Przełomowe badanie HERO: pierwszy pacjent z zespołem Downa otrzymał lek przeciw Alzheimerowi
Naukowcy podali pierwszą dawkę badanego leku uczestnikowi badania klinicznego, którego celem jest obniżenie poziomu białka prekursorowego amyloidu (APP), związanego z chorobą Alzheimera (AD). Innowacyjne badanie HERO koncentruje się na dorosłych z zespołem Downa (DS), którzy z racji obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 są genetycznie predysponowani do rozwoju tej choroby neurodegeneracyjnej.
Zespół Downa wiąże się z nadekspresją genu APP, co skutkuje gromadzeniem się blaszek amyloidowych w mózgu. U większości osób z DS zmiany te są obecne już przed 40. rokiem życia, choć objawy kliniczne rozwijają się później – często dopiero po dekadzie. Szacuje się, że aż 90% osób z zespołem Downa rozwinie chorobę Alzheimera w ciągu życia.
Badanie HERO – nowe podejście do prewencji
Badanie HERO, prowadzone przez firmę Ionis Pharmaceuticals przy nadzorze dr. Michaela Rafiiego (MD, PhD) z ATRI (Alzheimer’s Therapeutic Research Institute), ma trwać dwa lata i objąć początkowo 30 uczestników w ośrodkach badawczych w Stanach Zjednoczonych i Europie. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji oraz wpływu leku ION269 na poziom APP i obecność blaszek amyloidowych w mózgu.
ION269 należy do klasy leków określanych jako oligonukleotydy antysensowne. Podawany jest w postaci iniekcji do przestrzeni podpajęczynówkowej w dolnym odcinku pleców, skąd przedostaje się do mózgu.
Rola ACTC-DS i współpraca międzynarodowa
Badanie HERO jest realizowane we współpracy z konsorcjum ACTC-DS (Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome), finansowanym przez NIH. Konsorcjum to nie tylko wspiera badania kliniczne, ale także współpracuje z organizacjami pacjenckimi, takimi jak National Down Syndrome Society oraz Global Down Syndrome Foundation. W ramach ACTC-DS powstała również obserwacyjna baza danych ABC-DS, która dostarcza cennych informacji na temat rozwoju choroby Alzheimera w populacji osób z zespołem Downa.
Pierwszy projekt ACTC-DS stworzył kohortę ponad 350 osób z zespołem Downa, gotowych do udziału w badaniach klinicznych – znacznie przekraczając pierwotny cel 120 uczestników. To ważne, gdyż osoby z DS często mają ograniczony dostęp do badań klinicznych i opieki zdrowotnej.
Nowe badania i nadzieja na przełom
HERO to tylko jedno z kilku aktualnych badań dedykowanych osobom z DS. Dr Rafii jest również głównym koordynatorem badania ABATE, w którym testowana jest szczepionka przeciwko blaszkowym złogom amyloidu. Kolejnym projektem, planowanym na ten rok, jest badanie ALADDIN, które oceni skuteczność donanemabu – leku już zatwierdzonego przez FDA dla ogólnej populacji pacjentów z chorobą Alzheimera – u osób z zespołem Downa.
– „To pierwszy raz, kiedy osoba z zespołem Downa może udać się do wyspecjalizowanej kliniki i wybrać spośród kilku badań klinicznych. To ogromny krok naprzód” – podkreśla dr Rafii.
Udział w badaniu HERO
Badanie rozpoczęto na Washington University School of Medicine w St. Louis. Do aktywnych ośrodków należy również University of Kansas Medical Center, a wkrótce dołączą kolejne lokalizacje. Udział wymaga uzyskania świadomej zgody zarówno od uczestnika, jak i jego prawnego przedstawiciela. Materiały informacyjne zostały opracowane z myślą o osobach z niepełnosprawnością intelektualną i poddane ocenie przez grupę doradczą ACTC-DS.
Więcej informacji można znaleźć na stronie badania HERO oraz w bazie ClinicalTrials.gov.
Źródło: Keck School of Medicine of USC
