Zastosowanie terapii genowej w leczeniu dziedzicznej głuchoty jest bezpieczne i skuteczne zarówno u dzieci, jak i u dorosłych – wynika z najnowszych danych opublikowanych w czasopiśmie Nature Medicine, będących rezultatem wieloośrodkowego badania klinicznego.
„Implanty ślimakowe były dotąd jedyną dostępną metodą leczenia głuchoty, jednak nie eliminowały przyczyny choroby” – mówi prof. Fan-Gang Zeng, wybitny specjalista z zakresu słuchu, zatrudniony na Wydziale Otolaryngologii Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine (UC Irvine School of Medicine), gdzie pełni również funkcję profesora i dyrektora Centrum Badań nad Słuchem. „Terapia genowa przywraca biologiczne słyszenie, eliminując potrzebę stosowania elektroniki i baterii.”
Prof. Zeng współpracował z międzynarodowym zespołem badaczy w ramach pierwszego tego typu badania klinicznego, które objęło 10 uczestników w wieku od 1,5 do 23,9 roku życia. Dotychczasowe badania nad terapią genową w głuchocie wrodzonej koncentrowały się głównie na populacji pediatrycznej – brakowało jednak danych dla starszych pacjentów.
Zgodnie z wynikami opublikowanymi na łamach Nature Medicine, terapia genowa może przynosić szybkie rezultaty – poprawa słuchu występowała u dzieci i dorosłych już w ciągu miesiąca od podania leku.
W badaniu zaobserwowano przejście od całkowitej głuchoty do umiarkowanego ubytku słuchu (średni próg słyszenia 50 dB HL w badaniu audiometrycznym) u pacjentów z mutacjami w genie OTOF. Jest to rzadka forma wrodzonej głuchoty, a gen OTOF koduje białko o nazwie otoferlina, które odgrywa kluczową rolę w mechanizmie słyszenia. Poprawa nastąpiła po podaniu terapii genowej z użyciem wirusa AAV (ang. adeno-associated virus) niosącego zdrową kopię genu OTOF. Lek wstrzykiwano do ślimaka za pomocą kapsydu Anc80L65.
Zeng zaznacza, że kolejnym krokiem będzie rozszerzenie terapii na pacjentów z innymi mutacjami genetycznymi, np. w genie GJB2, który koduje białko koneksynę 26, uczestniczące w tworzeniu połączeń szczelinowych.
„Ubytek słuchu jest najczęstszą wadą zmysłową. Dotyczy 2 na 1000 noworodków, a w 50–60% przypadków ma podłoże genetyczne” – podkreśla badacz. – „Nasze obiecujące wyniki otwierają drogę nie tylko do dalszego badania biologicznych mechanizmów terapii genowej, ale także do leczenia pacjentów z różnymi dziedzicznymi zaburzeniami słuchu.”
Źródło: Nature Medicine, AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial
DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-025-03773-w
