Choroby rzadkie
-
Setmelanotid poprawia funkcję wątroby i nerek u pacjentów z zespołem Bardeta-Biedla
Zespół badaczy z Medizinische Fakultät der Universität Duisburg-Essen oraz Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen po raz pierwszy wykazał,…
Czytaj dalej -
Nowe podejście do leczenia chorób genetycznych – badacz z University of Missouri opracowuje terapię RNA dla zespołu Marfana
Naukowcy z University of Missouri (Mizzou) opracowują nową metodę leczenia chorób genetycznych, rozpoczynając od zespołu Marfana – potencjalnie śmiertelnego zaburzenia…
Czytaj dalej -
Od EVs do naprawy CFTR: krakowska droga do terapii genetycznej mukowiscydozy
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) pozostaje najczęstszą dziedziczną chorobą jednogenową w populacji rasy kaukaskiej. W Polsce żyje ok. 2000 pacjentów, a częstość…
Czytaj dalej -
Hamowanie nekroptozy jako potencjalna terapia w STING-zależnej waskulopatii wieku niemowlęcego
Zespół badawczy z Centrum Biochemii Uniwersytetu w Kolonii, we współpracy ze szpitalem pediatrycznym Bambino Gesù w Rzymie, zidentyfikował kluczowy mechanizm…
Czytaj dalej -
Lipoedema: dlaczego dieta nie działa? Nowa praca naukowa dostępna online
Lipoedema to bolesna, przewlekła choroba, która dotyka głównie kobiet. Jej rozpoznanie może zająć wiele lat, co tylko potęguje cierpienie pacjentek…
Czytaj dalej -
Przełom w terapii progerii: nożyce RNA precyzyjnie usuwają wadliwy gen
Dzieci, u których już w wieku 1–2 lat pojawiają się głębokie zmarszczki, zahamowanie wzrostu oraz przyspieszone starzenie się kości i…
Czytaj dalej -
Kluczowa mutacja enzymu CBS w homocystynurii: nowe mechanizmy i możliwości terapeutyczne
Międzynarodowy zespół badawczy, koordynowany przez grupy zajmujące się chorobami wątroby i chemią obliczeniową w centrum badawczym CIC bioGUNE, należącym do…
Czytaj dalej -
Mukodiagnoza.pl – nowa odsłona edukacyjnej platformy dla rodzin chorych na mukowiscydozę
W obliczu rosnących potrzeb rodzin dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę, portal Mukodiagnoza.pl jawi się jako jedna z najbardziej kompleksowych…
Czytaj dalej -
Teofilina szansą dla pacjentów z dyskinezą ADCY5 – obiecujące wyniki międzynarodowego badania
Lek stosowany w leczeniu astmy – teofilina – okazuje się skutecznym środkiem w terapii dyskinezy zależnej od ADCY5. Takie wnioski…
Czytaj dalej -
Zespół Marfana pod lupą badaczy: nowe zastosowanie dobrze znanego leku
Europejska Agencja Leków (EMA) po raz pierwszy nadała status leku sierocego allopurynolowi w kontekście leczenia zespołu Marfana – rzadkiej choroby…
Czytaj dalej