Niemiecki Instytut Jakości i Efektywności w Opiece Zdrowotnej (IQWiG) otrzymał zlecenie od Federalnej Komisji Wspólnej (G-BA) w celu oceny korzyści płynących z powszechnych badań przesiewowych lipidów we krwi w celu wczesnego wykrywania rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Na podstawie dostępnych badań nie można stwierdzić korzyści z powszechnych badań przesiewowych u wszystkich dzieci i młodzieży.
Dostępne dane wskazują jednak, że zasadniczo uzasadniona jest identyfikacja dzieci i młodzieży z hipercholesterolemią rodzinną, u których występuje wysokie ryzyko przedwczesnego zawału serca i udaru mózgu. Wynika to z faktu, że wczesne leczenie statynami obniżającymi poziom lipidów zmniejsza ryzyko chorób sercowo-naczyniowych w tej szczególnie wrażliwej grupie. IQWiG zaleca zatem rozważenie wprowadzenia kaskadowych badań przesiewowych. Takie kaskadowe badania przesiewowe opierają się o badania członków rodziny (zwłaszcza rodziców), u których zdiagnozowano rodzinną hipercholesterolemię po incydencie sercowo-naczyniowym lub podczas badania lekarskiego.
Dziedziczne zaburzenie metaboliczne może prowadzić do wczesnych zawałów serca i udarów mózgu
Hipercholesterolemia rodzinna jest dziedzicznym, wrodzonym zaburzeniem metabolizmu lipidów. Osoby cierpiące na tę chorobę mają wysoki poziom cholesterolu LDL we krwi od dzieciństwa, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zawału serca i udaru mózgu, czasami nawet w młodym wieku dorosłym.
W celu zmniejszenia lub opóźnienia ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych, dzieci i młodzież z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną mogą być wcześnie leczone statynami, tj. lekami obniżającymi poziom lipidów.
Obecnie w Niemczech nie ma ustandaryzowanej procedury identyfikacji dzieci i młodzieży z tym schorzeniem. Osoby objęte ustawowym ubezpieczeniem zdrowotnym są uprawnione do badania profilu lipidowego, w tym pomiaru cholesterolu LDL, od 18 roku życia, jeśli znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka, na przykład jeśli mają pozytywny wywiad rodzinny. Jednak wprowadzenie badań przesiewowych z badaniem poziomu cholesterolu we krwi w młodszym wieku jest obecnie dyskutowane jako środek uniwersalny, tj. dla wszystkich dzieci i młodzieży.
Holenderskie badanie dostarcza wskazówek na temat korzyści płynących z wczesnej terapii statynami
Celem powszechnych badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii jest identyfikacja, a następnie leczenie dotkniętych nią dzieci na wcześniejszym etapie. Podczas przeszukiwania światowej literatury IQWiG nie znalazł żadnych badań, które dotyczyłyby takich badań przesiewowych u wszystkich dzieci i młodzieży, a następnie leczenia. W związku z tym IQWiG poszukiwała badań dotyczących przyspieszenia terapii obniżającej stężenie lipidów. Istnieje jedno badanie przeprowadzone przez holenderską grupę roboczą kierowaną przez Ilse Luirink, w którym analizowano wpływ wcześniejszego rozpoczęcia leczenia statynami.
W badaniu Luirink opublikowanym w 2019 r. 214 osób z rodzinną hipercholesterolemią otrzymywało statyny w wieku średnio 14 lat. 20 lat później tylko jedna osoba z tej grupy doświadczyła incydentu sercowo-naczyniowego. Sytuacja wyglądała inaczej w przypadku rodziców tych wcześnie leczonych dzieci, u których również wcześniej zdiagnozowano hipercholesterolemię rodzinną: W tej przesuniętej w czasie grupie kontrolnej około jedna czwarta miała już zawał serca lub udar mózgu przed ukończeniem trzydziestego roku życia. 156 matek i ojców nie mogło otrzymywać statyn przed 35 rokiem życia, ponieważ leki te są dostępne dopiero od 1988 roku.
„To niezwykłe, że pomimo terapii statynami, dzieci nie osiągnęły docelowych poziomów cholesterolu LDL zalecanych w niektórych wytycznych – a mimo to nie doświadczyły zdarzenia sercowo-naczyniowego” – mówi Stefan Sauerland, szef Departamentu Interwencji Nielekowych IQWiG. „Tak więc, w przypadku leczenia dzieci i młodzieży, wyniki badania Luirink nie potwierdzają podejścia „im niższa, tym lepsza”, które jest czasami propagowane, ale sugerują, że stała średnia dawka statyny jest wystarczająca jako standardowe leczenie w celu ochrony układu sercowo-naczyniowego”.
Sauerland podkreśla jednak, że należy pamiętać, że wyniki badania Luirink nie mogą być stosowane do wszystkich dzieci i młodzieży z rodzinną hipercholesterolemią bez dodatkowych dowodów, ponieważ uczestnicy badania są wybraną grupą: „Są to dzieci, które zostały zidentyfikowane w ramach kaskadowych badań przesiewowych, a znaczna część ich rodziców doświadczyła już zdarzenia sercowo-naczyniowego”.
Kaskadowe badania przesiewowe jako alternatywa dla powszechnych badań przesiewowych
Michaela Eikermann, zastępca dyrektora IQWiG, wyjaśnia: „Jednak alternatywą dla powszechnych badań przesiewowych lipidów w dzieciństwie lub okresie dojrzewania nie jest po prostu rezygnacja z badań przesiewowych w tej grupie wiekowej. W Niemczech badania kontrolne są już powszechnie dostępną opcją identyfikacji młodych dorosłych z rodzinną hipercholesterolemią. Te badania kontrolne i wiedza o tym, kto jest już dotknięty chorobą, mogą być wykorzystane do znalezienia i leczenia innych dotkniętych nią członków rodziny – zwłaszcza dzieci i młodzieży”.
Podejście to, znane jako kaskadowe badania przesiewowe, ma szczególną przewagę nad powszechnymi badaniami przesiewowymi w zakresie identyfikacji cięższych podtypów hipercholesterolemii rodzinnej. Wynika to z faktu, że osoby, których członkowie rodziny są dotknięci bardzo wczesnymi lub ciężkimi objawami, częściej szukają opieki medycznej, a zatem mogą być kierowane na kaskadowe badania przesiewowe bez dodatkowego zaproszenia. Podobnie, leczenie byłoby skoncentrowane na tych, którzy najbardziej go potrzebują – również dzięki oczekiwanemu wyższemu przestrzeganiu zaleceń.
Dyrektor IQWiG Thomas Kaiser podsumowuje: „Identyfikacja dzieci i młodzieży z rodzinną hipercholesterolemią i wysokim ryzykiem zawału serca ma sens, ponieważ wczesna terapia statynami może zmniejszyć ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych. Sugerujemy zatem omówienie wprowadzenia kaskadowych badań przesiewowych, rozpoczynając od dotkniętych chorobą członków rodziny, zwłaszcza rodziców. Podejście to było skuteczne u dzieci badanych w badaniu Luirink. Wprowadzeniu kaskadowych badań przesiewowych powinna zdecydowanie towarzyszyć ukierunkowana, pragmatyczna i opłacalna ocena. Częścią tej oceny powinno być również badanie porównawcze przeprowadzone w codziennych warunkach opieki zdrowotnej, które odpowiada na wciąż otwarte pytanie badawcze dotyczące optymalnego czasu rozpoczęcia terapii statynami.”
Źródło: Institute for Quality and Efficiency in Health Care
