Naukowcy odkryli dziesiątki nowych genów związanych z przepukliną krążka międzykręgowego
Przepuklina krążka lędźwiowego jest jedną z najczęstszych zmian strukturalnych w dolnej części pleców i główną przyczyną promieniującego bólu, czyli rwy kulszowej, w nodze.
Czynniki ryzyka dziedzicznego dla przepukliny krążków były badane w niedawno opublikowanym międzynarodowym badaniu prowadzonym przez grupę badawczą z Uniwersytetu w Oulu, która wykorzystała dane z projektów FinnGen, Estońskiego Banku Genów i UK Biobank. Badanie przeanalizowało dane genetyczne i zdrowotne 829 699 uczestników.
W badaniu odkryto 41 nowych obszarów genomu, które modyfikują ryzyko wystąpienia przepukliny krążka, oprócz wcześniej zidentyfikowanych 23 regionów. Znaleziono liczne regiony genomowe, które potencjalnie wpływają na strukturę krążków oraz czynniki zapalne.
Ponadto badanie wykazało nowe powiązania w pobliżu genów związanych z układem nerwowym i funkcją nerwów. Odkrycia związane z funkcjonowaniem układu nerwowego zwiększyły naszą wiedzę na temat związku między objawową przepukliną krążka a promieniującym bólem. „Odkryliśmy geny podatności, które mogą częściowo wyjaśniać przedłużenie się bólu, a także różnice w doświadczanym przez pacjentów bólu, które obserwujemy klinicznie” – mówi Ville Salo, doktorant na Uniwersytecie w Oulu i główny analityk badania.
Badanie objęło również analizę pacjentów z przepukliną krążka, którzy wymagali leczenia chirurgicznego. Łącznie odkryto pięć nowych regionów genomowych związanych z bardziej zaawansowanymi przypadkami przepuklin, które wymagają operacji. „Tego rodzaju analiza jest możliwa dzięki bardzo dobrym i rozległym fińskim rejestrom zdrowotnym, które pozwalają na badanie mechanizmów choroby w bardzo wszechstronny sposób” – dodaje Salo.
Naukowcy podkreślają, że badanie przyniosło także wiele danych i wyników, które mogą być wykorzystane w przyszłych badaniach. „Mamy nadzieję, że nasze odkrycia i zestawy danych mogą zostać wykorzystane w przyszłości do opracowania medycznych i prewencyjnych rozwiązań. Mogłoby to otworzyć możliwości, na przykład, w rozwoju metod zarządzania bólem dla pacjentów z przepukliną krążka cierpiących na promieniujący ból, co w konsekwencji poprawiłoby ich jakość życia” – mówi specjalista fizjoterapii, docent Juhani Määttä, który brał udział w badaniu. „Takie postępy miałyby również szersze skutki społeczne, oprócz korzyści indywidualnych, takie jak zmniejszenie bezpośrednich kosztów opieki zdrowotnej oraz pośrednich kosztów finansowych, na przykład utraconych dochodów” – dodaje lider badania, profesor Johannes Kettunen.
Przepuklina krążka lędźwiowego jest jedną z najczęstszych zmian strukturalnych w dolnej części pleców i najczęstszą przyczyną bólu promieniującego, tzw. rwy kulszowej. Ból promieniujący jest spowodowany podrażnieniem nerwu, które występuje z powodu zwężenia nerwu wywołanego przepukliną krążka, a zwłaszcza wzrostem czynników zapalnych w obszarze przepukliny. Przepukliny są dość powszechne nawet u osób bezobjawowych, a ich częstotliwość wzrasta wraz z wiekiem. U niektórych osób powodują one objawy dopiero wtedy, gdy podrażniają nerw. Czynniki związane z rozwojem przepukliny krążka są stosunkowo dobrze znane, jednak badania nad ich dziedzicznymi podstawami były dotąd mniej intensywnie prowadzone.
Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie „Nature Communications” 7 listopada 2024 roku: Ville Salo, Juhani Määttä, Eeva Sliz, FinnGen, Ene Reimann, Reedik Mägi, Estoński Zespół Badawczy Biobank, Kadri Reis, Abdelrahman G.Elhanas, Anu Reigo, Priit Palta, Tõnu Esko, Jaro Karppinen, Johannes Kettunen. Analiza meta-genomowa przeprowadzona w trzech dużych biobankach poszerza genetyczny krajobraz przepuklin krążka lędźwiowego. Nature Communications 2024. Doi: 10.1038/s41467-024-53467-z.
Artykuł dostępny online na stronie czasopisma: https://www.nature.com/ncomms/ lub bezpośrednio pod adresem: https://www.nature.com/articles/s41467-024-53467-z.
Źródło: Nature Communications
DOI: 10.1038/s41467-024-53467-z
