neurologia dziecięca
-
Neurologia
Mutacje kanałów wapniowych a rozwój mózgu – nowe spojrzenie na padaczkę dziecięcą
Badanie przeprowadzono w Blue Bird Circle Developmental Neurogenetic Laboratory w Baylor College of Medicine i skoncentrowano się na mutacjach kanałów…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Sildenafil może pomóc pacjentom z zespołem Leigha – wyniki badania w Cell
Sildenafil – substancja czynna znana również z preparatu Viagra – może poprawiać objawy u pacjentów z zespołem Leigha. Takie wyniki…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Nadzieja dla zespołu Retta: nowe badania wskazują potencjalną ścieżkę terapeutyczną dla rzadkiego zaburzenia bez skutecznego leczenia
Zespół badaczy z Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute (NRI) oraz Baylor College of Medicine opisuje w czasopiśmie Science Translational…
Czytaj dalej -
Neurologia
Zorevunersen: nowa terapia genetyczna może radykalnie zmniejszyć napady w zespole Draveta
Międzynarodowe badanie kliniczne prowadzone przez naukowców z University College London oraz Great Ormond Street Hospital wskazuje, że nowy eksperymentalny lek…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Terapia genowa ATA-200 w LGMD-R5 daje obiecujące sygnały skuteczności u pierwszych leczonych dzieci
Atamyo Therapeutics przedstawiło pierwsze wyniki kliniczne dotyczące terapii genowej ATA-200 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu LGMD-R5, znaną także…
Czytaj dalej -
Choroby rzadkie
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej -
Neurologia
Postęp w badaniach biomarkerów u dzieci z zespołem Sturge’a-Webera
Nowo opublikowany przegląd naukowców z Kennedy Krieger Institute podkreśla znaczący postęp w rozwoju biomarkerów służących poprawie diagnostyki i leczenia zespołu…
Czytaj dalej -
Neurologia
Rola mikrogleju w usuwaniu lipidów otwiera drogę do leczenia choroby Sandhoffa
Zespół badaczy z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Freiburgu, we współpracy z międzynarodowym zespołem z Mannheim, Getyngi, Bostonu (USA), Fukuoki (Japonia)…
Czytaj dalej -
Neonatologia
Terapia komórkami macierzystymi nadzieją dla noworodków z uszkodzeniem mózgu
Niedotlenienie okołoporodowe może prowadzić do uszkodzenia mózgu u noworodków, wywołując długofalowe skutki neurologiczne. Nowa terapia komórkami macierzystymi podawana w formie…
Czytaj dalej -
Neurologia
Obiektywna analiza ruchu gałek ocznych pomaga rozpoznać zaburzenia widzenia po wstrząśnieniu mózgu u dzieci i młodzieży
W badaniu prowadzonym przez naukowców ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP) wykazano, że nowatorskie metryki śledzenia…
Czytaj dalej