warianty genetyczne
-
Choroby rzadkie
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej -
Diabetologia
Personalizowana terapia cukrzycy: jak rzadkie warianty genetyczne mogą zmienić leczenie?
Najnowsze badania opublikowane w Communications Medicine wskazują na odkrycie rzadkich wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2 wśród kolejnych…
Czytaj dalej