Genetyka
-
Edycja genów CRISPR skutecznie ograniczyła napady padaczkowe u myszy
Badacze z Universität Zürich po raz pierwszy skutecznie zastosowali terapię edycji genów u myszy z dziedziczną postacią padaczki. Korekcja mutacji…
Czytaj dalej -
Nowe odkrycia genetyczne w rozwojowej dysplazji stawu biodrowego
Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (DDH) stanowi istotny problem kliniczny w ortopedii dziecięcej i medycynie dorosłych, ze względu na wpływ na…
Czytaj dalej -
Mutacje RNU2-2: niewielki błąd w genomie jako przyczyna ciężkich zaburzeń rozwojowych
Nowe dane genetyczne wskazują, że mutacje w genie RNU2-2 – dotychczas niedocenianym i błędnie klasyfikowanym jako pseudogen – mogą stanowić…
Czytaj dalej -
Nowatorskie podejście terapeutyczne w zespole Phelana-McDermida: projekt badawczy z finansowaniem do 1,7 mln euro
Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez profesora Tobiasa M. Böckersa z Universität Ulm otrzymał finansowanie do 1,7 miliona euro na rozwój…
Czytaj dalej -
Naukowcy identyfikują dotąd nierozpoznane warianty genetyczne i wzorce związane z hipermobilnym zespołem Ehlersa–Danlosa
Hipermobilny zespół Ehlersa–Danlosa (hEDS) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Wcześniejsze szacunki wskazywały, że zaburzenie to dotyczy co…
Czytaj dalej -
Nadmiar genu HMGN1 jako klucz do wad serca w zespole Downa
Trzy kopie chromosomu 21 powodują zespół Downa (DS), a około połowa dzieci rodzących się każdego roku w Stanach Zjednoczonych z…
Czytaj dalej -
Nowe podejście do leczenia chorób genetycznych – badacz z University of Missouri opracowuje terapię RNA dla zespołu Marfana
Naukowcy z University of Missouri (Mizzou) opracowują nową metodę leczenia chorób genetycznych, rozpoczynając od zespołu Marfana – potencjalnie śmiertelnego zaburzenia…
Czytaj dalej -
Terapia mRNA przywraca spermatogenezę i płodność w modelu nieobturacyjnej azoospermii
Dla wielu par zmagających się z niepłodnością medycyna oferuje szeroki wachlarz rozwiązań. Jednak w przypadku mężczyzn z nieobturacyjną azoospermią (NOA)…
Czytaj dalej -
Hamowanie nekroptozy jako potencjalna terapia w STING-zależnej waskulopatii wieku niemowlęcego
Zespół badawczy z Centrum Biochemii Uniwersytetu w Kolonii, we współpracy ze szpitalem pediatrycznym Bambino Gesù w Rzymie, zidentyfikował kluczowy mechanizm…
Czytaj dalej -
Postęp w badaniach biomarkerów u dzieci z zespołem Sturge’a-Webera
Nowo opublikowany przegląd naukowców z Kennedy Krieger Institute podkreśla znaczący postęp w rozwoju biomarkerów służących poprawie diagnostyki i leczenia zespołu…
Czytaj dalej