Dzisiaj, tj. 8 września obchodzimy Światowy Dzień Mukowiscydozy. Mukowiscydoza, nazywana również zwłóknieniem torbielowatym (CF – od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis), to genetyczna choroba wielonarządowa, która przez wiele lat stanowiła poważne wyzwanie dla lekarzy oraz pacjentów. Dzięki niewiarygodnym postępom w nauce i medycynie światło w tunelu stało się coraz jaśniejsze, a pacjenci z mukowiscydozą zyskali nową nadzieję na lepsze i dłuższe życie.
Modulatory CFTR – Rewolucja w leczeniu mukowiscydozy
Aby zrozumieć znaczenie modulatorów CFTR, warto najpierw przyjrzeć się białku CFTR. Białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) jest białkiem odpowiedzialnym za przewodzenie jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Poprawne działanie tego białka jest kluczowe dla utrzymania prawidłowego składu i lepkości śluzu w wielu narządach, w tym w płucach.
U pacjentów z mukowiscydozą mutacje w genie CFTR prowadzą do wytwarzania nieprawidłowego białka CFTR lub braku jego produkcji. Skutkiem tego jest zaburzenie przewodzenia jonów chlorkowych, co prowadzi do produkcji gęstego, lepkiego śluzu w płucach, trzustce i innych narządach. Ten lepki śluz jest środowiskiem sprzyjającym infekcjom i stanom zapalnym, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanek i organów, w tym płuc.
Jak działają modulatory CFTR? Modulatory CFTR to dość nowe leki, które celują w różne defekty białka CFTR.
Zależnie od klasy modulatora i charakteru mutacji w genie CFTR, mogą one:
- Potencjatory – zwiększają aktywność białka CFTR na powierzchni błony komórkowej.
- Korektory – naprawiają białko CFTR na poziomie komórkowym, umożliwiając mu dotarcie na powierzchnię komórki.
- Stabilizatory – pomagają w stabilizacji białka CFTR na powierzchni komórkowej, wydłużając jego czas działania.
Dzięki modulatorom CFTR pacjenci z mukowiscydozą zyskują szansę na leczenie przyczynowe, a nie tylko objawowe. Modulatory poprawiają funkcję białka CFTR, co przekłada się na redukcję objawów choroby. Leczenie modulatorami CFTR może prowadzić do zmniejszenia częstości zaostrzeń, poprawy funkcji płuc, zwiększenia masy ciała i ogólnej poprawy jakości życia pacjentów.
„Wprowadzenie modulatorów CFTR na rynek farmaceutyczny to nie tylko medyczny przełom, ale także realna zmiana w życiu naszych podopiecznych. Obserwujemy, jak dzięki tym lekom ich życie staje się dłuższe, ale przede wszystkim pełniejsze, bardziej aktywne i wolne od częstych hospitalizacji. To niesamowite doświadczenie, widzieć takie postępy w życiu osób, które wspieramy.” – podkreśla Mirosław Wójcik, Prezes Fundacji Oddech Życia.
Dostęp do leczenia w Polsce
W Polsce pacjenci mają dostęp do czterech głównych modulatorów CFTR w ramach bezpłatnych programów lekowych:
- Kalydeco – dla dosłownie kilku kwalifikujących się pacjentów ze względu na rzadkie mutacje.
- Orkambi – kwalifikują się chorzy w wieku co najmniej 2 lat z potwierdzonym wystąpieniem mutacji F508del genu CFTR na obu allelach.
- Symkevi+Kalydeco – dla chorych w wieku co najmniej 6 lat homozygotyczni pod względem mutacji F508del lub heterozygotyczni pod względem tej mutacji i mający jedną z wielu określonych mutacji genu CFTR.
- Kaftrio+Kalydeco – kwalifikują się chorzy w wieku co najmniej 12 lat homozygotyczni pod względem mutacji F508del genu CFTR lub heterozygotyczni pod względem tej mutacji z mutacją o minimalnej wartości funkcji (MF) genu CFTR.
