Nele i Jette: Beztroskie życie mimo rzadkiej choroby

Nele (22 lata) i Jette (18 lat) R. to radosne, młode kobiety, które z pewnością siebie kroczą przez życie. Są siostrami, a poza bliskim pokrewieństwem łączy je coś jeszcze: obie w dzieciństwie rozwinęły uogólnioną dystonię – rzadkie, często genetyczne zaburzenie ruchowe. Nieleczona choroba prowadzi stopniowo do konieczności poruszania się na wózku inwalidzkim. Jednak Nele i Jette miały szczęście. Dzięki głębokiej stymulacji mózgu (THS), wykonanej w Klinice Neurochirurgii Szpitala Uniwersyteckiego w Hanowerze (MHH), udało się tego uniknąć. Zabieg polega na implantacji systemu neurostymulacji – rodzaju rozrusznika mózgu. Od operacji minęło już ponad dziesięć lat, a siostry nadal regularnie odwiedzają MHH, gdzie z dyrektorem kliniki, prof. dr. Joachimem Kraussem, łączy je niemal przyjacielska relacja.

Nele ledwo pamięta początki choroby. Gdy pojawiły się pierwsze objawy – napięcia mięśni i skręcanie lewej stopy – chodziła jeszcze do szkoły podstawowej. „Pamiętam tylko, że uczestniczyłam w lekcjach WF-u o kulach” – wspomina. Jej matka, Michaela R., pamięta wszystko doskonale: „Minęło sporo czasu, zanim ktoś naprawdę mógł nam pomóc. Pojęcie ‘dystonia’ padło dość szybko, ale mimo to na początku staliśmy w miejscu”. Ortopeda stwierdził nawet, że powinni się pogodzić z tym, że córka będzie musiała poruszać się na wózku. Dopiero kontakt z neurochirurgiem doprowadził rodzinę z okolic Bad Pyrmont do MHH. Profesor Krauss uchodzi za światowego pioniera w zakresie głębokiej stymulacji mózgu – metodę operacyjną do leczenia dystonii opracował w 1997 roku, a w 2005 wprowadził ją w Hanowerze.

Pierwsze objawy w wieku szkolnym

Uogólniona dystonia, znana także jako choroba Oppenheima, daje pierwsze objawy między wiekiem szkolnym a okresem dojrzewania. Początkowo pojawiają się krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni w jednej części ciała, z czasem dochodzi do trwałych skręceń i nieprawidłowych postaw kończyn, tułowia i szyi. Może również dojść do zaburzeń mowy i połykania. „Przyczyną objawów są nieprawidłowości w pracy mózgu, szczególnie w obrębie zlokalizowanych głęboko w półkulach mózgowych jąder podstawy. W przypadku dystonii zaburzeniu ulega aktywność neuronów w tzw. gałce bladej wewnętrznej (globus pallidus internus), odpowiedzialnej za kontrolę ruchów” – wyjaśnia prof. Krauss.

Impulsy elektryczne przywracają funkcję mózgu

Kiedy Nele trafiła w 2011 roku do prof. Kraussa, THS była już dobrze rozwiniętą metodą w MHH. Jednak u dzieci – Nele miała wtedy dziewięć lat – była to technika nowa. „Dziś wiemy, że THS u dzieci działa równie dobrze, a nawet lepiej niż u dorosłych” – podkreśla prof. Krauss. Najlepiej przeprowadzać zabieg jak najwcześniej. Podczas operacji neurochirurdzy implantują układ neurostymulacyjny z ładowalną przezskórnie baterią. Cienkie elektrody umieszczane są z milimetrową precyzją w określonych punktach, m.in. w globus pallidus internus. Słabe, ale ciągłe impulsy elektryczne modulują pracę mózgu. Uważa się, że w leczeniu dystonii istotną rolę odgrywa także neuroplastyczność. Rozrusznik mózgu wszczepiany jest pod skórą poniżej obojczyka i połączony z elektrodami. Zespół MHH przeprowadził już ponad 200 takich operacji w leczeniu dystonii. Technika ta znajduje zastosowanie również w leczeniu choroby Parkinsona, padaczki, zespołów bólowych, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i drżenia samoistnego. Zabiegi są realizowane we współpracy z oddziałami neurologii i psychiatrii MHH.

Takie same objawy jak siostra

Po wszczepieniu neurostymulatora w 2012 roku, objawy Nele zaczęły ustępować w ciągu kilku tygodni. „Udało się to zrobić, zanim doszło do zesztywnienia stawu skokowego” – mówi z ulgą matka. Gdy u młodszej córki pojawiły się te same objawy, była już przygotowana. „Zrobiliśmy wtedy badania genetyczne, które potwierdziły, że uogólniona dystonia u obu córek ma podłoże dziedziczne” – wyjaśnia. Wcześniej choroba nie występowała w rodzinie. Objawy u Jette były identyczne jak u Nele, ale pojawiły się wcześniej, dlatego rozrusznik mózgu wszczepiono jej już w wieku siedmiu lat. Ustawienie urządzenia zajęło nieco więcej czasu. „Czasem różnica 0,1 wolta robi ogromną różnicę. Trzeba mieć cierpliwość i obserwować efekty działania stymulatora” – tłumaczy prof. Krauss.

Hip-hop i narciarstwo

Siostry przyjeżdżają do MHH raz w roku na kontrolę. „Zawsze łączymy to z miłym dniem – idziemy na zakupy albo robimy coś wyjątkowego w Hanowerze” – opowiada Jette. Cała rodzina polubiła ten rytuał. Z czasem między siostrami a profesorem Kraussem nawiązała się przyjacielska więź. Sześć lat temu Nele odbyła u niego praktykę w klinice neurochirurgii i mogła obserwować przebieg operacji THS. Interesowała się medycyną i chciała poznać wszystkie szczegóły zabiegu. Profesor Krauss pozostaje z obiema pacjentkami w kontakcie – wie, że Nele obecnie studiuje informatykę, a Jette w przyszłym roku zdaje maturę i planuje studiować położnictwo. Cieszy się, że zaburzenia ruchowe nie są już problemem: Jette uwielbia tańczyć hip-hop, a Nele uprawia sporty siłowe, jeździ na nartach i rowerze górskim.

Źródło: Medizinische Hochschule Hannover