choroby rzadkie
-
Aktualności
W tym tygodniu w Łodzi: VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (14 marca 2026)
Już w najbliższą sobotę, 14 marca 2026 roku, w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie…
Czytaj dalej -
Neurologia
Zorevunersen: nowa terapia genetyczna może radykalnie zmniejszyć napady w zespole Draveta
Międzynarodowe badanie kliniczne prowadzone przez naukowców z University College London oraz Great Ormond Street Hospital wskazuje, że nowy eksperymentalny lek…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Terapia genowa ATA-200 w LGMD-R5 daje obiecujące sygnały skuteczności u pierwszych leczonych dzieci
Atamyo Therapeutics przedstawiło pierwsze wyniki kliniczne dotyczące terapii genowej ATA-200 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu LGMD-R5, znaną także…
Czytaj dalej -
Aktualności
Inhibitory mTOR w sarkoidozie – wsparcie dla badań klinicznych
Milken Institute Science Philanthropy Accelerator for Research and Collaboration (SPARC), we współpracy z Ann Theodore Foundation (ATF), ogłosił nowy program…
Czytaj dalej -
Aktualności
Choroby rzadkie w praktyce klinicznej: program i kluczowe tematy konferencji w Łodzi (14 marca 2026)
14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie, cykliczne wydarzenie poświęcone aktualnym…
Czytaj dalej -
Aktualności
X Konferencja W Sercu Łodzi (28 lutego 2026): praktyczna kardiologia dla całego zespołu terapeutycznego
X Konferencja W Sercu Łodzi – „elektrokardiologia w pigułce i nie tylko …” to jubileuszowa edycja wydarzenia, które konsekwentnie stawia…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej -
Aktualności
III Konferencja Naukowa „Między mózgiem i wątrobą a nerkami” – interdyscyplinarna platforma wymiany wiedzy klinicznej
W dniu 13 czerwca 2026 roku w Hotelu Courtyard by Marriott Katowice City Center w Katowicach odbędzie się III Konferencja…
Czytaj dalej -
Nauka i badania
Paleogenomika ujawnia dziedziczną dysplazję sprzed 12 tysięcy lat
Zespół badawczy kierowany przez Universität Wien oraz Universitätsklinikum Lüttich zidentyfikował warianty genetyczne wskazujące na rzadką dziedziczną chorobę wzrostu u dwóch…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Setmelanotid poprawia funkcję wątroby i nerek u pacjentów z zespołem Bardeta-Biedla
Zespół badaczy z Medizinische Fakultät der Universität Duisburg-Essen oraz Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen po raz pierwszy wykazał,…
Czytaj dalej