Naukowcy z University of Iowa pomyślnie przetestowali technikę stymulacji genu, która zapobiega kraniosynostozie – chorobie powodującej przedwczesne zrośnięcie się kości czaszki u niemowląt.
Kraniosynostoza występuje, gdy jeden lub więcej szwów czaszkowych zamyka się zbyt wcześnie, ograniczając przestrzeń dla rosnącego mózgu. Może to prowadzić do deformacji kształtu głowy i twarzy, a w standardowym leczeniu wymaga interwencji chirurgicznej. Według badań schorzenie to może występować nawet u 1 na 2200 noworodków.
Zespół badawczy skupił się na genie miR-200a, opracowując nanocząsteczkowe nośniki, które wstrzyknięto pod skórę głowy nowo narodzonych myszy. Nanocząstki docierały do rejonu szwów czaszkowych i uwalniały gen, pobudzając komórki do zwiększonej jego ekspresji. To z kolei hamowało proces zrastania się szwów, zapewniając prawidłowy wzrost mózgu.
Badania na myszach genetycznie zaprogramowanych do rozwoju kraniosynostozy wykazały, że pojedyncza iniekcja była skuteczna – żadne ze zwierząt nie rozwinęło choroby, a szwy czaszkowe pozostawały otwarte przez co najmniej 17 dni. Co ważne, terapia nie wykazywała toksyczności ani działań niepożądanych, w tym ryzyka rozwoju nowotworów.
„To pierwszy znany nam dowód skuteczności terapii genowej w leczeniu kraniosynostozy” – podkreśla prof. Brad Amendt, kierownik badań, anatomiczny biolog komórkowy i ortodonta z University of Iowa. – „Może to uchronić dzieci przed wieloma traumatycznymi operacjami”.
Aktualnie choroba jest trudna do wykrycia przed narodzinami, jednak po jej rozpoznaniu potencjalna interwencja mogłaby być minimalna – zabieg endoskopowej strip kraniektomii, po którym wdrożono by terapię genową.
Amendt złożył już wniosek do FDA o rozpoczęcie badań klinicznych u niemowląt. Próby mają szansę ruszyć w ciągu 1–2 lat.
Źródło: Science Advances, Inhibition of craniosynostosis and premature suture fusion in Twist1 mutant mice with RNA nanoparticle gene therapy
DOI: 10.1126/sciadv.adx9763
