
Hemifusom – nieznana dotąd struktura może pomóc leczyć choroby genetyczne
Nowy element komórki ludzkiej: hemifusom jako punkt przeładunkowy dla pęcherzyków
Odkrycie nieznanego wcześniej organellum wewnątrz ludzkich komórek może otworzyć nowe możliwości leczenia poważnych chorób dziedzicznych.
Nowo zidentyfikowane organellum, czyli wyspecjalizowana struktura komórkowa, zostało nazwane przez odkrywców „hemifusomem”. Naukowcy z University of Virginia School of Medicine oraz amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) uważają, że hemifusom odgrywa kluczową rolę w sortowaniu, recyklingu i usuwaniu materiałów wewnątrz komórek. Odkrycie to może znacząco pogłębić naszą wiedzę na temat mechanizmów komórkowych zaburzanych w przebiegu chorób genetycznych.
„To jak odkrycie nowego centrum recyklingu wewnątrz komórki” – mówi dr Seham Ebrahim z Wydziału Fizjologii Molekularnej i Biofizyki Uniwersytetu w Wirginii. „Uważamy, że hemifusom kontroluje sposób, w jaki komórki pakują i przetwarzają materiały, a gdy ten proces zostaje zakłócony, może prowadzić do chorób obejmujących wiele układów organizmu.”
Jedną z takich chorób jest zespół Hermansky’ego-Pudlaka – rzadka choroba genetyczna objawiająca się m.in. albinizmem, zaburzeniami widzenia, chorobami płuc i skazą krwotoczną. Zaburzenia w obsłudze „ładunku” komórkowego są typowe również dla wielu innych schorzeń dziedzicznych.
„Dopiero zaczynamy rozumieć, jak to nowe organellum wpisuje się w szerszy kontekst zdrowia komórkowego i chorób” – dodaje Ebrahim. „To ekscytujące, bo odkrycie naprawdę nowej struktury w komórkach zdarza się niezwykle rzadko – a to otwiera zupełnie nową ścieżkę badań.”
Witaj, hemifusomie
Zespół Ebrahim z UVA Health współpracował z dr. Becharą Kacharem oraz dr. Amirrasoulem Tavakolim i dr Shiqiong Hu z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), aby zidentyfikować nową strukturę, która – jak się okazuje – pojawia się i znika w zależności od potrzeb komórki. Naukowcy wykorzystali zaawansowaną metodę obrazowania, kriotomografię elektronową (cryo-ET), która umożliwia „zamrażanie” komórek w czasie, pozwalając na uzyskanie szczegółowych obrazów hemifusomu.
Badacze uważają, że hemifusomy uczestniczą w tworzeniu pęcherzyków komórkowych – mikroskopijnych struktur przypominających pęcherze, które pełnią funkcje „miskek do mieszania” i budulca organelli składających się z wielu takich pęcherzyków. Proces ten jest kluczowy dla sortowania, recyklingu i usuwania odpadów wewnątrz komórki.
„Można powiedzieć, że pęcherzyki to małe ciężarówki dostawcze w komórce” – wyjaśnia Ebrahim. „A hemifusom to jakby rampa załadunkowa, gdzie dochodzi do połączenia i transferu ładunku. To etap, którego istnienia dotąd nie znaliśmy.”
Choć hemifusomy przez długi czas pozostawały niewidoczne, są – jak się okazuje – dość powszechne w określonych regionach komórek. Naukowcy planują dalsze badania nad ich znaczeniem dla prawidłowego funkcjonowania komórek oraz nad tym, jak ich dysfunkcja może przyczyniać się do rozwoju chorób. Nowe informacje mogą w przyszłości pozwolić na opracowanie terapii celowanych dla poważnych zaburzeń genetycznych.
„To dopiero początek” – podsumowuje Ebrahim. „Teraz, gdy wiemy, że hemifusomy istnieją, możemy zacząć analizować ich zachowanie w zdrowych komórkach i badać, co dzieje się, gdy proces ten ulega zaburzeniu. To może zaprowadzić nas do zupełnie nowych strategii leczenia złożonych chorób genetycznych.”
Publikacja wyników
Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Communications. Autorami pracy są dr Amirrasoul Tavakoli, dr Shiqiong Hu, dr Seham Ebrahim i dr Bechara Kachar.
Badania zostały sfinansowane przez National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (grant Z01-DC000002), Fundację Rodziny Owensów oraz grant początkowy z Centrum Fizjologii Komórki i Błon UVA.
Aby śledzić najnowsze wiadomości z badań medycznych prowadzonych na Uniwersytecie w Wirginii, można subskrybować blog „Making of Medicine”: http://makingofmedicine.virginia.edu
Źródło: National Center for Respiratory Medicine, Translational Lung Cancer Research
DOI: 10.21037/tlcr-24-868