Teofilina szansą dla pacjentów z dyskinezą ADCY5 – obiecujące wyniki międzynarodowego badania
Lek stosowany w leczeniu astmy – teofilina – okazuje się skutecznym środkiem w terapii dyskinezy zależnej od ADCY5. Takie wnioski płyną z międzynarodowego badania przeprowadzonego przez Uniwersytet Marcina Lutra w Halle-Wittenberdze (MLU), którego wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym „Movement Disorders”. Chorzy donosili o znacznym złagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia. Schorzenie to spowodowane jest rzadką mutacją genetyczną, która już we wczesnym dzieciństwie prowadzi do drgawek i niekontrolowanych ruchów. Do tej pory nie opracowano skutecznej terapii przyczynowej dla tej choroby.
„Dwa lata temu, wspólnie z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym w Lipsku, podjęliśmy próbę leczenia pięcioletniej pacjentki przy użyciu teofiliny” – mówi prof. dr Andrea Sinz z Instytutu Farmacji MLU. „Z USA napływały wcześniej doniesienia o krótkotrwałej poprawie po zastosowaniu kofeiny. Poszukiwaliśmy więc leku o podobnej strukturze chemicznej, który byłby dopuszczony do stosowania u dzieci.” Eksperyment z wykorzystaniem leku na astmę przyniósł spektakularne efekty: dziewczynka, wcześniej poruszająca się na wózku, doświadczyła znacznego zmniejszenia nasilenia drgawek. Po kilku miesiącach terapii była w stanie samodzielnie chodzić i wyraźniej mówić.
Aby ugruntować wyniki obserwacji jednostkowej, zespół prof. Sinz przeanalizował teraz dane od dwunastu pacjentów z dyskinezą zależną od ADCY5, w wieku od 2 do 41 lat, mieszkających w siedmiu krajach. Szacuje się, że na całym świecie choruje około 400 osób. Chorzy lub ich opiekunowie wypełniali szczegółowe ankiety na temat przebiegu leczenia teofiliną. „Oczywiście wcześniej skontaktowaliśmy się z lekarzami prowadzącymi, przedstawiliśmy nasze dotychczasowe doświadczenia i wspólnie ustaliliśmy przebieg terapii. Z uwagi na rzadkość tej choroby, wiedza na jej temat jest nadal bardzo ograniczona” – tłumaczy Sinz. Wsparcie badaczom z MLU ponownie zapewnił prof. dr Andreas Merkenschlager z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Lipsku.
Wyniki okazały się obiecujące: jedenastu z dwunastu pacjentów odczuło wyraźną poprawę w zakresie objawów ruchowych. Średnia ocena skuteczności terapii w 10-punktowej skali wyniosła 7,0. Do zgłaszanych korzyści należały m.in. rzadsze i łagodniejsze epizody chorobowe, poprawa chodu, lepsze samopoczucie psychospołeczne oraz wyższa jakość snu. Działania niepożądane – takie jak napięcia mięśniowe, bóle głowy, nudności, zaburzenia snu czy niepokój – występowały stosunkowo rzadko. Tylko najstarszy pacjent (41 lat) nie zaobserwował istotnej poprawy.
„Z naszych doświadczeń wynika, że leczenie należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy – im wcześniej, tym lepiej” – zaznacza Andrea Sinz. Kilkoro rodziców poinformowało w trakcie badania, że dzięki terapii ich dzieci nadrobiły opóźnienia rozwojowe. U jednego dwuletniego dziecka, u którego leczenie rozpoczęto bezpośrednio po diagnozie, objawy choroby praktycznie nie wystąpiły.
Przyszłe badania mają na celu ocenę, czy optymalizacja dawkowania teofiliny może dodatkowo zwiększyć skuteczność leczenia. Choroby jednak nie da się wyleczyć samą teofiliną. „Mamy tu do czynienia z defektem genetycznym, który prowadzi do nadprodukcji przekaźnika chemicznego w komórkach. Możliwość trwałego leczenia może zapewnić jedynie terapia genowa” – tłumaczy Sinz. Kiedy jednak stanie się ona dostępna, na razie nie wiadomo. Do tego czasu teofilina może pełnić rolę skutecznej terapii pomostowej, szczególnie dla dzieci, istotnie poprawiając ich funkcjonowanie i jakość życia.
Źródło: Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
doi: doi.org/10.1002/mds.30170
