Nierówności w badaniach i finansowaniu chorób rzadkich: analiza porównawcza
Badania opublikowane w The Lancet Haematology przez zespół naukowców z Imperial College London i King’s College Hospital NHS Foundation Trust, w tym dr Rutendo Muzambi, prof. Alex Bottle, dr Daniel Dexter i prof. Frédéric Piel, rzucają nowe światło na problem nierówności w badaniach nad chorobami rzadkimi w Wielkiej Brytanii.
Cel badania
Celem pracy była ocena różnic w finansowaniu badań i dostępności zasobów pomiędzy trzema chorobami genetycznymi: anemią sierpowatą, mukowiscydozą i hemofilią. Autorzy porównali m.in. liczbę i wartość grantów badawczych, fundusze organizacji charytatywnych, kompletność rejestrów pacjentów, liczbę badań klinicznych, publikacji naukowych, zatwierdzonych leków oraz poziom świadomości społecznej mierzonej wyszukiwaniami internetowymi.
Najważniejsze wyniki
- Finansowanie badań: średnie roczne finansowanie na pacjenta było prawie czterokrotnie wyższe w mukowiscydozie (£704) niż w anemii sierpowatej (£184). Dla hemofilii wynosiło ono £315.
- Badania kliniczne: na jednego pacjenta przypadało jedno badanie kliniczne na 273 osoby z anemią sierpowatą, w porównaniu z 1 badaniem na 53 osoby z mukowiscydozą i na 55 osób z hemofilią.
- Publikacje naukowe: rocznie publikowano średnio 2431 prac o mukowiscydozie, 1359 o anemii sierpowatej i 1193 o hemofilii.
- Organizacje charytatywne: Cystic Fibrosis Trust dysponował średnim rocznym budżetem ponad 15 mln funtów, podczas gdy Sickle Cell Society – zaledwie 761 tys. funtów.
- Rejestry pacjentów: rejestr mukowiscydozy obejmuje ponad 99% chorych, podczas gdy rejestr anemii sierpowatej jedynie ok. 70%.
- Dostępne terapie: na NHS zatwierdzono 7 leków dla mukowiscydozy i hemofilii, ale tylko 2 dla anemii sierpowatej.
Znaczenie i wnioski
Badacze podkreślają, że anemia sierpowata – choroba dotykająca głównie osoby pochodzenia afrykańskiego i karaibskiego – jest w Wielkiej Brytanii systematycznie zaniedbywana pod względem finansowania badań i rozwoju terapii, mimo że jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w kraju. Konsekwencją tego są mniejsza liczba badań klinicznych, ograniczona liczba leków i słabsze wsparcie ze strony organizacji pacjenckich.
Autorzy wskazują, że przykłady sukcesów w obszarze mukowiscydozy mogą być wzorem dla poprawy sytuacji pacjentów z anemią sierpowatą – szczególnie w zakresie pozyskiwania funduszy i tworzenia dobrze funkcjonujących rejestrów pacjentów. Zwiększenie nakładów na badania mogłoby wywołać efekt domina, prowadząc do większej liczby publikacji, badań klinicznych i nowych terapii.
Podsumowanie
Analiza potwierdza istnienie głębokich nierówności w badaniach i finansowaniu chorób rzadkich w Wielkiej Brytanii. Zdaniem naukowców konieczne jest wdrożenie polityki zdrowotnej opartej na dowodach, która zapewni bardziej sprawiedliwe inwestycje w badania nad anemią sierpowatą.
Źródło: The Lancet Haematology, Indicators of inequity in research and funding for sickle cell disease, cystic fibrosis and haemophilia: a descriptive comparative study
DOI: 10.1016/S2352-3026(25)00235-2