“W 2022 roku w programie lekowym z modulatorami CFTR tzw. “B.112″ zarejestrowano 895 pacjentów z mukowiscydozą. Patrząc na pierwsze półrocze 2023 roku, liczba ta wzrosła do 985 pacjentów, co pokazują nam dane Ministerstwa Zdrowia. Mimo tego wzrostu, musimy pamiętać, że w Polsce żyje około 2000 pacjentów z mukowiscydozą. Te statystyki jasno wskazują na pewną bolesną prawdę: znaczący odsetek naszych pacjentów nadal nie ma dostępu do kluczowych modulatorów CFTR. To jest problem, nad którym musimy się pochylić, aby zapewnić równy dostęp do leczenia wszystkim potrzebującym, kwalifikującym się pacjentom.” – dodaje Mirosław Wójcik.
Różnice w dostępie do leczenia – Polska kontra USA i UE
Chociaż Polska poczyniła znaczące postępy w dostępie do modulatorów CFTR, nadal istnieją pewne różnice w porównaniu z USA i krajami UE. W USA, Kaftrio (sprzedawane pod nazwą Trikafta) jest dostępne już dla pacjentów od 2 roku życia, podczas gdy w Unii Europejskiej jest dostępne dla pacjentów od 6 roku życia, a w Polsce dopiero od 12 roku życia. W Unii Europejskiej Kaftrio jest również dostępne dla szerszej grupy mutacji CFTR niż w Polsce.
„Dostęp do leczenia przyczynowego jak najszybciej jest kluczowy. Im wcześniej zaczynamy leczenie, tym lepsze efekty możemy osiągnąć i tym większą szansę mamy na przedłużenie życia pacjentów i uniknięcie znacznych uszkodzeń w układzie oddechowym” – mówi Mirosław Wójcik.
Dramat najmłodszych – walka z czasem
Mukowiscydoza nie rozwija się jednakowo u wszystkich pacjentów. Wiele dzieci przez pierwsze lata życia pozostaje w stabilnym stanie, ale dla niektórych choroba postępuje w alarmującym tempie, stawiając ich życie pod znakiem zapytania. Dlatego jak najszybszy dostęp do nowoczesnych leków przyczynowych jest tak ważny. Każdy miesiąc, a nawet każdy dzień może mieć kluczowe znaczenie w walce o zdrowie i życie.
„Zuzia, dziewczynka leczona w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdrój. Jej historia jest przykładem, dlaczego tak ważne jest, aby każdy pacjent miał dostęp do leczenia przyczynowego. Chociaż Zuzia jest jeszcze przed 12. rokiem życia, a więc przed wiekiem kwalifikującym ją do refundowanego leczenia w Polsce, jej stan zdrowia wymagał natychmiastowej interwencji i podania modulatorów CFTR. Ze względu na ograniczenia polskiego programu lekowego, rodzina Zuzi musi zbierać środki na zakup leków w aptece, ponieważ refundacja będzie dostępna dla niej najwcześniej za rok. To oznacza gigantyczny koszt prawie 1 mln zł na cały rok leczenia. Jest niezmiernie trudno patrzeć na cierpienie najmłodszych pacjentów, wiedząc, że istnieją środki mogące im pomóc, które są jednak niedostępne z powodu przeszkód biurokratycznych” – wyjaśnia Mirosław Wójcik.
Przez lata, Zuzia doświadczyła wielu poważnych infekcji płuc, które dodatkowo osłabiły jej organizm. Pomimo starań rodziny i personelu medycznego, jej stan zdrowia systematycznie się pogarszał. Sytuacja stała się jeszcze bardziej dramatyczna, gdy Zuzia zaczęła zapadać w śpiączkę z powodu zbyt dużej ilości dwutlenku węgla w jej organizmie. Wtedy lekarze podjęli decyzję o podaniu jej modulatorów CFTR.
Po kilku tygodniach leczenia stan Zuzi znacząco się poprawił, co wskazuje na skuteczność tych leków. Jednak ze względu na restrykcyjne przepisy refundacyjne w Polsce, rodzina Zuzi stoi przed ogromnym wyzwaniem finansowym, aby kontynuować jej leczenie za własne, uzbierane na zbiórce środki. Może kupować leki w aptece, ale nie może otrzymywać bezpłatnie w ramach programu lekowego bo ten skierowany jest do pacjentów od 12 roku życia.
