Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest najczęstszą chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w obrębie genu CFTR. Występuje u jednego na 2500-4400 urodzonych dzieci w Polsce. W efekcie mutacji w organizmie powstaje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Jednym z najczęstszych objawów tej choroby jest przewlekła choroba oskrzelowo-płucna.
Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę – jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji) i nie mają objawów choroby.
Dwoje nosicieli mutacji wciąż ma bardzo duże szanse na zdrowe dziecko. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR (czyli są osobami zdrowymi, ale posiadają jedną kopię genu zawierającą mutację, a drugą prawidłową), prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 procent dla każdej ciąży, co jednocześnie oznacza, że mają 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego.
Ze względu na stosunkowo wysoką częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR, nawet w przypadku wykrycia mutacji w jednej kopii genu u dziecka zdrowego, jego rodzice mają 25-krotnie podwyższone ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę z kolejnych ciąż. Dlatego powinni udać się do Poradni Genetycznej i rozważyć, wraz z lekarzem genetykiem, wykonanie analizy genu CFTR, co umożliwi dokładniejsze obliczenie ryzyka. W takiej sytuacji lekarz doradzi wykonanie najpierw analizy nosicielstwa zidentyfikowanej mutacji, a następnie u tego z partnerów, który mutacji nie ma, wykonanie rozszerzonej analizy genu CFTR w celu sprawdzenia, czy osoba ta nie jest nosicielem innej mutacji genu CFTR.
Gdy jeden z rodziców dziecka choruje na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem mutacji genu CFTR, ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50 proc. W przypadku, gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, ryzyko odziedziczenia choroby jest bardzo niskie, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem mutacji genu CFTR.
Wszystkie noworodki w Polsce objęte są programem badań przesiewowych m.in.: w kierunku mukowiscydozy. Wczesna diagnoza daje szansę na szybsze wprowadzenie terapii, profilaktyki, co pozwala uniknąć wielu komplikacji.
Na długość życia pacjentów duży wpływ ma liczba przebytych infekcji. To dlatego tak ważne jest, by im zapobiegać, a kiedy chorzy są w szpitalu, byli odizolowani od innych pacjentów. Istotne jest wtedy, by nie dochodziło do zakażeń krzyżowych.
Jeśli znasz osobę chorującą na mukowiscydozę, ochraniaj ją przed możliwymi zakażeniami (np. odłóż spotkanie, jeśli masz nawet niewielkie objawy przeziębienia).
Chorzy na mukowiscydozę mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, uprawiać sport, realizować swoje pasje. Uprawianie sportu jest w ich przypadku bardzo ważne, ponieważ poprawia rokowanie choroby.
Częstym problemem, zwłaszcza w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym, są kaszel i infekcje układu oddechowego. Gęsty, lepki śluz ma tendencję do zalegania, a jego gromadzenie w drogach oddechowych sprzyja powstawaniu stanu zapalnego, a także zasiedlaniu ich przez bakterie, a to przyczynia się do uszkodzenia układu oddechowego. By temu zapobiec, już od pierwszych miesięcy życia zostaje wdrożone leczenie inhalacyjno-drenażowe.
Chorzy na mukowiscydozę z uwagi na swoją chorobę spożywają stosunkowo dużo antybiotyków. Stosować też muszą odpowiednią dietę – bardziej kaloryczną, z większą ilością soli i tłuszczy niż zalecana dla zdrowej populacji.
Dzięki inhalacjom możliwe jest zmniejszenie lepkości śluzu oraz podawanie leków działających na układ oddechowy. Drenaż natomiast umożliwia ewakuację wydzieliny. Zabiegi powinny być wykonywane regularnie. Tego, w jaki sposób je robić, rodzice powinni nauczyć się w ośrodku specjalistycznym.
Podczas kolejnych wizyt w ośrodku specjalistycznym wykonywane są badania bakteriologiczne – u małych dzieci zwykle wymazy z gardła. Wyniki tych badań są pomocne w doborze właściwego antybiotyku. Należy pamiętać, że u dzieci chorych na mukowiscydozę antybiotykoterapię wdraża się wcześniej, na dłuższy okres i stosując wyższe dawki niż u rówieśników.
