choroby rzadkie
-
Choroby rzadkie
Zespół Verheija: badania na nicieniach wskazują na nieoczekiwaną rolę witaminy B12
Badania prowadzone z wykorzystaniem nicienia Caenorhabditis elegans wskazują na nieoczekiwany związek między zaburzeniami składania RNA a metabolizmem zależnym od witaminy…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Witamina B3 może ograniczać ciężkość ultrarzadkiego niedoboru NAXD
Dzieci z ultrarzadkim niedoborem NAXD mogą odnieść korzyść z wcześnie rozpoczętego leczenia dużymi dawkami niacyny, czyli witaminy B3. Międzynarodowe badanie…
Czytaj dalej -
Aktualności
Szwedzki rejestr RaraSwed ma poprawić diagnostykę i leczenie chorób rzadkich
Choroby rzadkie pozostają jednym z najtrudniejszych obszarów współczesnej medycyny: wymagają wielospecjalistycznej diagnostyki, koordynacji opieki i dostępu do wiarygodnych danych klinicznych.…
Czytaj dalej -
Neurologia
Precyzyjna edycja DNA usuwa przyczynę ciężkiej padaczki dziecięcej w badaniu przedklinicznym
Naukowcy wykazali, że edycja genów może naprawić błąd DNA odpowiedzialny za zespół Dravet u myszy, prowadząc do znaczącego zmniejszenia liczby…
Czytaj dalej -
Rehabilitacja
Diagnostyka kolagenoz i problemy z opóźnionym rozpoznaniem
Zespół badawczy z Dolnej Saksonii opracowuje dokładniejsze procedury diagnostyczne dla kolagenoz. Projekt PREDICT-CTD ma pomóc szybciej rozpoznawać dominujący typ reakcji…
Czytaj dalej -
Sztuczna inteligencja (AI) w medycynie
Rzadki zespół Leigha: sztuczna inteligencja pomaga w poszukiwaniu nowych terapii
Zespół Leigha należy do rzadkich, ciężkich chorób mitochondrialnych, dla których nadal nie ma zatwierdzonego leczenia przyczynowego. Naukowcy z Düsseldorf, Luxembourg…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Naukowcy identyfikują nową chorobę genetyczną zaburzającą rozwój mózgu
Nowo odkryta rzadka choroba genetyczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) została zidentyfikowana dzięki zastosowaniu sekwencjonowania całego egzomu. Badanie…
Czytaj dalej -
Neurologia
Mutacje RNU2-2: niewielki błąd w genomie jako przyczyna ciężkich zaburzeń rozwojowych
Nowe dane genetyczne wskazują, że mutacje w genie RNU2-2 – dotychczas niedocenianym i błędnie klasyfikowanym jako pseudogen – mogą stanowić…
Czytaj dalej -
Hematologia
Immunofluorescencja płytek krwi jako narzędzie wczesnej diagnostyki
Wrodzone zaburzenia funkcji trombocytów należą do rzadkich, lecz klinicznie istotnych przyczyn skaz krwotocznych. Nowa metoda opracowana przez naukowców z Greifswaldu…
Czytaj dalej -
Hematologia
ASH publikuje wytyczne kliniczne dotyczące diagnostyki i leczenia ciężkiej oraz bardzo ciężkiej nabytej aplazji szpiku
American Society of Hematology (ASH) opublikowało nowe wytyczne dotyczące diagnostyki oraz leczenia ciężkiej nabytej aplazji szpiku – rzadkiego, ale potencjalnie…
Czytaj dalej