespół opiera się na wiedzy, że kolagenozy – mimo iż mogą powodować bardzo wiele różnych objawów – można podzielić na dwie grupy według dominującego mechanizmu immunologicznego odpowiedzialnego za reakcję zapalną.

„Zapalenie jest wywoływane przede wszystkim albo przez określone komórki odpornościowe, czyli limfocyty B, albo przez szczególne substancje przekaźnikowe układu odpornościowego, czyli interferony typu 1. W związku z tym optymalna terapia zależy od dominującej przyczyny choroby” – mówi dr Theresa Graalmann, która kieruje projektem wspólnie z prof. Yannicem Bartschem.

Dotychczas nie istnieje rutynowa diagnostyka kliniczna pozwalająca ustalić dominującą reakcję zapalną w tkankach chorych pacjentów i szybko wdrożyć odpowiednie leczenie. Obecnie właściwa terapia musi być w praktyce dobierana metodą prób. Celem nowego projektu jest opracowanie rutynowego narzędzia diagnostycznego, które pozwoli analizować indywidualny typ zapalenia i dobrać właściwe leczenie. Dzięki temu możliwe będzie unikanie niepotrzebnych terapii.

Reakcje układu odpornościowego w centrum badań

W badaniu ma zostać ocenionych około 200 dzieci i 2000 dorosłych z kolagenozami. Zespół przeanalizuje czynniki kliniczne, próbki krwi, czynniki genetyczne oraz tkanki pacjentów, szczególnie skórę. Głównym przedmiotem zainteresowania będą reakcje układu odpornościowego.

Projekt rozpocznie się 1 lipca 2026 roku i został zaplanowany na pięć lat. Kraj związkowy Dolna Saksonia oraz VolkswagenStiftung wspierają przedsięwzięcie kwotą 2,7 mln euro w ramach programu „zukunft.niedersachsen”. Program finansuje projekty ukierunkowane na opracowywanie nowych metod diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Za choroby rzadkie uznaje się schorzenia występujące u mniej niż 5 na 10 000 osób. Często są one szczególnie trudne do rozpoznawania i leczenia.

Jedno pojęcie, wiele chorób

Kolagenozy obejmują kilka różnych jednostek chorobowych. Do najczęstszych należą: twardzina układowa, toczeń rumieniowaty układowy, choroba Sjögrena oraz idiopatyczne miopatie zapalne. Możliwe są również postacie mieszane.

Choroby te mogą manifestować się bardzo różnie. W twardzinie układowej dochodzi do bliznowacenia tkanki łącznej. Proces ten może obejmować zarówno skórę, jak i narządy wewnętrzne. Toczeń rumieniowaty układowy może atakować nie tylko skórę i stawy, lecz także nerki, serce lub układ nerwowy. Choroba Sjögrena prowadzi do suchości oczu i suchości w jamie ustnej, ale może również obejmować różne narządy. Idiopatyczne miopatie zapalne wiążą się z przewlekłym zapaleniem mięśni, a w konsekwencji z osłabieniem siły mięśniowej.

Przyczyny kolagenoz są złożone i obejmują zarówno czynniki genetyczne, jak i wpływy środowiskowe, takie jak palenie tytoniu, pył zawieszony, infekcje oraz hormony. Obecnie kolagenozy pozostają chorobami nieuleczalnymi. Istnieją jednak różne możliwości łagodzenia objawów.

Źródło: Medizinische Hochschule Hannover, „Neue Hoffnung bei seltenen Autoimmunerkrankungen”