Nowatorskie podejście terapeutyczne w zespole Phelana-McDermida: projekt badawczy z finansowaniem do 1,7 mln euro

Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez profesora Tobiasa M. Böckersa z Universität Ulm otrzymał finansowanie do 1,7 miliona euro na rozwój nowej terapii dla rzadkiej, syndromicznej postaci autyzmu. Projekt koncentruje się na genie, którego utrata funkcji prowadzi do poważnych zaburzeń mowy, zachowania oraz funkcjonowania w codziennym życiu. Finansowanie zapewnia organizacja non-profit SPARK NS, której celem jest przyspieszenie rozwoju leków w obszarze autyzmu i choroby Parkinsona.

Projekt translacyjny ukierunkowany na gen SHANK3

Na Universität Ulm rozpoczęto translacyjny projekt badawczy dotyczący opracowania nowej terapii dla zespołu Phelana-McDermida (PMS). Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurorozwojowa, prowadząca do jednej z form autyzmu możliwych do potwierdzenia diagnostyką genetyczną.

Centralnym elementem badań jest gen SHANK3, którego dysfunkcja prowadzi do zaburzeń w obrębie synaps neuronów. Jak wyjaśnia profesor Tobias M. Böckers, utrata funkcji tego genu może skutkować ciężkimi zaburzeniami komunikacji, zachowania oraz funkcjonowania w życiu codziennym.

Projekt „A Therapeutic for Shank3-related Autism (PMS)” należy do dziewięciu inicjatyw wybranych do finansowania w 2026 roku przez SPARK NS.

Antysensowne oligonukleotydy jako strategia terapeutyczna

W ramach międzynarodowej współpracy naukowcy z Ulm i Mediolanu opracowują oraz testują antysensowne oligonukleotydy (ASO) – krótkie, syntetyczne fragmenty kwasów nukleinowych stosowane w terapii chorób genetycznych. Ich celem jest zwiększenie produkcji funkcjonalnego białka SHANK3.

Związki te zostały wcześniej wytypowane w szeroko zakrojonym procesie selekcji, a obecnie podlegają walidacji w modelach komórkowych pochodzących od pacjentów oraz w modelach przedklinicznych.

Celem projektu jest stworzenie podstaw do rozpoczęcia pierwszych badań klinicznych. Równolegle prowadzone są prace nad identyfikacją i wdrożeniem biomarkerów, m.in. w surowicy krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, co umożliwi wczesną ocenę skuteczności terapii oraz jej precyzyjne monitorowanie.

Zaplecze kliniczne, w tym specjalistyczna ambulatoryjna opieka nad pacjentami z PMS w ramach neurologii, zapewnia odpowiednie warunki do translacji wyników badań do praktyki klinicznej.

Wsparcie SPARK NS dla rozwoju terapii

Organizacja SPARK NS zapewnia nie tylko finansowanie, ale także kompleksowe wsparcie merytoryczne. Obejmuje ono doradztwo w zakresie rozwoju leków, szkolenia z zakresu badań translacyjnych oraz dostęp do międzynarodowej sieci współpracy.

Takie podejście ma zwiększyć prawdopodobieństwo, że opracowywane terapie faktycznie trafią do praktyki klinicznej i będą dostępne dla pacjentów.

Jak podkreśla profesor Böckers, projekt ma na celu stworzenie realnej perspektywy terapeutycznej dla rodzin pacjentów, które obecnie dysponują głównie leczeniem objawowym. Kluczowym elementem jest również opracowanie metod wczesnej, obiektywnej oceny skuteczności terapii na poziomie ośrodkowego układu nerwowego.

SPARK NS – translacja odkryć naukowych do kliniki

SPARK NS to niezależna organizacja non-profit z siedzibą w Stanach Zjednoczonych, założona w 2023 roku. Jej misją jest przyspieszenie transferu obiecujących odkryć naukowych z zakresu neuronauk z laboratoriów do praktyki klinicznej.

Program SPARK NS Translational Research obejmuje obecnie 22 projekty realizowane w USA, Wielkiej Brytanii i Europie, z łącznym potencjałem finansowania sięgającym 44 milionów dolarów. Organizacja oferuje nie tylko wsparcie finansowe, ale także mentoring, szkolenia oraz pomoc po zakończeniu programu grantowego.