Wśród osób niezwiązanych z medycyną nadal panuje powszechne przekonanie, że diagnoza „białaczka” jest równoznaczna z bardzo poważnym stanem zdrowia, który często prowadzi do śmierci. Tymczasem istnieje wiele różnych typów białaczek. Najczęstszą formą jest przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), w której u wielu pacjentów po diagnozie nie jest konieczne natychmiastowe leczenie – regularna obserwacja często wystarcza, co pozwala na długie życie z tą przewlekłą chorobą. Ponadto w ostatnich latach nastąpiły fundamentalne zmiany w rozumieniu, diagnostyce i leczeniu CLL – na tyle znaczące, że dla pacjentów wymagających terapii chemoterapia przestała być standardem. To ogromny postęp w leczeniu CLL.
Te zmiany paradygmatów znalazły odzwierciedlenie w zaktualizowanych wytycznych S3 „Diagnostyka, terapia i opieka nad pacjentami z przewlekłą białaczką limfocytową (CLL)”, opracowanych w ramach Programu Wytycznych Onkologicznych, które wkrótce zostaną opublikowane. O CLL i roli patologii w diagnostyce oraz opiece nad pacjentami rozmawialiśmy z hematopatologiem, prof. dr. Falko Fendem, dyrektorem Instytutu Patologii i Neuropatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Tybindze.
Liczby – dane – fakty
- W 2022 roku w Niemczech zdiagnozowano 13 454 nowych przypadków białaczek. Częstość występowania jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet.
- 38% wszystkich przypadków białaczek w Niemczech w 2022 roku stanowiła przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), co czyni ją najczęstszą formą białaczki.
- Cztery najczęstsze formy białaczek to:
- ostra białaczka limfocytowa (ALL),
- przewlekła białaczka limfocytowa (CLL),
- ostra białaczka szpikowa (AML),
- przewlekła białaczka szpikowa (CML).
Ostre formy mają znacznie gorsze rokowanie u dorosłych.
- Według klasyfikacji WHO istnieje ponad 100 różnych chłoniaków B-komórkowych, w tym CLL. Do precyzyjnej diagnostyki patologicznej niezbędna jest specjalistyczna wiedza (hematopatologia).
- W Niemczech działa 5 referencyjnych ośrodków hematopatologii.
- Nowoczesna hematopatologia rozwinęła się w latach 70. XX wieku dzięki znaczącym niemieckim wkładom, zwłaszcza Uniwersytetu w Kilonii (klasyfikacja kilońska, rejestr węzłów chłonnych).
Rozmowa z ekspertem
Jaka jest rola patologii w diagnostyce CLL, skoro powszechnie kojarzy się ją z badaniem próbek tkanek?
FF: W diagnostyce CLL kluczową rolę odgrywają laboranci i hematolodzy, którzy przeprowadzają badania krwi i immunofenotypowanie. Ustalają liczbę zmienionych limfocytów B we krwi i badają ich charakterystyczne markery powierzchniowe. Specjalistyczni hematopatolodzy wkraczają w skomplikowanych przypadkach, gdy CLL trzeba odróżnić od innych chorób limfatycznych lub gdy podejrzewa się agresywną transformację, tzw. transformację Richtera. W takich przypadkach konieczne jest badanie tkanek, np. węzłów chłonnych. Niemniej jednak w 80–90% przypadków diagnoza CLL jest stawiana wyłącznie na podstawie badań krwi.
Jaka jest rola hematopatologii w przebiegu choroby CLL?
FF: Nasza rola staje się istotna, gdy zmienia się status choroby lub pojawiają się nowe objawy. Warto wiedzieć, że ponad 50% pacjentów z CLL w chwili diagnozy nie wykazuje objawów, a choroba jest odkrywana przypadkowo podczas badań krwi. Wielu pacjentów nigdy nie wymaga terapii. Jednak u części rozwijają się objawy, które czynią chorobę wymagającą leczenia. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest zbadanie markerów prognostycznych, takich jak mutacje genu TP53 czy status mutacji IGHV w limfocytach B. Testy te mają kluczowe znaczenie dla planowania leczenia i oceny oporności oraz odpowiedzi na terapię i są wykonywane w wielu ośrodkach patologicznych.
Czy CLL można obecnie leczyć bez chemioterapii?
FF: Tak, chemioterapia de facto odeszła do lamusa – niezależnie od wieku pacjenta czy ryzyka. Znajdzie to swoje odzwierciedlenie w zaktualizowanych wytycznych leczenia CLL. Nowoczesne terapie celowane, często w połączeniu z terapiami przeciwciał, stały się nowym standardem. To przełom, który pozwala lepiej kontrolować przebieg choroby, poprawiając jednocześnie jakość życia pacjentów. Chociaż CLL nadal nie jest chorobą uleczalną, nowe podejścia terapeutyczne pozwalają na skuteczniejsze zarządzanie chorobą przez dłuższy czas.
Jakie zmiany w wytycznych dotyczą patologii?
FF: Kluczową kwestią jest wprowadzenie obowiązku badania statusu mutacji IGHV, który obecnie jest jedynie zalecany. Status IGHV dostarcza informacji o biologii choroby i ryzyku progresji, co ma znaczenie dla wyboru terapii. Rozważa się również wprowadzenie regularnych badań mutacyjnych w przypadkach wznowy lub progresji choroby. Uważam, że to rozsądne. Ponadto wytyczne prawdopodobnie uwzględnią zastosowanie wysoce czułych metod, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwiają wykrywanie nawet niewielkich ilości mutacji decydujących o sukcesie terapii i rokowaniu.
Źródło: Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V.
