Choroby rzadkie
-
Kto kwalifikuje się do leczenia KAFTRIO od 1 kwietnia 2025? Nowe zasady. Zmiany dla pacjentów z mukowiscydozą
Prezentujemy zasady programu lekowego Leczenie chorych na mukowiscydozę (ICD-10: E84) dla Kaftrio + Kalydeco od 1 kwietnia 2025. Główne kryteria…
Czytaj dalej -
OrphanAnesthesia – globalna baza danych poprawiająca bezpieczeństwo pacjentów z rzadkimi chorobami w anestezjologii
Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby oraz ich lekarze stoją przed wyjątkowymi wyzwaniami diagnostycznymi i terapeutycznymi. „W takich przypadkach konieczne jest…
Czytaj dalej -
Ultrarzadka choroba FCS: Badanie genetyczne może poprawić diagnostykę i leczenie
Zespół chilomikronemii rodzinnej (FCS) to choroba genetyczna, która powoduje uporczywe nagromadzenie trójglicerydów we krwi – ponad 10 razy powyżej normy.…
Czytaj dalej -
Poszerzona sekcja FAQ na OddechZycia.pl – wszystko, co musisz wiedzieć o mukowiscydozie
Portal Oddech Życia zaktualizował i rozszerzył sekcję FAQ dotyczącą mukowiscydozy, oferując pacjentom, rodzicom oraz opiekunom obszerny zbiór informacji na temat…
Czytaj dalej -
Nowa terapia genowa dla pacjentów z mukowiscydozą – badania kliniczne rozpoczęte w Europie
W Wielkiej Brytanii oraz kilku innych krajach europejskich rozpoczęły się badania kliniczne nad inhalacyjną terapią genową, która może poprawić funkcjonowanie…
Czytaj dalej -
Dziecko z rzadką postacią padaczki otrzymuje długo oczekiwaną diagnozę
Naukowcy z Baylor College of Medicine, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Duncan NRI) przy Texas Children’s Hospital, Baylor…
Czytaj dalej -
Nowatorska terapia epigenetyczna w leczeniu zespołu Pradera-Williego
Inżynierowie biomedyczni z Duke University opracowali obiecujące nowe podejście, które może znaleźć zastosowanie w leczeniu rzadkich i złożonych chorób genetycznych,…
Czytaj dalej -
Neurologiczne skutki long COVID: Amerykański zespół badawczy otrzymuje 1,5 mln dolarów na badania
Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego (National Institute of Mental Health) przyznał znaczący grant w wysokości 1,5 miliona dolarów dr. Jianyangowi Du…
Czytaj dalej -
Spółka Alexion AstraZeneca Rare Disease, działająca w obszarze chorób rzadkich, otwiera swój oddział w Polsce
Do kompetencji nowo utworzonej spółki należy prowadzenie przedrejestracyjnych badań klinicznych w chorobach rzadkich. Biorą w nich udział polscy pacjenci. Alexion…
Czytaj dalej -
Nowe spojrzenie na chorobę Niemanna-Picka typu C: kluczowa rola układu odpornościowego mózgu
W czasopiśmie „Science Translational Medicine” naukowcy z Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) oraz Szpitala Uniwersyteckiego LMU przedstawili wyniki badań…
Czytaj dalej