Link do zbiórki: https://www.siepomaga.pl/zuzia-szczurek
Dramat starszych pacjentów niekwalifikujących się do programu
“Nie możemy też zapomnieć o naszych starszych pacjentach, którzy niestety nie kwalifikują się do programu lekowego nie względu na wiek, a na posiadane mutacje. Sytuacja, w której pacjent, jeśli posiada odpowiednie środki zebrane na zbiórce, może zakupić lek w aptece, ponieważ jest on dopuszczony do stosowania w przypadku jego konkretnego zestawu mutacji, ale jednocześnie nie może otrzymać tego samego leku bezpłatnie w ramach programu lekowego, jest nie do przyjęcia. Doskonale rozumiemy, że wniosek o refundację był składany w momencie, gdy lista kwalifikujących mutacji była ograniczona. Niemniej jednak pacjenci nie mogą czekać w nieskończoność na aktualizację i rozszerzenie tej listy w programie lekowym. Musimy działać teraz, ponieważ życie i zdrowie naszych pacjentów jest najważniejsze.” – podkreślił prezes Mirosław Wójcik.
Trzeba pamiętać, że istnieje grupa pacjentów, która z różnych przyczyn medycznych, w tym rzadkich mutacji CFTR, nie kwalifikuje się do leczenia modulatorami CFTR. Szacuje się że jest to około 10% populacji pacjentów żyjących w Polsce. Dla nich głównym rozwiązaniem pozostaje leczenie objawowe oraz nadzieja na szybkie opracowanie i wdrożenie leków nowej generacji. Istnieje powód do optymizmu – prowadzone są badania kliniczne, w ramach których testowane są eksperymentalne terapie. Mamy nadzieję, że w najbliższej przyszłości trafią one do pacjentów.
Prezes Fundacji Oddech Życia, komentując sytuację, stwierdził że “dla tej grupy pacjentów, oprócz leków starszej generacji – leków objawowych, mukolityków, antybiotyków, niezwykle istotna jest rehabilitacja oddechowa oraz wsparcie wielodyscyplinarne w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu mukowiscydozy. Jest to kluczowe, aby mogli oni dotrwać do momentu, gdy będą dostępne leki jeszcze nowszych generacji niż te, które są teraz.”
Ratunkowy dostęp do terapii lekowych RDTL – gdy wszystko inne zawodzi, ale czy dla każdego?
Procedura Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL) została wprowadzona, aby pomóc pacjentom, u których standardowe metody leczenia zawiodły i dla których dostępne terapie nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Pomimo że sama idea procedury wydaje się szlachetna, w praktyce pojawiają się liczne wyzwania, szczególnie w kontekście pacjentów z mukowiscydozą. Nie wszyscy pacjenci z mukowiscydozą mają równy dostęp do procedury RDTL. Okazuje się, że wiele szpitali ma obawy przed składaniem wniosków o RDTL dla pacjentów z mukowiscydozą.
„Chcielibyśmy dojść do punktu, w którym pacjent nie czuje lęku przed prośbą o leczenie w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Jednocześnie szpitale powinny być swobodne w składaniu wniosków o RDTL, bez obaw o komplikacje czy długotrwałe procedury refundacyjne. Jednak kluczowym celem naszych działań jest dążenie do rozszerzenia refundacji leków przyczynowych w ramach programu lekowego dla młodszych pacjentów oraz dla wszystkich z kwalifikującymi się mutacjami CFTR. Jeśli pacjenci będą mieli równy dostęp do programu lekowego, nie będą zmuszeni korzystać z takich rozwiązań jak RDTL czy kosztowny zakup leków w aptece za własne pieniądze.”
„Pacjenci z mukowiscydozą przez lata czekali na przełom w medycynie, który mógłby przynieść ulgę i nadzieję na lepszą przyszłość. Modulatory CFTR stanowią ten właśnie przełom. Znaczenie leków przyczynowych w walce z mukowiscydozą jest absolutnie niepodważalne co potwierdzają nasi podopieczni stosujący już je od miesięcy. Żadna inna do tej pory dostępna terapia nie równa się z efektywnością modulatorów. W związku z tym naszym nadrzędnym celem musi być zapewnienie każdemu pacjentowi dostępu do takiej terapii” – podkreśla Mirosław Wójcik.
—
Mukowiscydoza w Polsce powoli staje się chorobą przewlekłą, a nie śmiertelną. Dzięki postępowi w medycynie, zaangażowaniu społeczności i działaniom takim jak te podejmowane przez Fundację Oddech Życia i inne organizacje charytatywne, pacjenci z mukowiscydozą mogą patrzeć w przyszłość z większym optymizmem.
Jednakże walka nadal trwa – o równy dostęp do leczenia.
