Początki odporności na HIV: mutacja sprzed tysięcy lat zidentyfikowana w rejonie Morza Czarnego

Nowoczesna medycyna HIV opiera się na powszechnie występującej mutacji genetycznej. Teraz badacze zidentyfikowali, gdzie i kiedy powstała – oraz jak chroniła naszych przodków przed dawnymi chorobami.

Co łączy człowieka sprzed tysięcy lat z rejonu Morza Czarnego i współczesne leki przeciwko HIV?

Jak się okazuje – całkiem sporo, zgodnie z nowymi badaniami przeprowadzonymi przez naukowców z Uniwersytetu Kopenhaskiego.

Od 18 do 25 procent Duńczyków nosi mutację genetyczną, która może uczynić ich odpornymi, a nawet całkowicie niewrażliwymi na wirusa HIV. Ta wiedza wykorzystywana jest w opracowywaniu nowoczesnych terapii przeciwwirusowych.

Do niedawna nie było wiadomo, gdzie, kiedy i dlaczego powstała ta mutacja. Jednak dzięki zaawansowanym technologiom analizy DNA, badaczom udało się rozwiązać tę genetyczną zagadkę.

– Okazuje się, że wariant ten pojawił się u jednej osoby, która żyła w rejonie Morza Czarnego od 6700 do 9000 lat temu – mówi prof. Simon Rasmussen z Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research (CBMR) na Uniwersytecie Kopenhaskim, autor korespondencyjny nowej publikacji opisującej mapowanie tej mutacji. Dodaje:

– HIV to stosunkowo nowa choroba – ma mniej niż 100 lat – dlatego niezwykle fascynujące jest to, że mutacja genetyczna, która pojawiła się tysiące lat temu, może również chronić przed współczesnym wirusem takim jak HIV.

Analiza 900 szkieletów

Aby ustalić miejsce i czas pojawienia się mutacji, naukowcy rozpoczęli od jej identyfikacji w materiale genetycznym 2000 współcześnie żyjących osób z całego świata. Następnie opracowali nową metodę opartą na sztucznej inteligencji, umożliwiającą wykrywanie mutacji w starożytnym DNA pochodzącym z kości.

Zbadano dane genetyczne z ponad 900 szkieletów datowanych od wczesnej epoki kamienia do czasów wikińskich.

– Analizując tak duży zbiór danych, mogliśmy określić miejsce i czas pojawienia się mutacji. Przez pewien czas nie występuje ona w ogóle, po czym nagle się pojawia i bardzo szybko rozprzestrzenia. Łącząc te informacje z naszą wiedzą na temat migracji ludzkiej z tamtego okresu, byliśmy w stanie wskazać konkretny region, z którego pochodzi mutacja – wyjaśnia dr Kirstine Ravn, pierwsza autorka publikacji i starszy badacz w CBMR.

W ten sposób udało się zlokalizować mutację u jednej osoby z rejonu Morza Czarnego, żyjącej do 9000 lat temu – osoby, od której pochodzą wszyscy współcześni nosiciele tej mutacji.

Ewolucyjna przewaga w przeszłości

Dlaczego jednak tak wielu Duńczyków posiada mutację, która chroni przed chorobą nieistniejącą w tamtych czasach?

Zdaniem naukowców mutacja ta rozprzestrzeniła się, ponieważ dawała istotną przewagę przetrwania:

– Osoby z tą mutacją miały większe szanse na przeżycie, prawdopodobnie dlatego, że mutacja ograniczała działanie układu odpornościowego w okresie, gdy ludzie byli narażeni na nowe patogeny – tłumaczy Leonardo Cobuccio, współautor pracy i postdoktorant w CBMR. On i Kirstine Ravn rozwijają tę myśl:

– Fascynujące jest to, że mutacja ta zaburza działanie genu odpowiedzialnego za odporność. Brzmi to negatywnie, ale najprawdopodobniej było korzystne. Nadmiernie agresywny układ odpornościowy może być zabójczy – wystarczy pomyśleć o reakcjach alergicznych lub ciężkich przypadkach infekcji wirusowych, takich jak COVID-19, gdzie to właśnie układ odpornościowy często odpowiada za uszkodzenia prowadzące do śmierci. Gdy ludzie przeszli od stylu życia łowiecko-zbierackiego do wspólnego życia w osadach rolniczych, presja ze strony chorób zakaźnych wzrosła, a bardziej wyważony układ odpornościowy mógł okazać się zaletą.

Odniesienie do publikacji naukowej

Szczegółowe wyniki badań opublikowano w artykule pt. Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes.

Czasopismo naukowe: Cell
DOI: 10.1016/j.cell.2025.04.015