Fibromialgia: badania nad RNA otwierają nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne

Prof. dr Nurcan Üçeyler oraz dr Christoph Erbacher z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Würzburgu (UKW) opublikowali swoje najnowsze wyniki badań dotyczące zespołu fibromialgii (FMS) w czasopiśmie Pain. Naukowcy odkryli, że określone małe cząsteczki RNA (ribonukleinowe) są podwyższone we krwi i komórkach skóry pacjentek z FMS i korelują z nasileniem objawów. Wykazanie obiektywnie mierzalnych zmian w porównaniu do zdrowych osób oraz odróżnienie FMS od innych chorób może przyczynić się do redukcji stygmatyzacji pacjentów, szybszej i dokładniejszej diagnostyki oraz opracowania nowych metod leczenia.

Fibromialgia – niewidoczna, ale realna choroba

Duża grupa pacjentów cierpi na zespół fibromialgii, przewlekłą chorobę charakteryzującą się rozległym bólem w różnych częściach ciała. Towarzyszą jej zmęczenie, zaburzenia snu i koncentracji oraz obciążenia psychiczne. Ponieważ FMS jest chorobą „niewidzialną” i jej diagnostyka często trwa latami, pacjenci oprócz objawów fizycznych muszą zmagać się z niezrozumieniem i brakiem akceptacji ze strony społeczeństwa.

Mierzalne markery mogą pomóc w zmniejszeniu stygmatyzacji

„Przyczyny fibromialgii nie są do końca poznane, co utrudnia pewną diagnozę oraz skuteczne leczenie. Istnieje niewiele biologicznych, obiektywnie mierzalnych markerów FMS” – wyjaśnia prof. dr Nurcan Üçeyler, kierownik oddziału neurologii UKW. „Obecne terapie mają charakter objawowy i polegają na testowaniu różnych podejść multimodalnych, które mogą przynieść ulgę, ale nie prowadzą do wyleczenia.”

W swojej nowej publikacji w Pain zespół badawczy przedstawia mierzalne markery biologiczne, które mogą w przyszłości przyczynić się do szybszej i dokładniejszej diagnostyki fibromialgii, a także do zmniejszenia jej stygmatyzacji. Na podstawie tych odkryć mogą również zostać opracowane innowacyjne metody leczenia, które złagodzą objawy oraz zmniejszą obciążenie społeczne związane z wysoką częstością występowania tej choroby.

Analiza RNA u pacjentek z FMS w porównaniu do osób zdrowych i pacjentek z depresją oraz przewlekłym bólem

W poszukiwaniu mierzalnych zmian badacze analizowali małe, niekodujące cząsteczki RNA (RNAs) we krwi i komórkach skóry pacjentek z fibromialgią. RNA pełni kluczowe funkcje w regulacji aktywności komórkowej i ekspresji genów. Naukowcy skupili się na analizie mikroRNA oraz fragmentów tRNA, które odgrywają istotną rolę w regulacji procesów biologicznych.

„Porównaliśmy te cząsteczki RNA nie tylko z RNA zdrowych kobiet, ale także z RNA pacjentek o podobnym obrazie klinicznym, ale innej etiologii, czyli z pacjentkami z depresją i przewlekłym bólem” – wyjaśnia dr Christoph Erbacher, pierwszy autor badania. „Dzięki nowoczesnym technikom sekwencjonowania RNA wykazaliśmy, że niektóre małe RNA, takie jak hsa-miR-182-5p i hsa-miR-576-5p, występują w zwiększonym stężeniu we krwi pacjentek z fibromialgią. U osób z ciężką depresją i przewlekłym bólem poziom tych cząsteczek był jeszcze wyższy. Również w komórkach skóry oraz w niewystarczająco zbadanej klasie fragmentów tRNA wykazaliśmy istotne różnice.”

„Kilka małych RNA było powiązanych z nasileniem objawów”

Możliwość wykrywania różnic w poziomach małych cząsteczek RNA we krwi lub w skórze otwiera nowe, mało inwazyjne możliwości diagnostyczne. Wykazano, że niektóre małe RNA korelują z nasileniem objawów, takimi jak rozległość bólu i jego odczuwana intensywność. Może to pomóc w monitorowaniu przebiegu choroby i klasyfikacji pacjentów do określonych podgrup diagnostycznych i terapeutycznych.

RNA w skórze a ból, RNA we krwi a układ odpornościowy

Interesującym odkryciem jest związek zmian w ekspresji mikroRNA i fragmentów tRNA w komórkach skóry z wcześniej opisanym uszkodzeniem małych włókien nerwowych skóry. Włókna te odpowiadają za percepcję potencjalnie bolesnych bodźców zewnętrznych. Natomiast małe RNA wykryte we krwi pacjentek z FMS są zaangażowane w regulację funkcji komórek układu odpornościowego. To zgodne z innymi badaniami sugerującymi udział układu immunologicznego w patogenezie fibromialgii.

Walidacja wyników na większej grupie pacjentów i badania wśród mężczyzn

Kiedy pacjenci i lekarze będą mogli skorzystać z tych odkryć? „Zanim testy krwi będą mogły zostać wdrożone klinicznie, konieczna jest walidacja wyników na większej grupie pacjentów” – mówi prof. Üçeyler. Badacze planują także zbadać te same różnice w grupie mężczyzn z fibromialgią, która do tej pory była słabo reprezentowana w badaniach. Kolejnym krokiem będzie identyfikacja konkretnych typów komórek układu odpornościowego, w których występują te zmiany, oraz analiza ich wpływu na wydzielanie cytokin i przeciwciał.

Współpraca naukowa i wsparcie finansowe

Badanie było realizowane we współpracy z naukowcami z Hebrew University of Jerusalem (HUJI) oraz lekarzami z Kliniki Psychiatrii, Psychosomatyki i Psychoterapii UKW. Projekt był finansowany przez Niemiecką Fundację Badawczą (DFG), Israel Science Foundation, Keter Holdings oraz Fundację rodziny Ken Stein.

Szczególne podziękowania badacze kierują do pacjentek i zdrowych ochotników, których udział umożliwił przeprowadzenie tego przełomowego badania.