Zespół chilomikronemii rodzinnej (FCS) to choroba genetyczna, która powoduje uporczywe nagromadzenie trójglicerydów we krwi – ponad 10 razy powyżej normy. Jej główne objawy to silny ból brzucha i częste epizody zapalenia trzustki – ciężkiego stanu zapalnego tego narządu. Przy szacowanej częstości występowania wynoszącej 1–2 przypadki na milion mieszkańców, FCS jest uznawany za ultrarzadką i niedodiagnozowaną chorobę, ponieważ jest mało znana i trudna do wykrycia.
Zespół naukowy pod kierownictwem badaczy z Uniwersytetu w Maladze (UMA) przeprowadził multidyscyplinarne badanie, w którym po raz pierwszy zidentyfikowano i przeanalizowano wiele wariantów genetycznych odpowiedzialnych za zaburzenia lipidowe wywołane przez tę patologię, stosując standardowe kryteria. Wyniki tej pracy zostały niedawno opublikowane w Genetics in Medicine, oficjalnym czasopiśmie Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG).
Jak podkreśla María José Ariza, badaczka z Laboratorium Lipidów i Miażdżycy Centrum Badań Zdrowia i Medycyny (CIMES) przy UMA, to odkrycie ma kluczowe znaczenie dla diagnozy klinicznej, a tym samym dla uzyskania dostępu do jedynego obecnie dostępnego leczenia farmakologicznego tej choroby. W Hiszpanii zdiagnozowano dotąd jedynie 50 przypadków FCS, z czego 16 w Andaluzji, a 6 w samej Maladze.
Precyzja diagnostyczna
„Na podstawie wytycznych ACMG-AMP, które są międzynarodowym standardem oceny badań genetycznych, udało nam się opracować dokładne zalecenia umożliwiające identyfikację wariantów patogennych, czyli takich, które powodują FCS” – wyjaśnia badaczka z Uniwersytetu w Maladze. „Innymi słowy, określiliśmy, jakie kryteria oceny należy zastosować wobec tych wariantów i dlaczego, zawsze opierając się na dowodach naukowych i klinicznych” – dodaje.
Badanie rozpoczęło się w 2018 roku wraz z rekrutacją pacjentów – łącznie 245 osób, u których stwierdzono poziomy trójglicerydów znacznie przekraczające normę. Na podstawie informacji klinicznych dostarczonych przez szpitale z różnych regionów Hiszpanii, które przekazały przypadki do badania, na UMA przeprowadzono analizy biochemiczne i genetyczne w celu identyfikacji pacjentów dotkniętych tym zespołem.
Podnoszenie świadomości
Podnoszenie świadomości na temat tej choroby jest kolejnym celem badania, które ostatecznie ma na celu poprawę jakości życia pacjentów. Osoby cierpiące na FCS muszą nie tylko mierzyć się z niewiedzą społeczną dotyczącą tej ultrarzadkiej choroby, ale także są zmuszone do radykalnego ograniczenia spożycia tłuszczów w diecie, co jest kluczowym czynnikiem powodującym gromadzenie się trójglicerydów we krwi.
Obecnie dostępne jest bardzo restrykcyjne, ale skuteczne leczenie, które wymaga potwierdzenia choroby w badaniu genetycznym, aby mogło zostać przepisane przez lekarza. „Nasza praca to także krok naprzód w kierunku zwiększenia dostępności tego leczenia, ponieważ pomaga potwierdzić diagnozę u większej liczby pacjentów” – podkreśla Ariza.
Źródło: Genetics in Medicine
DOI: 10.1016/j.gim.2025.101365
