Choroby rzadkie
-
Witamina B3 może ograniczać ciężkość ultrarzadkiego niedoboru NAXD
Dzieci z ultrarzadkim niedoborem NAXD mogą odnieść korzyść z wcześnie rozpoczętego leczenia dużymi dawkami niacyny, czyli witaminy B3. Międzynarodowe badanie…
Czytaj dalej -
Rezonans magnetyczny ujawnia znaczne poszerzenie końcowego odcinka jelita krętego u osób z mukowiscydozą
Końcowy odcinek jelita krętego u dorosłych osób z mukowiscydozą ma wyraźnie większą średnicę i około trzykrotnie większe pole przekroju niż…
Czytaj dalej -
Rzadki zespół Leigha: sztuczna inteligencja pomaga w poszukiwaniu nowych terapii
Zespół Leigha należy do rzadkich, ciężkich chorób mitochondrialnych, dla których nadal nie ma zatwierdzonego leczenia przyczynowego. Naukowcy z Düsseldorf, Luxembourg…
Czytaj dalej -
Nowe podejście terapeutyczne w neuronopatycznych chorobach spichrzeniowych
Nowy grant przyznany przez Critical Path Institute (C-Path) wspiera rozwój terapii zdolnej do przenikania do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), co…
Czytaj dalej -
Naukowcy identyfikują nową chorobę genetyczną zaburzającą rozwój mózgu
Nowo odkryta rzadka choroba genetyczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) została zidentyfikowana dzięki zastosowaniu sekwencjonowania całego egzomu. Badanie…
Czytaj dalej -
Sildenafil może pomóc pacjentom z zespołem Leigha – wyniki badania w Cell
Sildenafil – substancja czynna znana również z preparatu Viagra – może poprawiać objawy u pacjentów z zespołem Leigha. Takie wyniki…
Czytaj dalej -
Terapia regeneracyjna obrzęku limfatycznego z finansowaniem ARPA-H wartym 18 mln dolarów
Zespół badaczy kierowany przez bioinżyniera Omida Veiseha z Rice University otrzymał finansowanie federalne w wysokości do 18,2 mln dolarów od…
Czytaj dalej -
Nadzieja dla zespołu Retta: nowe badania wskazują potencjalną ścieżkę terapeutyczną dla rzadkiego zaburzenia bez skutecznego leczenia
Zespół badaczy z Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute (NRI) oraz Baylor College of Medicine opisuje w czasopiśmie Science Translational…
Czytaj dalej -
Terapia genowa ATA-200 w LGMD-R5 daje obiecujące sygnały skuteczności u pierwszych leczonych dzieci
Atamyo Therapeutics przedstawiło pierwsze wyniki kliniczne dotyczące terapii genowej ATA-200 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu LGMD-R5, znaną także…
Czytaj dalej -
Danio pręgowany w diagnostyce SMA: funkcjonalna weryfikacja wariantów SMN1 po dodatnim screeningu
Dodatni wynik badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest dotychczas traktowany jako stan nagły w medycynie. Bez…
Czytaj dalej