Przełomowy test krwi na chorobę Alzheimera uzyskał zatwierdzenie FDA

Nowatorski test krwi umożliwiający wykrycie blaszek amyloidowych w mózgu, charakterystycznych dla choroby Alzheimera, uzyskał niedawno zatwierdzenie Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). Badacz z Indiana University School of Medicine, który współtworzył odkrycie i rozwój jednego z biomarkerów identyfikowanych przez test, wyraża nadzieję, że umożliwi on dokładniejszą i szerzej dostępną diagnostykę dla pacjentów.

Test został zatwierdzony przez FDA 16 maja, co oznacza, że można go legalnie wprowadzać do obrotu na terenie USA. Osoby w wieku 55 lat i starsze, wykazujące objawy choroby Alzheimera, mogą teraz otrzymać skierowanie od lekarza na badanie z krwi, które wykazuje ponad 90% skuteczność w rozpoznawaniu choroby.

Dr Jeff Dage, profesor neurologii w Indiana University School of Medicine, niemal dekadę temu odkrył, że fosforylowane białko tau (p-tau), związane z chorobą Alzheimera i obecne we krwi, może być użytecznym biomarkerem diagnostycznym. Współpracując z ośrodkami takimi jak Mayo Clinic, Uniwersytet w Lund (Szwecja), Uniwersytet w San Francisco i Uniwersytet Columbia, Dage potwierdził skuteczność testu na szerokiej populacji pacjentów.

W latach 2018–2020 zespoły te opublikowały przełomowe badania, dowodząc skuteczności testu krwi. Ich wyniki wykazały 96% zgodność testu z patologicznymi oznakami choroby, porównywalną z badaniami płynu mózgowo-rdzeniowego i skanami PET, również zatwierdzonymi przez FDA.

Test mierzy stosunek dwóch białek typowych dla choroby Alzheimera: fosforylowanego tau (pTau217) i amyloidu beta (β-amyloid 1-42).

„To mniej inwazyjna, bardziej dostępna i skalowalna metoda identyfikowania patologii Alzheimera we wczesnym stadium choroby” – mówi dr Dage. „Umożliwia to wcześniejsze interwencje, efektywniejszą diagnostykę i szerszy udział pacjentów w badaniach klinicznych – co jest kluczowe dla rozwoju leczenia.”

Według Alzheimer’s Association, w USA z chorobą Alzheimera żyje obecnie ponad 7 milionów osób, a liczba ta może wzrosnąć do 13 milionów do 2050 roku.

Przez niemal 15 lat lekarze diagnozowali chorobę Alzheimera głównie za pomocą pozytonowej tomografii emisyjnej (PET). W 2022 roku FDA zatwierdziła również badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobieranego drogą punkcji lędźwiowej. Jednak metody te są droższe, bardziej inwazyjne i trudniej dostępne dla pacjentów.

„Obecnie możemy uzyskiwać bardziej precyzyjne diagnozy u dziesiątek tysięcy pacjentów, a także pogłębiać wiedzę na temat czynników ryzyka lub ochronnych specyficznych dla choroby Alzheimera lub innych typów otępienia” – podkreśla Dage.

Dage dodaje, że wraz z szerszym wdrażaniem testu w praktyce klinicznej i wzrostem zaufania lekarzy, może on umożliwić wcześniejsze rozpoznania choroby.

Dage rozpoczął pracę na IU School of Medicine w 2021 roku, po ponad 20 latach pracy naukowej w Eli Lilly and Co. Opracowanie przystępnego cenowo i dostępnego testu krwi miało dla niego osobisty wymiar – poszukiwania biomarkera rozpoczął kilka lat po tym, jak sam towarzyszył swojej matce w procesie diagnozy. Zmarła ona w 2019 roku na skutek powikłań otępiennych.

„Choć to ogromny krok naprzód, musimy nadal udoskonalać ten test, zwiększać jego dostępność i dopilnować, aby trafiał do tych, którzy najbardziej go potrzebują” – mówi Dage. „Najbardziej jednak jestem wdzięczny pacjentom i rodzinom, które brały udział w naszych badaniach – to prawdziwi bohaterowie tej historii. Mam nadzieję, że więcej osób zdecyduje się na udział w badaniach i odda próbki krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego, by umożliwić kolejne przełomy.”

Badania nad biomarkerami są rozwijającym się elementem kompleksowego programu badań nad chorobą Alzheimera w Indiana University School of Medicine, obejmującego badania podstawowe i translacyjne, odkrywanie leków, testowanie nowych terapii i badania kliniczne.

Ekspertyza Dage’a w zakresie biomarkerów wspiera wiele programów badawczych w IU School of Medicine, w tym Indiana Alzheimer’s Disease Research Center, Longitudinal Early Onset Alzheimer’s Disease Study, ośrodek Target Enablement to Accelerate Therapy Development for Alzheimer’s Disease oraz National Centralized Repository for Alzheimer’s Disease and Related Dementias.

Prof. Bruce Lamb, dyrektor Stark Neurosciences Research Institute i profesor wyróżniony IU, podkreśla, że płynne biomarkery stanowią kluczowe ogniwo między badaniami podstawowymi, translacyjnymi i klinicznymi nad chorobą Alzheimera oraz pokrewnymi formami otępienia.

„Program ten pozwolił nam identyfikować i walidować biomarkery choroby w modelach zwierzęcych, wskazywać unikalne biomarkery powiązane z celami terapeutycznymi, opisywać nowe biomarkery w populacjach pacjentów i wdrażać je w praktyce klinicznej” – powiedział Lamb.

Źródło: Indiana University,