Precyzyjniejsza terapia dla dzieci na oddziałach intensywnej terapii

Wczesna i dokładna diagnostyka genetyczna stanowi jeden z kluczowych elementów poprawy rokowania u noworodków i dzieci w stanie krytycznym. Nowy projekt AI-LIGHTS realizowany przez Medizinische Hochschule Hannover ma na celu wykorzystanie zaawansowanych technologii genomowych oraz sztucznej inteligencji do optymalizacji procesu diagnostycznego i personalizacji terapii w rzadkich chorobach genetycznych.

W artykule

• Diagnostyka rzadkich chorób genetycznych u dzieci w stanie krytycznym
• Technologia long-read sequencing i jej znaczenie kliniczne
• Założenia i struktura projektu AI-LIGHTS
• Wpływ szybkiej diagnostyki na decyzje terapeutyczne
• Znaczenie analiz omicznych i sztucznej inteligencji
• Interdyscyplinarna współpraca w medycynie spersonalizowanej

Około czterech milionów osób w Niemczech cierpi na jedną z wielu rzadkich chorób, które w większości przypadków mają podłoże genetyczne. Znaczną część tej populacji stanowią dzieci, często wymagające intensywnej opieki medycznej. Skrócenie czasu do uzyskania diagnozy oraz wdrożenie celowanego leczenia stanowi jeden z głównych celów współczesnej medycyny translacyjnej. Interdyscyplinarny zespół kierowany przez dr. Bernda Aubera z Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover poczynił istotny krok w tym kierunku, inicjując projekt AI-LIGHTS.

„Celem AI-LIGHTS jest przyspieszenie i zwiększenie wiarygodności diagnostyki rzadkich chorób genetycznych u krytycznie chorych noworodków i dzieci, pogłębienie zrozumienia mechanizmów chorobowych oraz umożliwienie bardziej precyzyjnych decyzji terapeutycznych” – podkreśla dr Auber. Do badania planuje się włączyć 400 ciężko chorych noworodków i dzieci hospitalizowanych na oddziałach intensywnej terapii MHH, u których istnieje podejrzenie rzadkiej choroby genetycznej.

Materiał genetyczny pacjentów będzie analizowany przy użyciu nowoczesnej technologii long-read genom sequencing, umożliwiającej odczyt bardzo długich fragmentów DNA. Technika ta znacząco zwiększa zdolność wykrywania złożonych rearanżacji genomowych, mutacji strukturalnych oraz zmian w regionach powtarzalnych, które często pozostają niewidoczne w standardowych metodach sekwencjonowania krótkich odczytów. Uzupełnieniem analizy genomowej będą zaawansowane badania wielkoskalowe (OMICs), obejmujące m.in. analizę regulacji ekspresji genów, proteomikę oraz metabolomikę.

Projekt rozpocznie się 1 czerwca 2026 roku i potrwa cztery lata. Finansowanie w wysokości około 4,3 mln euro zapewniają kraj związkowy Dolna Saksonia oraz VolkswagenStiftung w ramach programu zukunft.niedersachsen. W realizację projektu zaangażowane są Medizinische Hochschule Hannover, Leibniz Universität Hannover oraz Technische Universität Braunschweig, przy czym około 75% środków trafi do MHH. Akronim AI-LIGHTS oznacza „AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions”.

Od diagnozy do terapii spersonalizowanej

Projekt AI-LIGHTS stanowi rozwinięcie wcześniejszego programu Baby-Lion, w którym wprowadzono ultraszybką genomową diagnostykę u dzieci w stanie krytycznym. Wyniki tego projektu wykazały, że diagnoza genetyczna może zostać postawiona w bardzo krótkim czasie u niemal połowy pacjentów, a w ponad 70% przypadków miała ona bezpośredni wpływ na decyzje kliniczne i przebieg leczenia.

Nowa inicjatywa wykracza poza samą szybkość diagnostyki. Kluczowe znaczenie ma tu pogłębiona analiza danych genetycznych, integracja wielowymiarowych danych biologicznych oraz zastosowanie algorytmów sztucznej inteligencji do ich interpretacji. Takie podejście umożliwia nie tylko poprawę trafności diagnozy, lecz także prognozowanie przebiegu choroby, identyfikację wspólnych mechanizmów patogenetycznych oraz ocenę rzeczywistego wpływu rozszerzonej diagnostyki na wyniki leczenia.

Konsekwencje mutacji genetycznych w praktyce klinicznej

Obecnie znanych jest około 9000 rzadkich chorób. Definicja choroby rzadkiej obejmuje jednostki występujące z częstością nie większą niż 5 przypadków na 10 000 osób. Wczesna diagnoza ma fundamentalne znaczenie kliniczne, umożliwiając wdrożenie ukierunkowanego leczenia oraz poprawę jakości życia pacjentów.

Przykładem są napady padaczkowe, które stanowią częsty objaw w populacji pediatrycznej objętej badaniem. Identyfikacja konkretnej mutacji genetycznej może umożliwić dobór terapii celowanej, prowadzącej do redukcji częstości napadów, a w niektórych przypadkach do ich całkowitego ustąpienia. Podobnie w chorobach metabolicznych diagnostyka genetyczna pozwala na szybkie wdrożenie interwencji dietetycznych lub terapii enzymatycznych, co może istotnie zmienić przebieg choroby.

Ponadto identyfikacja mutacji przyczynowej stanowi podstawę rozwoju przyszłych terapii, w tym terapii genowych, które są jednym z najbardziej dynamicznie rozwijających się obszarów medycyny spersonalizowanej.

Interdyscyplinarna współpraca jako fundament postępu

Realizacja projektu AI-LIGHTS opiera się na ścisłej współpracy specjalistów z różnych dziedzin – medycyny, biologii molekularnej oraz informatyki. W projekt zaangażowane są liczne jednostki MHH, w tym Institut für Humangenetik, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Peter L. Reichertz Institut für Medizinische Informatik, Hannover Unified Biobank oraz centralne laboratoria proteomiczne.

Takie podejście umożliwia nie tylko kompleksową analizę danych biologicznych, lecz także ich efektywną integrację i interpretację w kontekście klinicznym. W dobie rosnącej dostępności danych wielkoskalowych oraz narzędzi sztucznej inteligencji interdyscyplinarność staje się kluczowym elementem rozwoju nowoczesnej medycyny.

Źródło: Medizinische Hochschule Hannover, Präzisere Therapie für Kinder auf Intensivstationen