choroby genetyczne
-
Choroby rzadkie
Naukowcy identyfikują nową chorobę genetyczną zaburzającą rozwój mózgu
Nowo odkryta rzadka choroba genetyczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) została zidentyfikowana dzięki zastosowaniu sekwencjonowania całego egzomu. Badanie…
Czytaj dalej -
Hematologia
Terapia edycji genów wykazuje wysoką skuteczność w ciężkiej postaci anemii sierpowatej
Nowe wyniki badania klinicznego wskazują na bardzo obiecujące efekty zastosowania terapii opartej na edycji genów u pacjentów z ciężką postacią…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Sildenafil może pomóc pacjentom z zespołem Leigha – wyniki badania w Cell
Sildenafil – substancja czynna znana również z preparatu Viagra – może poprawiać objawy u pacjentów z zespołem Leigha. Takie wyniki…
Czytaj dalej -
Neurologia
Choroba Huntingtona: jak komórki usuwają uszkodzone białka huntingtyny
Choroba Huntingtona pozostaje jedną z najpoważniejszych chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym, dla której nadal nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe. W…
Czytaj dalej -
Hematologia
Miesiączka może nasilać ból u pacjentek z niedokrwistością sierpowatokrwinkową
Ból związany z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (anemia sierpowata, SCD) nasila się w trakcie miesiączki, a wraz z nim rośnie liczba wizyt…
Czytaj dalej -
Neurologia
Nowe spojrzenie na rolę móżdżku w rdzeniowym zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną komórek nerwowych rdzenia kręgowego, która może ujawniać się już we wczesnym niemowlęctwie.…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Kluczowa mutacja enzymu CBS w homocystynurii: nowe mechanizmy i możliwości terapeutyczne
Międzynarodowy zespół badawczy, koordynowany przez grupy zajmujące się chorobami wątroby i chemią obliczeniową w centrum badawczym CIC bioGUNE, należącym do…
Czytaj dalej -
Nauka i badania
Hemifusom – nieznana dotąd struktura może pomóc leczyć choroby genetyczne
Odkrycie nieznanego wcześniej organellum wewnątrz ludzkich komórek może otworzyć nowe możliwości leczenia poważnych chorób dziedzicznych. Nowo zidentyfikowane organellum, czyli wyspecjalizowana…
Czytaj dalej -
Zdrowie
Teofilina szansą dla pacjentów z dyskinezą ADCY5 – obiecujące wyniki międzynarodowego badania
Lek stosowany w leczeniu astmy – teofilina – okazuje się skutecznym środkiem w terapii dyskinezy zależnej od ADCY5. Takie wnioski…
Czytaj dalej -
Genetyka
Nowy sposób leczenia SMA przed narodzinami: terapia RNA w płynie owodniowym
Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że ciężkie choroby genetyczne można skutecznie leczyć jeszcze przed narodzinami, podając leki do płynu…
Czytaj dalej