W tym tygodniu w Łodzi: VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (14 marca 2026)

Już w najbliższą sobotę, 14 marca 2026 roku, w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie wydarzenie poświęcone diagnostyce oraz opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Spotkanie zaplanowano w Hotelu Hampton by Hilton przy ul. Piotrkowskiej 157, a dla osób, które nie mogą przyjechać do Łodzi, przygotowano również udział online w formule transmisji na żywo.

Konferencja stanowi interdyscyplinarną platformę wymiany wiedzy dla lekarzy wielu specjalności. W codziennej praktyce klinicznej choroby rzadkie często pozostają nierozpoznane przez długi czas – objawy są niespecyficzne, obejmują różne układy narządowe i mogą być interpretowane w kontekście częstszych jednostek chorobowych. Właśnie dlatego wydarzenia takie jak łódzka konferencja pełnią istotną rolę w budowaniu czujności diagnostycznej oraz integracji wiedzy pomiędzy specjalistami.

Choroby rzadkie – wyzwanie diagnostyczne współczesnej medycyny

Choroby rzadkie należą do najbardziej wymagających problemów klinicznych współczesnej medycyny. Choć każda z nich występuje z niewielką częstością, łącznie dotyczą one milionów pacjentów w Europie. W wielu przypadkach droga chorego do postawienia właściwej diagnozy trwa latami i obejmuje liczne konsultacje specjalistyczne oraz powtarzane badania diagnostyczne.

Konferencja w Łodzi koncentruje się na praktycznych aspektach skracania tej drogi diagnostycznej – od właściwej interpretacji objawów klinicznych i wyników badań, poprzez wykorzystanie nowoczesnych metod diagnostycznych, aż po organizację opieki wielospecjalistycznej.

Program obejmuje szerokie spektrum zagadnień klinicznych

Program konferencji został zaprojektowany w taki sposób, aby odzwierciedlać realne wyzwania spotykane w praktyce klinicznej. Wśród głównych tematów znalazły się m.in.:

• aktualny stan realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce,
• badania przesiewowe noworodków oraz ich rozwój w ostatnich latach,
• diagnostyka i leczenie chorób spichrzeniowych, takich jak choroba Fabry’ego, choroba Gauchera czy choroba Pompego,
• rozpoznawanie i leczenie amyloidozy,
• znaczenie elektrofizjologii, histopatologii i diagnostyki genetycznej w identyfikacji chorób rzadkich,
• rola zespołów wielodyscyplinarnych w opiece nad pacjentem,
• zastosowanie sztucznej inteligencji w diagnostyce chorób rzadkich.

Istotnym elementem wydarzenia będzie także wykład plenarny poświęcony roli sztucznej inteligencji w medycynie, zatytułowany „Cyfrowy umysł na tropie rzadkich diagnoz – czy AI zastąpi intuicję lekarza?”. Wykład wygłosi prof. dr hab. n. med. Wojciech Fendler.

Debata ekspertów o modelu opieki nad pacjentem z chorobą rzadką

Jednym z najważniejszych punktów programu będzie debata ekspercka dotycząca roli zespołu wielodyscyplinarnego w diagnostyce i opiece nad pacjentem z chorobą rzadką.

W dyskusji wezmą udział specjaliści reprezentujący różne dziedziny medycyny, m.in.:

• prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt
• dr hab. n. med. Agata Gajos, prof. UMED
• dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM
• prof. dr hab. n. med. Anna Zalewska
• prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak

Debata ma stworzyć przestrzeń do rozmowy o aktualnych barierach diagnostycznych, organizacyjnych oraz systemowych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce.

Interdyscyplinarność jako klucz do diagnozy

W programie znalazły się także sesje poświęcone konkretnym jednostkom chorobowym oraz problemom diagnostycznym pojawiającym się w różnych dziedzinach medycyny. Wśród omawianych zagadnień pojawią się m.in.:

• trądzik odwrócony (hidradenitis suppurativa),
• ataksja Friedreicha,
• choroba Castlemana,
• zespół SAPHO,
• nocna napadowa hemoglobinuria,
• porfiria,
• hemofilia.

Tak szeroki zakres tematyczny pokazuje, jak bardzo diagnostyka chorób rzadkich wymaga współpracy specjalistów z wielu dziedzin – od pediatrii i interny, przez hematologię, neurologię i nefrologię, po dermatologię oraz genetykę kliniczną.

Internet i media społecznościowe w chorobach rzadkich

Ciekawym elementem kończącej sesji konferencji będzie refleksja nad rolą internetu w życiu pacjentów z chorobami rzadkimi. Eksperci poruszą m.in. temat dezinformacji medycznej w sieci oraz znaczenia społeczności internetowych w procesie poszukiwania diagnozy przez pacjentów i ich rodziny.

Udział stacjonarny lub online

Organizatorzy zapraszają do udziału zarówno na miejscu w Łodzi, jak i w formule online, co pozwala na uczestnictwo lekarzom z całego kraju.

Data: 14 marca 2026 r.
Miejsce: Hotel Hampton by Hilton, ul. Piotrkowska 157, Łódź
Forma: konferencja hybrydowa (stacjonarnie + online)

Rejestracja dostępna jest na stronie:
https://chorobyrzadkie.fumed.pl/

Organizatorzy

Konferencję organizują:

• Uniwersytet Medyczny w Łodzi,
• Fundacja dla Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Wydarzenie wpisuje się w obchody Dnia Chorób Rzadkich, którego celem jest zwiększanie świadomości diagnostycznej oraz poprawa jakości opieki nad pacjentami dotkniętymi rzadkimi schorzeniami.