Genetyka
-
Struktury Cryo-EM dehydrogenazy izowalerylo-CoA otwierają nowe strategie terapeutyczne w dziedzicznej kwasicy izowalerianowej (IVA)
Dehydrogenaza izowalerilo-CoA (IVD) to kluczowy enzym w katabolizmie leucyny, który katalizuje przekształcenie izowalerylo-CoA do 3-metylokrotonylo-CoA. Zaburzenia funkcji IVD prowadzą do…
Czytaj dalej -
Gen lyst – nowe spojrzenie na choroby układu odpornościowego, mózgu i metabolizmu
Nowe badania naukowców z Uniwersytetu Teksańskiego w Arlington rzucają światło na nieoczekiwaną rolę znanych genów odpowiedzi na stres w usuwaniu…
Czytaj dalej -
Powiązanie genetyczne między niedoborem żelaza a chorobą Leśniowskiego-Crohna
Zespół naukowców z University of California, Riverside School of Medicine wykazał, że mutacja genetyczna związana z chorobą Leśniowskiego-Crohna może pogłębiać…
Czytaj dalej -
Nowy sposób leczenia SMA przed narodzinami: terapia RNA w płynie owodniowym
Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że ciężkie choroby genetyczne można skutecznie leczyć jeszcze przed narodzinami, podając leki do płynu…
Czytaj dalej -
Zespół Marfana zwiększa ryzyko zmian w mózgu
Badanie przeprowadzone przez Institut de Neurociències Uniwersytetu Autonomicznego w Barcelonie (INc-UAB) ujawnia, że stan zapalny związany z zespołem Marfana zwiększa…
Czytaj dalej