neurologia dziecięca
-
Neurologia
Precyzyjna edycja DNA usuwa przyczynę ciężkiej padaczki dziecięcej w badaniu przedklinicznym
Naukowcy wykazali, że edycja genów może naprawić błąd DNA odpowiedzialny za zespół Dravet u myszy, prowadząc do znaczącego zmniejszenia liczby…
Czytaj dalej -
Sztuczna inteligencja (AI) w medycynie
Rzadki zespół Leigha: sztuczna inteligencja pomaga w poszukiwaniu nowych terapii
Zespół Leigha należy do rzadkich, ciężkich chorób mitochondrialnych, dla których nadal nie ma zatwierdzonego leczenia przyczynowego. Naukowcy z Düsseldorf, Luxembourg…
Czytaj dalej -
Neurologia
Czy technologie ubieralne mogą wykrywać najwcześniejsze objawy autyzmu u niemowląt? Nowe badanie ma to sprawdzić
Wczesna identyfikacja zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej neurologii rozwojowej. Zespół badaczy z UCLA Health…
Czytaj dalej -
Neurologia
Mutacje RNU2-2: niewielki błąd w genomie jako przyczyna ciężkich zaburzeń rozwojowych
Nowe dane genetyczne wskazują, że mutacje w genie RNU2-2 – dotychczas niedocenianym i błędnie klasyfikowanym jako pseudogen – mogą stanowić…
Czytaj dalej -
Neurologia
Mutacje kanałów wapniowych a rozwój mózgu – nowe spojrzenie na padaczkę dziecięcą
Badanie przeprowadzono w Blue Bird Circle Developmental Neurogenetic Laboratory w Baylor College of Medicine i skoncentrowano się na mutacjach kanałów…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Sildenafil może pomóc pacjentom z zespołem Leigha – wyniki badania w Cell
Sildenafil – substancja czynna znana również z preparatu Viagra – może poprawiać objawy u pacjentów z zespołem Leigha. Takie wyniki…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Nadzieja dla zespołu Retta: nowe badania wskazują potencjalną ścieżkę terapeutyczną dla rzadkiego zaburzenia bez skutecznego leczenia
Zespół badaczy z Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute (NRI) oraz Baylor College of Medicine opisuje w czasopiśmie Science Translational…
Czytaj dalej -
Neurologia
Zorevunersen: nowa terapia genetyczna może radykalnie zmniejszyć napady w zespole Draveta
Międzynarodowe badanie kliniczne prowadzone przez naukowców z University College London oraz Great Ormond Street Hospital wskazuje, że nowy eksperymentalny lek…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Terapia genowa ATA-200 w LGMD-R5 daje obiecujące sygnały skuteczności u pierwszych leczonych dzieci
Atamyo Therapeutics przedstawiło pierwsze wyniki kliniczne dotyczące terapii genowej ATA-200 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu LGMD-R5, znaną także…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej