Naukowcy z Texas Children’s Hospital opracowali nowe narzędzie zwiększające dokładność testów genetycznych
Badacze z Neurological Research Institute (NRI) przy Texas Children’s Hospital oraz Baylor College of Medicine stworzyli zaawansowane narzędzie, które znacząco poprawia precyzję testów genetycznych. Nowa metoda, wprowadzona do globalnej bazy danych genomów Genome Aggregation Database (gnomAD), może bezpośrednio wpłynąć na skuteczność diagnoz i opiekę nad pacjentami na całym świecie.
Praca, opublikowana w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications, opisuje zastosowanie techniki zwanej local ancestry inference (LAI) – analizy lokalnego pochodzenia genetycznego. Metoda ta dzieli genom na segmenty odpowiadające różnym pochodzeniom etnicznym, co pozwala na bardziej precyzyjne określenie częstości występowania wariantów genetycznych w zależności od ich źródła.
„Nasze badania aktualizują zasoby genomowe tak, by odzwierciedlały pełne spektrum różnorodności genetycznej” – wyjaśnia dr Elizabeth Atkinson, profesor nadzwyczajna w Department of Molecular and Human Genetics w Baylor College of Medicine i główna badaczka w NRI. – „Dzięki udoskonaleniu szacunków częstości alleli dla populacji o złożonym pochodzeniu możemy zwiększyć dokładność diagnoz genetycznych i zmniejszyć ryzyko błędnej klasyfikacji. To realna korzyść dla pacjentów z całego świata.”
Segmentacja genomu według pochodzenia
W tradycyjnych testach genetycznych częstość występowania wariantów oceniana jest na podstawie średnich wartości dla dużych, zróżnicowanych populacji. W przypadku osób o mieszanym pochodzeniu – np. afrykańskim, europejskim czy rdzennie amerykańskim – takie uśrednienie może ukrywać istotne różnice.
Zespół dr Atkinson zastosował metodę LAI, by rozdzielić genom na fragmenty przypisane do konkretnych kontynentalnych źródeł pochodzenia. Następnie dla każdego fragmentu obliczono częstość występowania poszczególnych wariantów. Analiza ujawniła, że wiele mutacji uznawanych wcześniej za rzadkie w populacji globalnej jest w rzeczywistości częste w określonych grupach etnicznych.
„Te różnice nie są czysto akademickie – mają bezpośrednie konsekwencje kliniczne” – podkreśla dr Atkinson.
W grupach osób afrykańskich i latynoamerykańskich ponad 80% analizowanych miejsc w genomie miało wyższą częstość występowania w co najmniej jednym segmencie pochodzenia niż wcześniej raportowano. W wielu przypadkach prowadziło to do zmiany klasyfikacji wariantu – z potencjalnie patogennego na łagodny – zgodnie z kryteriami Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG).
Dane dostępne dla świata nauki
Zaktualizowane dane, obejmujące specyficzne dla pochodzenia częstości alleli, zostały już udostępnione publicznie w bazie gnomAD. Dzięki temu naukowcy, lekarze i laboratoria diagnostyki genetycznej na całym świecie zyskali bardziej precyzyjne narzędzie do interpretacji zmienności genetycznej.
„Pochodzenie genetyczne jest złożone – jedno słowo na określenie pochodzenia pacjenta nie wystarcza, by postawić trafną diagnozę” – dodaje dr Atkinson. – „Nasze badania to krok w stronę bardziej precyzyjnego i zniuansowanego podejścia do różnorodności genetycznej.”
Źródło: Nature Communications
