Mukowiscydoza – bitwa o szacunek i zrozumienie, o zwykłą godność. Walka o życie!

8 września obchodzimy Światowy Dzień Mukowiscydozy. Większość społeczeństwa nie zdaje sobie sprawy, jakim wyzwaniem dla chorego i jego rodziny jest mukowiscydoza.

Każda bitwa toczona jest w zaciszu mieszkania, domu czy oddziału szpitalnego, bez świadków, często bez zrozumienia. To bitwa nie tylko chorych o to co najważniejsze – oddech, to często też bitwa ich opiekunów, rodziców o godne życie, godne leczenie, o przetrwanie – przekonuje prezes krakowskiej Fundacji Oddech Życia, Mirosław Wójcik.

Ale czym jest mukowiscydoza?

To najczęstsza w Polsce choroba rzadka. Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory.

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie „CF” od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis), jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki, wątroby, nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.

W Polsce nosicielem genu z defektem jest co 33. osoba. Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że 95% nosicieli wadliwego genu o tym fakcie nie wie, bo nosicielstwo jest zwykle bezobjawowe. Dopiero w przypadku potomstwa dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo wystąpienia u potomka mukowiscydozy.

Jak szacuje Fundacja Oddech Życia, w Polsce z mukowiscydozą żyje około 2 tysięcy chorych, z czego dużą część stanowią dzieci i młodzież szkolna.

Jest to bardzo ciężka choroba, która rozwija się latami. Nie ma na nią jednego skutecznego lekarstwa, które wyleczyłoby z choroby. Ale od kilku lat są tzw. leki przyczynowe.

“Średnia długość życia chorego na mukowiscydozę jest różna w zależności od kraju i opieki medycznej. W Kanadzie w 2013 r. średnia długość życia u osób z mukowiscydozą wynosiła 50 lat, w USA 40 lat, w Polsce sytuacja jest dużo gorsza” – ocenia Mirosław Wójcik.

“Mimo że wiek przeżycia z mukowiscydozą się wydłuża, ciągle umierają dzieci. Każdego miesiąca odchodzą dorośli, młodzież, ale też dzieci z mukowiscydozą”.

Niestety dostępne aktualnie w Polsce leki oraz terapie, dostępne w ramach refundacji, skupiają się na leczeniu objawów mukowiscydozy, spowalnianiu postępu choroby, ale nie wpływają na przyczynę mukowiscydozy – defekt genetyczny kanałów chlorkowych.

Coś, co dla zwykłego człowieka jest tylko przeziębieniem, zapaleniem płuc czy oskrzeli – pewnym tylko mało istotnym epizodem w życiu, dla chorych jest kolejną cegiełką do wyroku. Każda następna infekcja odbiera choremu kilka lat życia – informuje Mirosław Wójcik.

Potrzebna większa świadomość społeczna

Zwiększanie świadomości społeczeństwa na temat tej jednostki chorobowej jest niezwykle ważne, gdyż warunki, w jakich żyją, przebywają, leczą się czy uczą osoby z mukowiscydozą wpływają na jakość i długość ich życia.

Szacuje się, że chorzy dożywają średnio 35 roku życia (w przypadku chorych będących dzisiaj w wieku dziecięcym). Dzięki postępowi medycyny oraz większej świadomości dotyczącej tej choroby, średnia ta ciągle się wydłuża. Lata czy dziesiątki lat temu chorzy nie dożywali nawet 18-tego roku życia, umierając w dzieciństwie.

W Polsce ciągle brakuje rozwiązań mających na celu poprawę opieki nad chorymi. Brakuje odpowiedniej liczby specjalistycznych ośrodków leczenia. Problemem jest dostęp do darmowej fizjoterapii i najnowszych metod leczenia. Nie wszystkie leki są refundowane, a te “najnowsze” z powodów finansowych są dla chorych nieosiągalne.

Walczą o refundację leków nowej generacji dla pacjentów z mukowiscydozą

„W Polsce umierają dzieci, młodzież i dorośli z mukowiscydozą. W tym czasie Polska nie refunduje żadnego leku przyczynowego w tej chorobie, mimo że w Europie dostępne są cztery leki nowej generacji, tzw. modulatory CFTR” – informuje prezes Fundacji Oddech Życia.

„Przed wynalezieniem pierwszego leku przyczynowego w mukowiscydozie, nie było preparatów, które wpływałyby na przyczynę tej choroby, czyli niewłaściwie funkcjonujące białko CFTR i niewłaściwie funkcjonujący kanał chlorkowy w komórkach. Leczenie polegało i do tej pory polega w Polsce i wielu krajach o niższych nakładach na leczenie pacjentów z mukowiscydozą wyłącznie na podawaniu preparatów rozrzedzających zalegający w płucach śluz, antybiotyków w przypadku częstych infekcji, preparatów uzupełniających ilość enzymów trzustkowych oraz fizjoterapii oddechowej i opiece dietetycznej. W ostateczności niewielka grupa pacjentów w ciężkim stanie, może doczekać przeszczepu płuc, dla wielu jest jednak za późno” – ocenia Mirosław Wójcik.

Fundacja Oddech Życia wspólnie z największą internetową społecznością chorych na mukowiscydozę skupionych wokół fanpejdża Oddech Życia i portalu OddechZycia.pl oraz internetowej grupy wsparcia organizuje zbiórkę podpisów pod trzema petycjami o refundację leków przyczynowych w mukowiscydozie (linki do petycji na końcu artykułu).

„Polskich pacjentów nie stać na zakup leków przyczynowych. Koszt tych leków przekracza możliwości finansowe każdego pacjenta. Oczywiście są podejmowane próby prywatnego zakupu. W ostatnim czasie jedna z pacjentek w Polsce zebrała dzięki wsparciu darczyńców pieniądze na zakup jednego opakowania leku Kalydeco. Zakupiony lek kosztował 70 tysięcy złotych i wystarczył na 30 dni stosowania. Jak sama przyznała publicznie, w pierwszym miesiącu stosowania tego leku, jej wydolność płuc wzrosła o 17%. Niestety w tej chwili nie ma możliwości zakupu kolejnych opakowań. Trwa próba zebrania pieniędzy. Roczny koszt zakupu 12 opakowań leku Kalydeco pacjentka wycenia na ponad 840 tysięcy złotych.” – dodaje Mirosław Wójcik.

„Do tej pory udało się nam zebrać 29 tysięcy podpisów. Apelujemy do wszystkich o pomoc w zbieraniu kolejnych podpisów i nagłaśnianiu sytuacji chorych na mukowiscydozę” – dodaje prezes fundacji.

• Petycja o refundację leku Orkambi: https://www.petycjeonline.com/refundacja_orkambi_w_polsce_-_leku_na_mukowiscydoz
• Petycja o refundację leku Symkevi: https://www.petycjeonline.com/refundacja_symkevi_w_polsce_-_leku_na_mukowiscydoz
• Petycja o refundację leku Kaftrio: https://www.petycjeonline.com/refundacja_kaftrio_w_polsce_-_leku_przyczynowego_w_mukowiscydozie