Szwedzki rejestr RaraSwed ma poprawić diagnostykę i leczenie chorób rzadkich

Choroby rzadkie pozostają jednym z najtrudniejszych obszarów współczesnej medycyny: wymagają wielospecjalistycznej diagnostyki, koordynacji opieki i dostępu do wiarygodnych danych klinicznych. Szwedzki rejestr jakości RaraSwed ma pomóc uporządkować informacje o pacjentach, skrócić drogę diagnostyczną i zmniejszyć nierówności regionalne w opiece zdrowotnej.

W artykule:

• skala chorób rzadkich w Szwecji i na świecie,
• problemy diagnostyczne i organizacyjne w opiece nad pacjentami,
• znaczenie krajowego rejestru jakości RaraSwed,
• rola danych genetycznych, klinicznych i terapeutycznych,
• wyzwania związane z dokumentacją medyczną i interoperacyjnością systemów,
• znaczenie rejestru dla bardziej sprawiedliwej opieki zdrowotnej.

W Szwecji ponad 500 000 osób żyje z chorobą rzadką. Na świecie zidentyfikowano około 7000 odrębnych chorób rzadkich, z których większość ma podłoże genetyczne. Wiedza na temat tych rozpoznań jest często ograniczona wśród pracowników ochrony zdrowia. Dodatkowym problemem pozostaje brak ujednoliconego kodowania diagnostycznego w systemach informacji medycznej, co może prowadzić do opóźnionego rozpoznania, fragmentarycznej opieki i nieoptymalnego leczenia.

„Choroby rzadkie często charakteryzują się złożonym obrazem klinicznym, obejmującym wiele układów narządowych, niekiedy w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną, co może utrudniać pacjentom skuteczne reprezentowanie własnych potrzeb. Wielu chorych przechodzi długą drogę diagnostyczną, zanim otrzyma prawidłowe rozpoznanie i właściwą opiekę” – mówi Marie Stenmark Askmalm, Associate Professor i badaczka epidemiologii nowotworów w Lund University oraz Senior Consultant in Oncology w Skåne University Hospital.

Dr Stenmark Askmalm podkreśla, że obecne struktury ochrony zdrowia często nie są dostosowane do prowadzenia pacjentów z tak złożonymi rozpoznaniami, szczególnie wtedy, gdy konieczna jest współpraca wielu specjalności medycznych. Istnieje pilna potrzeba stworzenia rejestru, który gromadziłby dane pacjentów i zapisywał wspólne zmienne w sposób wystandaryzowany. Dane z takiego krajowego rejestru jakości mogą wspierać opracowywanie krajowych wytycznych klinicznych, pomagając lekarzom w trafnym rozpoznawaniu chorób rzadkich i zapewnianiu leczenia opartego na dowodach naukowych.

W 2023 roku Dr Stenmark Askmalm otrzymała od Sweden’s National Programme Area for Rare Diseases zadanie kierowania pracami nad rozwojem takiego rejestru. RaraSwed jest obecnie stopniowo wdrażany w szwedzkim systemie ochrony zdrowia. Rejestr konsoliduje ustrukturyzowane informacje dotyczące diagnostyki molekularno-genetycznej, kodowania diagnostycznego, objawów klinicznych, wyników badań genetycznych, przebiegu choroby oraz leczenia. Dane te są wykorzystywane zarówno w badaniach naukowych, jak i w ciągłym doskonaleniu jakości opieki zdrowotnej.

„Uwielbiam rejestry jakości – są niezbędne, ponieważ dostarczają dowodów empirycznych, a nie jedynie pojedynczych opisów przypadków. Ma to podstawowe znaczenie dla szwedzkiego krajowego systemu zarządzania wiedzą w ochronie zdrowia, którego celem jest zapewnienie, aby opieka była oparta na dowodach naukowych, zgodna z krajowymi wytycznymi klinicznymi i ograniczała różnice regionalne” – mówi Marie Stenmark Askmalm.

Aby ocenić wykonalność tego modelu, badacze opublikowali w czasopiśmie BMC Global and Public Health artykuł perspektywiczny z zakresu polityki zdrowotnej, dotyczący rozwoju i krajowego wdrażania rejestru. Autorzy skoncentrowali się na metodologii pozyskiwania jednorodnych danych z niejednorodnych grup chorób. Publikacja wskazuje na istotne wyzwania strukturalne, w tym różnice w dokumentacji medycznej i infrastrukturze informatycznej między szwedzkimi regionami ochrony zdrowia. Kolejnym problemem jest interoperacyjność danych i ich udostępnianie w sytuacji, gdy regiony muszą współpracować w zakresie informacji zdrowotnych pacjentów, zwłaszcza przy różniących się interpretacjach przepisów prawa.

„Udział w rejestrze opiera się na dialogu i współpracy z regionami. Chociaż gromadzenie danych jest jeszcze na początkowym etapie, już teraz możemy obserwować różnice w praktykach raportowania między poszczególnymi regionami” – mówi Sanna Mansoob, Doctoral Student w Lund University oraz Resident Physician in Paediatrics w Skåne University Hospital.

Strona internetowa Centre for Rare Diseases umożliwia interesariuszom monitorowanie raportowania regionalnego w czasie rzeczywistym. Różnice te mogą wynikać z odmiennych praktyk sprawozdawczych, ale mogą również wskazywać, że niektóre regiony nie dysponują odpowiednimi możliwościami wykonywania badań genetycznych koniecznych do identyfikacji chorób rzadkich. Rejestr jest kluczowym elementem działań na rzecz bardziej równego i dostępnego systemu opieki zdrowotnej dla osób żyjących z chorobami rzadkimi w całej Szwecji.

„Cyfrowa ochrona zdrowia i medycyna oparta na danych są priorytetami globalnymi. Nasze badanie pokazuje, że dobrze zaprojektowany rejestr może przekształcić rozproszone dane w użyteczną wiedzę, która przynosi korzyści zarówno szwedzkiemu, jak i międzynarodowemu środowisku medycznemu. Umożliwia to stworzenie bardziej efektywnego i sprawiedliwego systemu ochrony zdrowia, a ostatecznie poprawia koordynację opieki nad osobami żyjącymi z chorobami rzadkimi” – mówi Sanna Mansoob.

Źródło: BMC Global and Public Health, Extracting homogenous data from heterogenous diseases: RaraSwed, the Swedish national rare disease quality registry.
DOI: http://dx.doi.org/10.1186/s44263-026-00276-9