Choroby rzadkie
-
Sildenafil może pomóc pacjentom z zespołem Leigha – wyniki badania w Cell
Sildenafil – substancja czynna znana również z preparatu Viagra – może poprawiać objawy u pacjentów z zespołem Leigha. Takie wyniki…
Czytaj dalej -
Terapia regeneracyjna obrzęku limfatycznego z finansowaniem ARPA-H wartym 18 mln dolarów
Zespół badaczy kierowany przez bioinżyniera Omida Veiseha z Rice University otrzymał finansowanie federalne w wysokości do 18,2 mln dolarów od…
Czytaj dalej -
Nadzieja dla zespołu Retta: nowe badania wskazują potencjalną ścieżkę terapeutyczną dla rzadkiego zaburzenia bez skutecznego leczenia
Zespół badaczy z Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute (NRI) oraz Baylor College of Medicine opisuje w czasopiśmie Science Translational…
Czytaj dalej -
Terapia genowa ATA-200 w LGMD-R5 daje obiecujące sygnały skuteczności u pierwszych leczonych dzieci
Atamyo Therapeutics przedstawiło pierwsze wyniki kliniczne dotyczące terapii genowej ATA-200 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu LGMD-R5, znaną także…
Czytaj dalej -
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej -
Naukowcy identyfikują dotąd nierozpoznane warianty genetyczne i wzorce związane z hipermobilnym zespołem Ehlersa–Danlosa
Hipermobilny zespół Ehlersa–Danlosa (hEDS) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Wcześniejsze szacunki wskazywały, że zaburzenie to dotyczy co…
Czytaj dalej -
Suplementacja żelaza poprawia funkcję mięśni w mysim modelu dystrofii mięśniowej
Naukowcy z Kumamoto University wykazali, że suplementacja żelaza może istotnie łagodzić patologię mięśni oraz spowalniać pogorszenie ich funkcji w mysim…
Czytaj dalej -
Nowy lek w stwardnieniu zanikowym bocznym stabilizuje przebieg choroby i u części chorych wiąże się z poprawą siły oraz sprawności ruchowej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ang. ALS – amyotrophic lateral sclerosis) jest chorobą neurodegeneracyjną, która historycznie charakteryzuje się nieuchronnym i postępującym…
Czytaj dalej -
Setmelanotid poprawia funkcję wątroby i nerek u pacjentów z zespołem Bardeta-Biedla
Zespół badaczy z Medizinische Fakultät der Universität Duisburg-Essen oraz Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen po raz pierwszy wykazał,…
Czytaj dalej -
Nowe podejście do leczenia chorób genetycznych – badacz z University of Missouri opracowuje terapię RNA dla zespołu Marfana
Naukowcy z University of Missouri (Mizzou) opracowują nową metodę leczenia chorób genetycznych, rozpoczynając od zespołu Marfana – potencjalnie śmiertelnego zaburzenia…
Czytaj dalej