Nietypowa postać choroby Stilla u dorosłych z dominującymi objawami skórnymi – opis przypadku

Choroba Stilla dorosłych (Adult Still’s Disease, ASD) jest rzadką, ogólnoustrojową chorobą autoinflamacyjną o nieznanej etiologii. Jej typowy obraz kliniczny obejmuje wysoką gorączkę o charakterze szczytowym, zapalenie stawów, uogólniony stan zapalny oraz przejściową, łososiowo-różową wysypkę. Opisywany przypadek ukazuje nietypową postać ASD u 26-letniej kobiety, podkreślając trudności diagnostyczne, gdy klasyczne objawy choroby są nieobecne.

Pacjentka początkowo zgłosiła się z pokrzywkowatymi, rumieniowymi i świądzącymi zmianami skórnymi, zlokalizowanymi w okolicach fałdów skórnych, którym towarzyszyły uogólnione bóle stawowe. Początkowo błędnie rozpoznana i leczona z powodu świerzbu i innych chorób zakaźnych, w kolejnych tygodniach obserwowano pogorszenie stanu zdrowia, pojawienie się gorączki, odynofagii, zapalenia stawów drobnych i kolanowych oraz uogólnionych zmian skórnych. Próby leczenia empirycznego z uwzględnieniem chorób zakaźnych, takich jak szkarlatyna, nie przyniosły poprawy klinicznej.

Badania laboratoryjne wykazały kluczowe cechy wspierające rozpoznanie ASD: leukocytozę (17 000/μl) z 85% odsetkiem neutrofili, znacznie podwyższone CRP (148 mg/l), OB (95 mm/h) oraz hiperferrytynemię (>2000 ng/ml), przy ujemnym czynniku reumatoidalnym (RF) i przeciwciałach ANA. Brak czynników infekcyjnych oraz spełnienie pięciu kryteriów Yamaguchiego skłoniły lekarzy do rozpoznania ASD jako najbardziej prawdopodobnej przyczyny objawów. Pomimo rezygnacji z biopsji skóry, ze względu na jej ograniczoną wartość diagnostyczną w ASD, badania obrazowe wykazały splenomegalię i limfadenopatię, co dodatkowo potwierdziło diagnozę.

Leczenie rozpoczęto od prednizonu, a następnie włączono metotreksat jako lek oszczędzający sterydy. Pacjentka dobrze odpowiedziała na terapię, z istotnym ustąpieniem objawów. Przypadek ten uwydatnia wyzwania diagnostyczne związane z nietypowymi objawami skórnymi, takimi jak pokrzywka czy obrzęk naczynioruchowy, które występują rzadko, lecz są coraz częściej rozpoznawane w przebiegu ASD.

W dyskusji podkreślono zarówno przydatność, jak i ograniczenia kryteriów Yamaguchiego, które choć cechuje duża czułość, nie są specyficzne i nakładają się na inne choroby reumatologiczne oraz zakaźne. ASD należy uwzględniać w diagnostyce różnicowej u pacjentów z objawami ogólnoustrojowego stanu zapalnego oraz przewlekłymi, nieswoistymi zmianami skórnymi. Wczesne rozpoznanie i szybkie wdrożenie leczenia są kluczowe w zapobieganiu powikłaniom, takim jak zespół aktywacji makrofagów, oraz w ograniczaniu niepotrzebnych badań i błędnie ukierunkowanej terapii.

Podsumowując, niniejszy opis przypadku podkreśla znaczenie zachowania wysokiej czujności klinicznej wobec ASD u pacjentów z nietypowymi zmianami skórnymi. Potwierdza wartość kompleksowej oceny, odpowiednich badań laboratoryjnych oraz obserwacji odpowiedzi terapeutycznej jako narzędzi diagnostycznych w sytuacjach, gdy możliwości potwierdzenia histopatologicznego są ograniczone. Skuteczność metotreksatu potwierdza również jego rolę w leczeniu postaci opornych lub wymagających terapii oszczędzającej sterydy.

Źródło: Journal of Dermatologic Science and Cosmetic Technology
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jdsct.2025.100088