Pierwsza w Kanadzie kliniczna platforma sekwencjonowania RNA może poprawić diagnostykę chorób rzadkich w pediatrii
Nowa platforma klinicznego sekwencjonowania RNA w The Hospital for Sick Children (SickKids) w Kanadzie pomaga ułatwić badania nad rzadkimi chorobami genetycznymi i wytyczyć ścieżkę dla “Precision Child Health”, ruchu w SickKids mającego na celu zapewnienie zindywidualizowanej opieki dla każdego pacjenta.
Sekwencjonowanie RNA pozwala w inny sposób spojrzeć na geny, poprzez przyjrzenie się temu, jak organizm interpretuje kod genetyczny, a nie bezpośrednio na sam kod genetyczny. Podczas gdy testy oparte na DNA, takie jak sekwencjonowanie genomu, przedstawiają obraz kodu genetycznego danej osoby, naukowcy mogą lepiej zrozumieć, jak odczytywane jest DNA, patrząc również na RNA, który przenosi instrukcje tworzenia białek w naszym organizmie.
Przez ostatnie sześć lat naukowcy z Instytutu Badawczego SickKids ściśle współpracowali nad stworzeniem i włączeniem sekwencjonowania RNA do procesu badawczego. Teraz, pod przewodnictwem dr Lianny Kyriakopoulou, dyrektora laboratorium klinicznego w Oddziale Diagnostyki Genomowej, oraz specjalisty laboratoryjnego dr Kyoko Yuki, technologia ta jest po raz pierwszy w Kanadzie zatwierdzona do wykorzystania w przestrzeni klinicznej jako nowe narzędzie do precyzyjnej diagnostyki.
“Kliniczna platforma sekwencjonowania RNA w SickKids pomaga w osiągnięciu diagnozy dla pacjentów z rzadkimi schorzeniami genetycznymi poprzez opiekę skoncentrowaną na pacjencie lub to, co SickKids nazywa Precision Child Health” – mówi dr Lianna Kyriakopoulou. “Używane razem, sekwencjonowanie genomu i sekwencjonowanie RNA może potencjalnie dalej informować, które wyniki są istotne, aby pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych”.
The Hospital for Sick Children (SickKids) w Toronto, Kanada, to jeden z najbardziej prestiżowych i zaawansowanych ośrodków medycznych na świecie, specjalizujących się w leczeniu dzieci z różnymi schorzeniami. Szpital ten odgrywa kluczową rolę w rozwoju badań i terapii w dziedzinie mukowiscydozy, będąc pionierem w swojej dziedzinie i przyczyniając się do poprawy jakości życia pacjentów z całego świata.
Na podstawie: The Hospital for Sick Children
fot. SickKids. Dr Kyoko Yuki i dr Lianna Kyriakopoulou poruszają się w zakresie precyzyjnej diagnostyki chorób rzadkich poprzez nową platformę klinicznego sekwencjonowania RNA w SickKids.
