Nowo opublikowany przegląd naukowców z Kennedy Krieger Institute podkreśla znaczący postęp w rozwoju biomarkerów służących poprawie diagnostyki i leczenia zespołu Sturge’a-Webera (SWS).
SWS to rzadkie zaburzenie neurologiczne, które może prowadzić do napadów padaczkowych, epizodów przypominających udar, opóźnień rozwojowych i trwałej niepełnosprawności. Autorzy opracowania podsumowali 25 lat badań, analizując, jak rezonans magnetyczny (MRI), elektroencefalografia (EEG), a nawet badania moczu i krwi mogą umożliwić wczesne wykrycie choroby. Narzędzia te mogą pomóc ustalić, które niemowlęta z naczyniakami typu „port wine stain” (winnej plamy) znajdują się w grupie ryzyka, jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy.
Dr Anne Comi, główny autor pracy i dyrektor Hunter Nelson Sturge-Weber Center w Kennedy Krieger, podkreśla, że biomarkery mogą monitorować postęp choroby, przewidywać rokowanie i wspierać opracowanie indywidualnych planów terapeutycznych.
„Jesteśmy obecnie na etapie, w którym możemy przewidywać, kto jest najbardziej zagrożony, nawet zanim wystąpi pierwszy napad padaczkowy” – wyjaśnia dr Comi. – „To otwiera drogę do wcześniejszego rozpoczęcia terapii, co może całkowicie zmienić przebieg rozwoju dziecka”.
Zespół Sturge’a-Webera wynika z mutacji zaburzającej rozwój naczyń krwionośnych w mózgu, skórze i oczach. U większości dzieci pierwsze napady pojawiają się w pierwszym roku życia, często prowadząc do udarów, deficytów poznawczych i zaburzeń motorycznych.
Najważniejsze wnioski z badań:
- MRI i EEG pozwalają wykrywać wczesne zmiany w mózgu oraz przewidywać ryzyko napadów u niemowląt.
- Specjalny wskaźnik tzw. laterality score pomaga zidentyfikować dzieci, które najbardziej skorzystają z leczenia.
- Biomarkery we krwi i moczu, związane z nieprawidłowym wzrostem naczyń, rozwijają się jako nieinwazyjne narzędzia diagnostyczne.
- Powstają narzędzia sztucznej inteligencji, które łączą dane obrazowe i kliniczne, poprawiając diagnozę i prognozowanie ryzyka u noworodków.
Zdaniem badaczy połączenie wszystkich tych danych usprawni badania nad nowymi terapiami, takimi jak syrolimus czy kannabidiol. Kennedy Krieger planuje wkrótce rozpocząć badania kliniczne tych leków.
Autorzy apelują o rozszerzenie badań wieloośrodkowych, dalszy rozwój metod nieinwazyjnych oraz większą integrację sztucznej inteligencji w celu zwiększenia precyzji biomarkerów.
Źródło: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Biomarker development in Sturge-Weber Syndrome
