Genetyka
-
Nadmiar genu HMGN1 jako klucz do wad serca w zespole Downa
Trzy kopie chromosomu 21 powodują zespół Downa (DS), a około połowa dzieci rodzących się każdego roku w Stanach Zjednoczonych z…
Czytaj dalej -
Nowe podejście do leczenia chorób genetycznych – badacz z University of Missouri opracowuje terapię RNA dla zespołu Marfana
Naukowcy z University of Missouri (Mizzou) opracowują nową metodę leczenia chorób genetycznych, rozpoczynając od zespołu Marfana – potencjalnie śmiertelnego zaburzenia…
Czytaj dalej -
Terapia mRNA przywraca spermatogenezę i płodność w modelu nieobturacyjnej azoospermii
Dla wielu par zmagających się z niepłodnością medycyna oferuje szeroki wachlarz rozwiązań. Jednak w przypadku mężczyzn z nieobturacyjną azoospermią (NOA)…
Czytaj dalej -
Hamowanie nekroptozy jako potencjalna terapia w STING-zależnej waskulopatii wieku niemowlęcego
Zespół badawczy z Centrum Biochemii Uniwersytetu w Kolonii, we współpracy ze szpitalem pediatrycznym Bambino Gesù w Rzymie, zidentyfikował kluczowy mechanizm…
Czytaj dalej -
Postęp w badaniach biomarkerów u dzieci z zespołem Sturge’a-Webera
Nowo opublikowany przegląd naukowców z Kennedy Krieger Institute podkreśla znaczący postęp w rozwoju biomarkerów służących poprawie diagnostyki i leczenia zespołu…
Czytaj dalej -
Naukowcy odkrywają, jak mutacje genetyczne napędzają zespół Weavera, zwiększając ryzyko przerostów i nowotworów
Naukowcy odkryli, w jaki sposób mutacje w określonym genie prowadzą do rzadkiego zaburzenia rozwojowego – zespołu Weavera, który charakteryzuje się…
Czytaj dalej -
Nowa terapia genowa zapobiega przedwczesnemu zrośnięciu szwów czaszki u noworodków
Naukowcy z University of Iowa pomyślnie przetestowali technikę stymulacji genu, która zapobiega kraniosynostozie – chorobie powodującej przedwczesne zrośnięcie się kości…
Czytaj dalej -
Rola mikrogleju w usuwaniu lipidów otwiera drogę do leczenia choroby Sandhoffa
Zespół badaczy z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Freiburgu, we współpracy z międzynarodowym zespołem z Mannheim, Getyngi, Bostonu (USA), Fukuoki (Japonia)…
Czytaj dalej -
Kompleksowe spojrzenie na etiologię i leczenie stopy końsko-szpotawej
Nowa publikacja przedstawia obszerne omówienie stopy końsko-szpotawej, wady wrodzonej znanej jako wrodzona stopa końsko-szpotawa (CTEV, congenital talipes equinovarus), występującej u…
Czytaj dalej -
Przełom w terapii progerii: nożyce RNA precyzyjnie usuwają wadliwy gen
Dzieci, u których już w wieku 1–2 lat pojawiają się głębokie zmarszczki, zahamowanie wzrostu oraz przyspieszone starzenie się kości i…
Czytaj dalej