OrphanAnesthesia – globalna baza danych poprawiająca bezpieczeństwo pacjentów z rzadkimi chorobami w anestezjologii
Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby oraz ich lekarze stoją przed wyjątkowymi wyzwaniami diagnostycznymi i terapeutycznymi. „W takich przypadkach konieczne jest wyjście poza standardową wiedzę i myślenie interdyscyplinarne” – podkreśla prof. dr Gernot Marx, prezes Niemieckiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii (DGAI), w kontekście obchodzonego 28 lutego 2025 roku Dnia Chorób Rzadkich. Aby zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów, DGAI stworzyło bazę danych OrphanAnesthesia, która dostarcza ustandaryzowane wytyczne dotyczące postępowania anestezjologicznego u pacjentów z rzadkimi schorzeniami.
Obecnie baza zawiera rekomendacje dla 230 rzadkich chorób. „Opieka anestezjologiczna nad pacjentami z rzadkimi chorobami wymaga najwyższej wiedzy specjalistycznej. Dzięki OrphanAnesthesia dzielimy się bezcenną wiedzą na całym świecie, pomagając zespołom anestezjologicznym skutecznie stawiać czoła wyzwaniom” – mówi prof. Marx.
Wzrost zainteresowania i międzynarodowa współpraca
Projekt jest współprowadzony przez dr. Philippa Gude (Bochum) i dr Christine Gaik (Marburg), którzy podkreślają rosnące zainteresowanie bazą danych na arenie międzynarodowej. W samym 2024 roku OrphanAnesthesia zanotowała ponad 82 000 odsłon, a jej użytkownikami są specjaliści z Europy, Stanów Zjednoczonych i wielu innych krajów.
„Liczba dostępnych rekomendacji jest imponująca, jednak biorąc pod uwagę, że na świecie istnieje nawet 8 000 rzadkich chorób, przed nami jeszcze dużo pracy” – zaznacza dr Gaik. Dlatego baza danych jest stale aktualizowana i poszerzana.
Nowa rekomendacja: znieczulenie u pacjentów z zespołem CLOVES
Najnowszym dodatkiem do OrphanAnesthesia jest wytyczna dotycząca postępowania anestezjologicznego u pacjentów z zespołem CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nevi Syndrome). To niezwykle rzadkie schorzenie (prewalencja < 1:1 000 000) objawia się przerostem tkanki tłuszczowej, malformacjami naczyniowymi, zmianami skórnymi oraz anomaliami kręgosłupa i układu kostnego.
Ze względu na skrajnie małą liczbę przypadków, brak jest szeroko sprawdzonych protokołów postępowania klinicznego. Pacjenci z zespołem CLOVES są narażeni na zwiększone ryzyko zakrzepów, powikłania oddechowe i niestabilność hemodynamiczną podczas znieczulenia. W kontekście zabiegów chirurgicznych, wizyt stomatologicznych, a nawet porodów, ryzyko powikłań może znacząco wzrosnąć.
„Nasze wytyczne dotyczące zespołu CLOVES stanowią przykład wyzwań, przed którymi stoją zespoły anestezjologiczne w przypadku rzadkich chorób” – mówi dr Gaik. „Zwiększone ryzyko zdarzeń zakrzepowo-zatorowych, powikłań oddechowych i niestabilności krążeniowej wymaga starannego przygotowania przedoperacyjnego. OrphanAnesthesia dostarcza zespołom anestezjologicznym kluczowych informacji, pomagających minimalizować te zagrożenia.”
Każda rekomendacja zawiera opis choroby, zalecane techniki znieczulenia, ich przygotowanie i wykonanie, a także wskazówki dotyczące monitorowania pooperacyjnego. Uwzględniane są również kwestie zarządzania krwawieniami, anestezji ambulatoryjnej i znieczulenia w położnictwie. Od 2022 roku w bazie dostępne są także wytyczne dotyczące postępowania w nagłych przypadkach, które umożliwiają szybkie podjęcie decyzji w sytuacjach krytycznych.
Rozwój międzynarodowej sieci ekspertów
Projekt OrphanAnesthesia został zainicjowany w 2005 roku przez naukowy zespół ds. anestezjologii dziecięcej przy DGAI. Każda rekomendacja przechodzi proces międzynarodowej recenzji eksperckiej i jest udostępniana w bazie danych w ustandaryzowanej formie.
„OrphanAnesthesia gromadzi szeroko rozproszone informacje z publikacji naukowych oraz doświadczeń uznanych specjalistów, udostępniając je nie tylko lekarzom, ale także pacjentom i organizacjom wsparcia” – podkreśla prof. dr Tino Münster, który od początku kierował projektem i niedawno przekazał jego prowadzenie następcom.
DGAI dostrzega ogromne znaczenie tego projektu w globalnej anestezjologii. „Naszym zadaniem jest dalsza rozbudowa sieci ekspertów i intensyfikacja współpracy międzynarodowej” – podsumowuje prof. dr Bernd Zwißler, sekretarz generalny DGAI. Apeluje on do lekarzy anestezjologów o aktywne zaangażowanie – zarówno poprzez tworzenie i recenzowanie nowych rekomendacji, jak i informowanie organizacji pacjentów o tej ważnej inicjatywie.
Więcej informacji na temat projektu: www.orphananesthesia.eu
Źródło: Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und lntensivmedizin e.V.
