Nowa publikacja przedstawia obszerne omówienie stopy końsko-szpotawej, wady wrodzonej znanej jako wrodzona stopa końsko-szpotawa (CTEV, congenital talipes equinovarus), występującej u około 0,3% wszystkich noworodków. Schorzenie to charakteryzuje się rotacją stopy do wewnątrz, co może znacząco utrudniać poruszanie się, jeśli nie zostanie wcześnie rozpoznane i leczone. Artykuł analizuje uwarunkowania genetyczne, wzorce epidemiologiczne oraz aktualne metody terapeutyczne związane z tą wadą.
Badania genetyczne wskazują na kluczową rolę genów TBX4, PITX1 oraz klastrów genowych HOXA, HOXC i HOXD w rozwoju kończyn, formowaniu mięśni i różnicowaniu tkanek. Zaburzenia w tych szlakach genetycznych, w tym mutacje w genie Axin1, są powiązane z nieprawidłowościami w kształtowaniu stawów i rozwoju układu kostnego. Axin1 wpływa na szlak sygnałowy β-katenina–BMP, który odgrywa istotną rolę w utrzymaniu integralności stawów. Co ważne, celowanie terapeutyczne w Axin1 może otworzyć nowe możliwości leczenia schorzeń takich jak hemimelia strzałkowa czy zespół licznych zrostów kostnych, powiązanych ze stopą końsko-szpotawą.
W artykule omówiono również znaczenie genów apoptotycznych, takich jak CASP8 i CASP10, w procesie kształtowania kończyn, podkreślając, że ich deregulacja może prowadzić do deformacji szkieletowych. Dalsze analizy genetyczne uwydatniają rolę genów HOX w specyfikacji struktur kończyn podczas rozwoju embrionalnego. Szczególnie istotne są zaburzenia w szlaku sygnałowym β-kateniny, które wykazano jako związane z malformacjami kończyn dolnych, co sugeruje złożoną interakcję mutacji genetycznych, a nie jedną przyczynę etiologiczną.
Obecnie dominującą metodą leczenia pozostają podejścia nieoperacyjne, z których najczęściej stosowaną jest metoda Ponsetiego. Polega ona na delikatnej manipulacji kończyną, zakładaniu opatrunków gipsowych, a w razie potrzeby także na wykonaniu przezskórnej tenotomii ścięgna Achillesa. Dzięki temu możliwe jest znaczne ograniczenie konieczności przeprowadzania inwazyjnych zabiegów chirurgicznych. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza oraz usystematyzowane kontrole w celu utrwalenia korekcji i zmniejszenia ryzyka nawrotów. W artykule podkreślono również znaczenie przestrzegania zaleceń dotyczących stosowania ortez. Przedstawiono też alternatywne podejścia, takie jak metoda francuska oraz interwencje chirurgiczne, dobierane indywidualnie w zależności od stopnia zaawansowania deformacji i potrzeb pacjenta.
Publikacja podkreśla potrzebę dalszych badań nad genetycznymi podstawami stopy końsko-szpotawej, które mogą umożliwić opracowanie bardziej precyzyjnych i spersonalizowanych strategii terapeutycznych. Głębsze zrozumienie mechanizmów molekularnych leżących u podstaw tej wady wrodzonej pozwoli na usprawnienie leczenia i ograniczenie powikłań związanych z terapią. Artykuł łączy aktualny stan wiedzy klinicznej z najnowszymi badaniami genetycznymi, dając wszechstronny obraz tej złożonej anomalii rozwojowej.
Źródło: Genes & Diseases, Comprehensive insights into clubfoot etiology and management
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.gendis.2025.101690
