Cukrzyca typu 2 oraz nadciśnienie tętnicze wykazują wspólne podłoże genetyczne – wynika z nowych badań przeprowadzonych przez naukowców z University of Surrey (Wielka Brytania) oraz Université de Lille (Francja). Osoby cierpiące na jedną z tych chorób są bardziej narażone na rozwój drugiej.
W ramach szeroko zakrojonego badania przeanalizowano dane genetyczne związane z cukrzycą typu 2 oraz regulacją ciśnienia tętniczego. Oba schorzenia często współwystępują u tych samych pacjentów, co znacząco zwiększa ryzyko oraz ciężkość powikłań zdrowotnych, w tym chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń metabolicznych.
Profesor Inga Prokopenko, starsza autorka badania i kierownik zespołu Statistical Multi-Omics na University of Surrey, podkreśliła, że cukrzyca typu 2 i nadciśnienie tętnicze często są postrzegane jako element jednego spektrum ryzyka kardiometabolicznego. Wyniki analizy wskazują jednak, że mogą one rozwijać się równolegle z kilku odmiennych przyczyn biologicznych. Część osób posiada warianty genetyczne zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia obu chorób jednocześnie.
Zrozumienie wspólnego ryzyka genetycznego przybliża do identyfikacji osób szczególnie podatnych na rozwój współchorobowości. W dłuższej perspektywie może to umożliwić wcześniejsze wykrywanie grup wysokiego ryzyka oraz wdrażanie bardziej spersonalizowanych strategii profilaktyki i opieki.
Analiza objęła ponad 1300 wariantów genetycznych związanych z cukrzycą typu 2 i regulacją ciśnienia tętniczego. Zespół badawczy zidentyfikował pięć klastrów wariantów DNA powiązanych odpowiednio z: zespołem metabolicznym, upośledzoną funkcją komórek beta trzustki, zwiększoną ogólnoustrojową adiposity, dysfunkcją naczyniową oraz odwrotnym wzorcem ryzyka cukrzycy i nadciśnienia. Na tej podstawie opracowano tzw. podzielone poligeniczne wskaźniki ryzyka (partitioned polygenic scores).
W kolejnym etapie wskaźniki te zastosowano do analizy danych ponad 450 000 uczestników UK Biobank. Wykazano, że osoby uzyskujące wysokie wartości w zakresie klastrów związanych z zespołem metabolicznym oraz obniżoną funkcją komórek beta charakteryzowały się istotnie podwyższonym ryzykiem rozwoju zarówno cukrzycy typu 2, jak i nadciśnienia tętniczego.
Autorzy sugerują, że ryzyko współchorobowości może być identyfikowane już na etapie pierwszego rozpoznania jednej z tych chorób. Pozwoliłoby to na wdrożenie bardziej zindywidualizowanego nadzoru klinicznego i dostosowanie strategii terapeutycznych.
Dr Vincent Pascat z Université de Lille (EGID, Inserm/CNRS, Institut Pasteur de Lille), pierwszy autor publikacji, zwrócił uwagę, że w przeciwieństwie do wielu klinicznych czynników ryzyka, które zmieniają się wraz z wiekiem lub stylem życia, ryzyko genetyczne jest dziedziczone i pozostaje względnie stałe przez całe życie. Integracja informacji genetycznych z praktyką medycyny precyzyjnej może umożliwić lekarzom przewidywanie przyszłej współchorobowości już w momencie rozpoznania cukrzycy lub nadciśnienia oraz odpowiednie dostosowanie monitorowania.
Dr Zhanna Balkhiyarova z University of Surrey wskazała, że połączenie danych z dużych badań genetycznych oraz zasobów multiomicznych pozwoliło wyodrębnić wspólne ryzyko w postaci możliwych do interpretacji mechanizmów biologicznych. Tłumaczy to, dlaczego pacjenci mogą osiągać ten sam fenotyp kliniczny – współwystępowanie cukrzycy i nadciśnienia – poprzez różne szlaki patofizjologiczne.
Profesor Philippe Froguel z Université de Lille oraz Imperial College London podkreślił, że wyniki wzmacniają potrzebę traktowania współchorobowości kardiometabolicznej jako zjawiska mechanistycznie heterogennego. Genetyka umożliwia rozdzielenie tej złożoności i wspiera model opieki oparty na medycynie precyzyjnej, w którym profilaktyka i leczenie są dostosowane do dominującego podłoża biologicznego.
Profesor Patricia Munroe z Queen Mary University of London dodała, że choć cukrzyca typu 2 i nadciśnienie tętnicze współdzielą architekturę genetyczną, komponent wspólny nie jest jednorodny. Podejście oparte na podziale poligenicznego ryzyka poprawia interpretowalność wyników i może uzupełniać istniejące narzędzia kliniczne poprzez identyfikację podgrup pacjentów o istotnie odmiennych profilach ryzyka.
Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.
Źródło: Nature Communications, Partitioned polygenic scores show mechanistic heterogeneity in type 2 diabetes and hypertension comorbidity
DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-025-67449-2
