mutacje genetyczne
-
Neurologia
Mutacje RNU2-2: niewielki błąd w genomie jako przyczyna ciężkich zaburzeń rozwojowych
Nowe dane genetyczne wskazują, że mutacje w genie RNU2-2 – dotychczas niedocenianym i błędnie klasyfikowanym jako pseudogen – mogą stanowić…
Czytaj dalej -
Neurologia
Mutacje kanałów wapniowych a rozwój mózgu – nowe spojrzenie na padaczkę dziecięcą
Badanie przeprowadzono w Blue Bird Circle Developmental Neurogenetic Laboratory w Baylor College of Medicine i skoncentrowano się na mutacjach kanałów…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Nowe podejście do leczenia chorób genetycznych – badacz z University of Missouri opracowuje terapię RNA dla zespołu Marfana
Naukowcy z University of Missouri (Mizzou) opracowują nową metodę leczenia chorób genetycznych, rozpoczynając od zespołu Marfana – potencjalnie śmiertelnego zaburzenia…
Czytaj dalej -
Genetyka
Naukowcy odkrywają, jak mutacje genetyczne napędzają zespół Weavera, zwiększając ryzyko przerostów i nowotworów
Naukowcy odkryli, w jaki sposób mutacje w określonym genie prowadzą do rzadkiego zaburzenia rozwojowego – zespołu Weavera, który charakteryzuje się…
Czytaj dalej -
Onkologia
Wirus HPV odgrywa kluczową rolę w rozwoju rzadkich nowotworów jamy nosowej i zatok przynosowych
Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) może odgrywać kluczową rolę w powstawaniu niektórych rzadkich przypadków płaskonabłonkowych raków jamy nosowej i zatok przynosowych…
Czytaj dalej -
Genetyka
Struktury Cryo-EM dehydrogenazy izowalerylo-CoA otwierają nowe strategie terapeutyczne w dziedzicznej kwasicy izowalerianowej (IVA)
Dehydrogenaza izowalerilo-CoA (IVD) to kluczowy enzym w katabolizmie leucyny, który katalizuje przekształcenie izowalerylo-CoA do 3-metylokrotonylo-CoA. Zaburzenia funkcji IVD prowadzą do…
Czytaj dalej -
Hematologia
Nowe spojrzenie na AML: jak geny i typ komórek wpływają na skuteczność terapii
Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez University of Colorado Cancer Center odkrył, dlaczego powszechnie stosowane leczenie ostrej białaczki szpikowej (AML) nie…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Grupa badawcza analizuje mutacje genetyczne odpowiedzialne za rzadkie choroby
Kanały wapniowe zależne od napięcia są powiązane z wieloma chorobami. Nowo utworzona grupa badawcza pod kierownictwem dr Nadine Ortner z…
Czytaj dalej -
Nauka i badania
Gen ITSN1 związany z istotnym ryzykiem choroby Parkinsona
Nowe badanie opublikowane w Cell Reports ujawnia przełomowe odkrycie dotyczące genetycznych wariantów genu ITSN1, które znacząco zwiększają ryzyko rozwoju choroby…
Czytaj dalej -
Diabetologia
Personalizowana terapia cukrzycy: jak rzadkie warianty genetyczne mogą zmienić leczenie?
Najnowsze badania opublikowane w Communications Medicine wskazują na odkrycie rzadkich wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2 wśród kolejnych…
Czytaj dalej