wrodzone zaburzenia glikozylacji

Naukowcy identyfikują nową chorobę genetyczną zaburzającą rozwój mózgu

Nowo odkryta rzadka choroba genetyczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) została zidentyfikowana dzięki zastosowaniu sekwencjonowania całego egzomu. Badanie…

Czytaj dalej